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先天性脑发育异常1例 先天性脑发育异常（俗称无脑儿）是一种临床上少见的小儿神经系统疾病之一。近年来，我国的相关报道不多，临床上较易误诊为小头畸形。笔者曾遇到1例，现报告如下。 1 病历摘要 患儿，男，1个月。入院时体检：T 36.6 ℃，P 142次/min，R 34次/min，体重2700 g，身长50 cm，头围31.5 cm，胸围32.5 cm，坐高30 cm，脚长8.5 cm，皮下脂肪0.2 cm。患儿一般情况差，发育、营养落后，精神反应弱，哭声欠响亮。头型明显异常，头盖骨存在，顶额部扁平，前囟闭合，多处颅骨重叠，头部皮肤松弛，多皱褶。面色晦暗，口周轻微发绀，双眼突出，眼神欠灵活，耳、鼻无畸形，未见异常分泌物，口腔黏膜光滑，无乳牙萌出。颈短，颈强直，有抵抗。胸廓无畸形，双侧呼吸运动一致，双肺听诊呼吸音粗，可闻及散在痰鸣音，心率142次/min，律齐，心音有力，未闻及心脏杂音。腹软，无压痛，肝、脾未触及。脊柱、四肢无畸形，四肢肌张力增高，关节僵硬，活动差。正常男婴外生殖器、双侧睾丸已降，肛门无异常。双膝腱反射未引出，双侧巴氏征（-）。诊断为：先天性脑发育异常。 2 讨论 先天性脑发育异常预后极差，成活率低，多在孕早期就流产，少数在分娩后短期内夭折，所以，做好孕期保健工作尤为重要。目前已经公认孕期3～8周是致畸敏感期，做好此期的保健工作是预防先天性畸形的关键。因为受孕后8周内胚胎几乎完成了各器官、系统、人体外形和四肢的基本发育，至8周末，胚胎约长3 cm，重2 g。在此期间，若致病因子（细菌、病毒、农药等，化学品、铅等金属）作用于母体并波及到胎儿，或胎儿本身发育异常，都会出现严重畸形。此期的保健要点是：（1）认真做好孕期保健，尤其是孕早期3～8周，生活起居要规律，摄入营养要均衡，做到不偏食、不挑食，尽量保持健康、愉快的心情，避免大喜大悲等精神刺激，不吸烟、不酗酒，少喝浓茶及咖啡。孕妇应重视妊娠剧吐，必要时应去医院积极治疗。（2）重视婚检和早期孕检，尤其是孕期检查。按要求定期进行产前检查、孕期必要的B超等筛查必须要做，不可存有侥幸心理，以便尽早发现胎儿异常，及时给予相应处理措施。（3）减少接触传染病的机会，尽量不去或少去医院、商场、集市等人群密集的公共场所，避免接触小动物、发热或腹泻等传染病病人。（4）孕前及孕期尽量不服药物，必须服用时需咨询临床医生的意见，在其指导下规范用药。（5）在工作和生活环境中要尽量避免或减少接触有毒、有害物品，尤其是染发等化工用品，国内曾报道过染发妹生育无脑儿的病例，应特别引起孕妇的注意，孕前6个月到生产前不染发、不烫发。 （编辑：卫 东） 作者：李禹霖作者单位：100085 北京，北京市儿童福利院