脑部先天疾病课件.ppt

* 分型（Ⅲ型）: 最严重的一型，为Ⅱ型伴有枕部或颈部脑或脊髓膨出，常合并脑积水。多见于新生儿或婴儿。 * * 分型（Ⅳ型） 罕见。为严重小脑发育不全或缺如，脑干发育小，后颅凹扩大，充满脑脊液，但不向下膨出。婴儿期发病。 * * 影像学表现（MR） 异位灰质与正常脑皮质讯号相同 脑白质中出现灰质信号，与皮质相连或不相连，即T1加权略低，T2加权略高信号。 大的灰质异位具占位效应，压迫脑室变形 常合并脑裂畸形或其他畸形。 增强后无强化。 * 双侧额叶可见异位的灰质，左侧额叶呈一灰质桥连接脑表面与脑室 * * 脑裂畸形 schizencephaly * * 定义 是一种神经元移行异常所致的先天性颅脑发育畸形, 以横跨大脑半球的脑裂为特征性表现 大脑半球内的裂隙达侧脑室室管膜，且皮质沿裂隙两侧内折，室管膜呈幕状突起 * 典型病理 大脑皮质沿裂隙折入，深部室管膜与表面软脑膜相融合形成软脑膜-室管膜缝（P-E缝），可单侧或双侧发生 裂隙多位于额顶叶中央前回及中央后回附近． * 分型 Ⅰ型（融合型）：裂隙两侧皮质靠近，裂隙呈闭合状态。裂隙关闭仅达脑白质内 ，不与一侧侧脑室相通。 Ⅱ型（开放型）：内折皮质分离，裂隙间形成腔隙常与脑室相通 * 临床 难治性癫痫 运动障碍 智力低下 发育迟缓 * 影像学表现（MR） 横跨大脑半球的脑裂 裂隙两边为灰质信号并有不规则增厚 与皮质结构相连 侧脑室扩大 多位于中央前回与中央后回附近 合并畸形：透明隔缺如、灰质异位 * 融合型 少见、单侧、侧裂旁区 窄缝状 多不含脑脊液、不与侧脑室相通 开放型 常见，双侧，顶叶、额叶多见 “双凹透镜”状 裂隙较大含脑脊液、与脑室相通 * P-E缝 双凹透镜状 * 幕状突起 * 35岁女性,癫痫9年 * 男性,2岁。不能行走伴语言障碍 * 鉴别诊断 Ⅰ型的鉴别 孤立型灰质异位 脑萎缩与脑发育不全所致脑裂、脑沟增 宽变深 Ⅱ型的鉴别 脑穿通畸形囊肿 蛛网膜囊肿 脑梗死 * 脑穿通畸形囊肿 * 小脑扁桃体下疝畸形 Chiari malformation * 又称为小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-Chiari malformation,ACM），是因后颅脑先天发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或/和延髓下部甚至IV脑室，经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常。是引起脊髓空洞的最常见原因。 定义 * 公认的发病机制：1995年，由Badie提出，可能发生于胎儿的第3个月，胚胎时期，由于中胚层体节枕骨部发育不良，导致枕骨发育迟缓滞后，而小脑、脑干发育正常，使出生后正常发育的后脑结构因后颅窝过度挤压而疝入椎管内。 发病机制 * 临床表现 无症状 有症状 枕颈区受压型 脊髓中央受损型 小脑损害型 颅内压增高型 * 诊断 主要依据影像学检查 头颈部MRI：最佳手段。 小脑扁桃体与枕骨大孔平面的关系 3mm 正常 3—5mm 可疑异常 5mm 可确诊 * A:枕骨大孔前缘中点 B：枕骨大孔后缘中点 测量方法：小脑扁桃体尖部到AB点连线的垂直距离 * * * 影像学表现及分型 I型 矢状位小脑扁桃体疝入上颈段椎管内下端变尖呈舌形 延髓及第四脑室形态正常 常伴脑积水 可出现脊髓空洞症 * * * * II 型 小脑扁桃体、小脑蚓部、延髓、四脑室同时下移疝入枕骨大孔 四脑室、延髓、脑桥延长变形 脊髓脊膜膨出（腰骶部多见） 合并颅颈部骨骼畸形、脑积水、脊髓空洞症 * * 小脑扁桃体、延髓、四脑室同时下移疝入颈部上段椎管内，脑干延长，脊髓空洞症 * * 今天所学疾病 一、灰质异位 二、脑裂畸形 三、Chiari畸形 * 脑发育 神经管形成 原始细胞分化增生 神经元移行 髓鞘形成 * 灰质异位 cerebral heterotopia gray matter 灰质异位 * 灰质：灰质由神经元，神经胶质细胞，毛细血管组成。 灰质的灰色产生于神经元的细胞体和毛细血管。 * 白质：由被髓鞘包覆的神经轴突组成 大脑剖面中的白质组织是由大量的髓磷脂（脂质）组成，在裸视观察下呈现白色 * 定义和要点 正常形态神经元细胞聚集在不正常的位置 胚胎发育过程中，神经母细胞未及时自脑室周围移至脑皮质，聚集在非灰质部位 MRI是首选检查方法 * 常见部位 典型的灰质异位小岛位于侧脑室周围，可悬在室管膜上并突入侧脑室 较大的灶性灰质异位，多位于半卵圆中心，可有占位效应 * 病因学 可由遗传或环境因素引起 任何有害因素，如感染、缺血缺氧、X