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PCR-STR技术在双生子卵型鉴定中的应用 作者：王琳,王毅,马旭 单位：1 北京协和医学院研究生院(原中国协和医科大学研究生院) 2 北京，国家人口计生委科学技术研究所遗传优生研究中心 【摘要】目的 探讨PCR-STR技术在双生子卵型鉴定中的可行性和有效性并比较该技术与传统鉴定方法的优劣。方法 检测15个短串联重复序列基因座，包括D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、vWA、D8S1179、TPOX、FGA等13个CODIS基因座以及Penta E、Penta D基因座，比较双生子各基因座基因型，分析双生子卵型，计算双生子累计父权指数。结果 6对双生子获得了卵型鉴定结果，其中4对为异卵双生、2对同卵双生，6对中有2对的鉴定结果与传统判定方法判定结果相左。结论 PCR-STR技术不仅广泛应用于个体识别、亲子鉴定，该技术也可应用到双生子的卵型鉴定，与传统的卵型鉴定方法相比，该方法准确性更高。双生子的遗传流行病学研究中应推荐使用该方法完成卵型鉴定。 【关键词】 STR；双生子；卵型鉴定 Use of PCR-STR technique in zygosity diagnosis of twins WANG Lin，WANG Yi，MA Xu.Peking Union Medical College，Beijing 100081，China ［Abstract］ Objective To explore whether PCR-STR technique is must or not in zygosity diagnosis of twins.Methods 15 STR were genotyped in five twinrsquo;s family.The 15 STR were D3S1358，TH01，D21S11，D18S51，D5S818，D13S317，D7S820，D16S539，CSF1PO，VWA，D8S1179，TPOX，FGA，Penta E and Penta D.Record the genotype result and calculate the combined paternity index (CPI).Results The PI of five twinrsquo;s family were all above 10 000，which is the threshold of paternity tesing.There are 4 DZ，and 2 MZ.Two of them were disputed with traditional method.Conclusion PCR-STR technique not noly can be used in paternity testing，but also in zygosity diagnosis of twins.Compared with traditional methods，PCR-STR has the most accurate result.We recommend that PCR-STR should be used in twins study. ［Key words］ STR；twins；zygosity diagnosis of twins 双生子分同卵双生和异卵双生两种。同卵双生（monozygotic twin，MZ）是受精卵在第一次卵裂后，每个子细胞各发育成一个胚胎，故它们的性别相同，遗传特性及表型特征也基本相同，由于同卵双生有完全相同的先天遗传背景，所以在对同卵双生子的研究中，可排除遗传因素的影响，从而有利于对各种疾病与证候的研究。异卵双生（dizygotic twin，DZ），来源于两个卵子分别与精子受精而发育成的两个胚胎，故其性别不一定相同，异卵双生子具有相同的遗传基因型的概率（只有25%或更少），遗传特征及表型仅有某些相似。由于一般双生子具有相同的生长环境，所以在对异卵双生子的研究中，可排除环境的影响。双生子研究有利于在同一个平台上了解遗传因素和环境因素在一种性状与证候中占多大比例，对双生子的研究具有重要的理论价值和现实意义。 根据双生子的性别、胎膜和胎盘关系可初步鉴别双生子的类型［1］，但上述指标尚不够精确，如双生子的性别不同，可确定是异卵双生；双生子性别相同时，如果胎膜和胎盘是独立的两套，可能是异卵双生，也可能是同卵双生。当用上述指标不能精确鉴别时，需要进一步求助其他客观指标或标记如指纹、智力、皮纹等11项指标，该方法是目前快捷、方便、常用的方法。与皮纹、血型等遗传表型标记相比，遗传物质DNA多态标记