人类单基因遗传及其疾病 .pptVIP

AR—垂体性侏儒（近亲结婚） 近亲结婚使后代患AR病的风险大大提高 * 半同胞：同父异母的兄弟姐妹间。 亲缘系数可用系谱中两者间连线的级数来判别。 ① ① ② ① ② ③ 一级亲属：彼此间连线只有一级，如红虚线所示Ⅰ2和Ⅱ5间；二级亲属：彼此间连线有二级，如蓝虚线所示Ⅲ6和Ⅱ3间；三级亲属：彼此间连线有三级，如紫虚线所示Ⅲ2和Ⅲ4间。 一级亲属：彼此间基因相同的概率为1/2的亲属。 二级亲属：彼此间基因相同的概率为1/4的亲属。 三级亲属：彼此间基因相同的概率为1/8的亲属。 * （三） X连锁遗传 定义 控制某些性状的基因在X染色体上，这些基因将随X染色体的行动而传递，这种遗传方式称之。 分类 X连锁隐性遗传（XR） X连锁显性遗传（XD） 交叉遗传—— X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来传给女儿，不存在由男性向男性的传递，称之。 * 第三节 人类的单基因遗传及其疾病 概念 受一对基因控制的性状的遗传称之为单基因遗传，单个基因突变所引起的遗传病称为单基因遗传病。 * 一、 遗传的基本规律 （一）孟德尔遗传规律 孟德尔以豌豆为对象研究发现的遗传规律，包括分离律和自由组合律。 * 性状分离：子代中出现与亲代不同的性状。 基本概念 性状：生物所具有的形态的、机能的或生化的特点。相对性状是指相互排斥（一个个体上不能同时存在）的性状。 * 等位基因：同源染色体中相同位置上（基因座位）的两个基因。 显（隐）性基因：控制显（隐）性性状的基因（A）（a）,显、隐性基因同时存在时显性基因起作用。 等位基因 表型和基因型：可观察到的性状称为表型，控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。 纯（杂）合体：等位基因中两个基因相（不）同，如AA、aa (Aa)。 显（隐）性性状：相对性状中能（不）在杂合体中表达出来的性状。 * * 概 率 概念 一种事物随机发生的可能性大小。 概率定理 加法定理：两个互相排斥事件的总概率 是各概率之和。 乘法定理：两个独立事件同时发生的概 率是各个概率的乘积。 * 1、分离律 概念 杂合体中显、隐性基因同存于一细胞，在形成生殖细胞时，这一对基因分离并进入不同的生殖细胞，此基因的行动规律称之。其细胞学基础为减数分裂中同源染色体的分离。 复制 减数分裂I 减数分裂II 生殖细胞 * 2、自由组合律 ——生物体在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中。其细胞学基础为减数分裂过程中非同源染色体的自由组合。 YyRr yyrr Y y R YR r Yr R yR yr r yr YyRr Yyrr yyRr yyrr × * (二) 连锁与交换律 完全连锁 ——两对联合遗传的性状，在F1代配子产生过程中，只产生两种精子，与全隐性卵子受精后只产生两种类型的F2代，此遗传现象称之。 连锁群——位于同一条染色体上的基因彼此间以连锁方式传递，构成连锁群。 * 不完全连锁 ——两对联合遗传的性状，在F1代配子产生过程中，产生四种不同比例的卵子，与全隐性精子受精后产生四种类型的F2代，此遗传现象称之。 * （三）三大定律在人类遗传中的体现 1、分离律 例： （1）PTC尝味（含T基因者可尝出PTC的苦味） Tt Tt Tt Tt t t T T tt TT 尝味者 味盲 子代全为尝味者 Tt tt Tt Tt TT T t T t Tt 子代3/4为尝味者,1/4为味盲 ① ② ③ 推测 Tt × tt 的结果。 * （3）能卷舌 （2）褐色虹膜 * AB 型: IA IB A 型： IA i， IA IA O型：i i B 型： IB i， IB IB B 型M型 O 型MN型 2、自由组合律 决定两种遗传性状的基因位于人类不同对染色体上时。 例： ABO血型（No.9）和MN血型（No.4） i i MN IB i MM IB IB MM IB i MM IB i MN i i MM i i MN i M i N IB M i M IB M IB i MM IB i MN × * 在含有NP基因的家庭中，A型或AB型血的婴儿有90%的可能性患甲髌综合征， 10%的可能性正常（重组率10%）。 3、连锁与交换律 决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时。 例： IA 基因和甲髌综