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中文摘要FISH在孕早期产前诊断中的临床应用研究摘要目的:本研究通过对孕早期绒毛细胞进行细胞遗传学检测F将荧光原位杂交技术(Fluorescenceinsituhybridization，FISH)应用于产前诊断中，早期、快速作出诊断?较目前普遍应用的羊膜腔穿刺羊水细胞培养的方法提前约10周9可早期终止娃振p减轻孕妇的痛苦，避免患儿的出生步达到优生的目的。方法:对来自我院遗传咨询门诊的共23 例病例F其中包括产前诊断病例11例及自然流产病例12例，进行了遗传学分析。产前诊断病例中有6例为第一胎曾生育过21三体患儿且此次为再次娃燎的孕妇。研究材料获取方法为:-1产前诊断病例于孕6-8周B超引导下进行严格无菌操作F应用特制的绒毛取材管经宫颈吸取绒毛枝; 2自然流产病例从流产物中获取绒毛枝。将所获绒毛放入盛有1640培养基的无菌试管内，用直接法F进行制片。通过G显带行染色体核型分析。对产前诊断疑难病例选用21、13号染色体特异探针进行间期细胞荧光原位杂交9主要操作步骤为标本变性，探针变性F原位杂交?洗脱、免疫荧光检测及信号放大f荧光显微镜下观察分析并照相记录。结果:23例病例中共获取绒毛组织21例，2例中文摘因绒毛膜绒毛取材未获得足量绒毛组织，因此于孕中期行羊膜腔穿刺羊水细胞遗传学检查。对21例绒毛组织染色体核型分析结果显示17例正常，4例绒毛染色体核型异常。染色体异常核型分别为①46，XX147，XX，+161例:②46，Xy，y181例:③46，XY/92XXYY1例;④47，XY，+Mar1例。本研究同时对9例产前诊断标本以21号染色体特异探针进行荧光原位杂交，9例均显示为2个荧光信号，示21号染色体数目正常，与细胞遗传学分析结果一致。其中l例绒毛细胞染色体核型分析为47XY，+Mar，经仔细分析认为G组染色体多一条。此病例经FISH检测，结果显示21 号染色体正常，而13号染色体特异探针杂交后问期核上显示三个荧光信号，确认为13三体。因13三体综合征患者表现为智力低下，多发畸形等异常，故建议终止娃嫌。孕妇行人工流产后对其流产物取绒毛组织进行复核实验，以13号染色体特异探针再次进行荧光原位杂交分析，结果与上述相符。结论:荧光原位杂交技术是细胞遗传学、分子生物学及免疫学相结合的一种新技术，不仅可应用于中期分裂相的染色体分析，更重要的是可应用于间期细胞快速诊断染色体数目异常，进行DNA片段或基因的定位，检测染色体缺失、易位或标记染色体等异常。娃妮早期绒毛膜绒毛取材进行遗传学分析是目前孕早期染色体病产前诊断的主要方法。绒毛取材一般在饪振6-8 周时进行，所以其优越性是取材早，一旦作出明2中文摘要确诊断，需要终止娃娘时，不会给孕妇带来更多的损伤和问题，本研究将荧光原位杂交技术应用于孕早期产前诊断，避免染色体病患儿的出生，特别是结合细胞遗传学检测，为孕早期产前诊断提供了一个特异、准确、快速的方法，具有较高的临床价值和深远的社会意义。关键词t唐氏综合征染色体绒毛膜绒毛取材产前诊断荧光原位杂交3英文摘要TheclinicalapplicationofFISHinprenataldiagnosisinfirsttrimesterpregnancyAbstractObjective:ThestudyistodetectChorionicvillusinfirsttrimesterpregnancywithgenetictechniques.Theadvantagesoftheapplicationoffluorescenceinsitu hybridization(FISH)inprenataldiagnosislieinits celerityandaccuracy.ltcanmakethediagnosistenweeksaheadofamniocentesis，terminategestationearlier，reducethepainofpregnantwomen，preventthepatientfrombeingbornandmakethebirthhealth.Methods:Thecasesare23inallwhichcomefromgeneticconseling inourhospital ，including 11casesofprenatalgroupand12casesofspontaneousabortiongroup.Thestudyanalysesthechorionicvilluscellsbycytogenetictechniques.6casesarepregnantwomenofwhohadchildrenof21幡trisomysyndromeinfirstpregnant.Methodsofo