医学生物学生命的遗传以及变异.ppt

生命的遗传与变异 1．染色体异常与疾病 （3）染色体病 性染色体病：先天性睾丸发育不全综合征 发生率在男性为1/800 男性精神发育不全患者中约为1/100 男性不育症中约占1/10 生命的遗传与变异 临床特征：身材高大，四肢细长;生殖器官发育不全，睾丸不发育或隐睾，生精小管萎缩，呈玻璃样变性，无精子生成，不育;第二性征发育不良，体毛稀少、无须、无喉结，乳房发育女性化，皮下脂肪发达等。 1．染色体异常与疾病 （3）染色体病 性染色体病：先天性睾丸发育不全综合征 生命的遗传与变异 1．染色体异常与疾病 （3）染色体病 性染色体病：先天性睾丸发育不全综合征 生命的遗传与变异 1．染色体异常与疾病 （3）染色体病 性染色体病：XYY综合征 本病发生率约占男性的1/1500~1/750。 生命的遗传与变异 临床特征：有生育能力，少数外生殖器发育不良，智力正常，性格暴燥粗鲁，行为过火，常发生攻击性犯罪行为，身材高大。 1．染色体异常与疾病 （3）染色体病 性染色体病：XYY综合征 生命的遗传与变异 核型 47,XYY; 48,XYYY；49 XYYYY 1．染色体异常与疾病 （3）染色体病 性染色体病：XYY综合征 生命的遗传与变异 1.81-1.89m 发病率1/200 1.90-1.99m 发病率 1/30 2m以上 发病率 1/10 1．染色体异常与疾病 （3）染色体病 性染色体病：XYY综合征 生命的遗传与变异 2．单基因遗传病 单基因遗传病(monogenic disease， single-gene disease)是指受一对等位基因控制而发生的疾病，它的遗传遵循孟德尔定律，所以也称为孟德尔式遗传病。 生命的遗传与变异 2．单基因遗传病 常染色体显性 常染色体隐性 X连锁隐性 X连锁显性 Y连锁遗传 生命的遗传与变异 2．单基因遗传病 人类性状或疾病的孟德尔式遗传方式是通过观察这些性状或疾病在家系内分离或传递而推断的，常用系谱分析法(pedigree analysis)。 生命的遗传与变异 2．单基因遗传病 系谱是指从先证者入手，追溯调查其家系所有成员的亲属关系，以某种遗传病或性状为依据，按一定格式绘制成的图解。 先证者(proband)是指某个家系中首先被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或者具有某种遗传性状的成员。 生命的遗传与变异 2．单基因遗传病 系谱中常用的符号 生命的遗传与变异 2．单基因遗传病 系谱中常用的符号 Ⅰ Ⅱ 1 2 1 2 3 2．单基因遗传病 （1）常染色体显性遗传病 1）常染色体显性遗传婚配类型及系谱特征 生命的遗传与变异 一种疾病，其致病基因位于1~22号染色体上，杂合子的情况下表现为疾病，即称为常染色体显性(autosomal dominant，AD)遗传病。 2．单基因遗传病 （1）常染色体显性遗传病 1）常染色体显性遗传婚配类型及系谱特征 生命的遗传与变异 Aa 患 者 aa A a 正常人 a Aa aa a Aa aa 2．单基因遗传病 （1）常染色体显性遗传病 1）常染色体显性遗传婚配类型及系谱特征 生命的遗传与变异 并指Ⅰ型(MIM 185900)家系系谱 2．单基因遗传病 （1）常染色体显性遗传病 1）常染色体显性遗传婚配类型及系谱特征 生命的遗传与变异 世代都有发病患者，即连续遗传 患者双亲之一是患者 患者同胞中有1/2几率患病，男女发病几率均等 患者的正常同胞，其后代将都会正常 患者子代中将有1/2几率患病 2．单基因遗传病 （1）常染色体显性遗传病 2）常染色体显性遗传的不同类型 不完全显性(incomplete dominance) 生命的遗传与变异 杂合子患者的表型介于纯合子患者（AA）与纯合隐性的正常人（aa）之间，即纯合显性患者病重，杂合子患者病轻，也称为半显性(semidominance)。 1．染色体异常与疾病 （2）染色体结构畸变 生命的遗传与变异 ① 缺失（deletion,del） ② 重复(duplication,dup) ③ 倒位（inversion,inv） ④ 易位（translocation,t） ⑤ 环状染色体 ⑥ 双着丝粒染色体 ⑦ 等臂染色体 ⑧ 标记染色体 1．染色体异常与疾病 （2）染色体结构畸变 染色体结构畸变的描述方法 生命的遗传与变异 简式 详式 46，XY，重排类型(染色体号)(断裂点) 46，XY，重排类型(染色体号)(重排染色体组成) 1．染色体异常与疾病 （2）染色体结构畸变 生命的遗传与变异 例：1号染色体末端缺失： 简式描述为：46, XX(XY), der(1)(q21)详式描