(儿科学课件）维生素D缺乏性佝偻病上课 2宣讲培训.pptVIP

佝偻病手镯 佝偻病脚镯 脊柱(Spinal column) 发生在会坐和站立后 脊柱侧弯(scoliosis)、后凸（kyphosis）畸形 严重可伴骨盆（pelvis)畸形 脊柱侧弯 脊柱后凸 肌肉 松弛无力，肌张力低下， 可出现蛙腹(potbelly), 运动功能发育落后 其他 神经系统发育障碍及 免疫功能低下 蛙腹 血生化改变: 血清25-(OH)D显著下降 PTH显著升高 血钙稍低 血磷显著降低 碱性磷酸酶显著升高 X线: 长骨钙化带消失; 干骺端呈毛刷样、杯口状改变； 骨骺软骨盘增宽（2mm）； 骨质稀疏，骨皮质变薄； 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。 正常上肢长骨X线 佝偻病上肢长骨X线 正常下肢长骨X线 佝偻病下肢长骨X线 恢 复 期 以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。 X线：治疗2~3周后出现不规则钙化线，骨 骺软骨盘逐渐恢复正常。 血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常； 　　　　　　碱性磷酸酶约需1~2月降 至正常水平。 逐渐恢复正常 恢复正常 后遗症期 多见于2岁以后的儿童 X线：骨骼干骺端病变消失,残留 不同程度的骨骼畸形。 血生化：完全恢复正常 膝外翻畸形 诊断 正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。 “金标准”：血生化与骨骼X线检查 鉴别诊断 粘多糖病：头大、头型异常、 　　　　　 下肢畸形、脊柱畸形。 与佝偻病类似的表现和体征 软骨发育不良：头大、前额突出特殊的体态:短肢型矮小, 骨骼X线检查:长骨粗短弯曲，干骺端变宽，呈喇叭状 　脑积水：前囟进行性增大 颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良 鉴别诊断(Differential diagnosis) 先天性甲状腺功能低下症（Congenital hypothyroidism, CH） 生后3个月即可出现生长发育迟缓 明显的智能低下及特殊面容 血清T3、T4下降，TSH升高 与其他原因所致的佝偻病鉴别 低血磷抗维生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷。多为X 连锁显性遗传 肾小管重吸收磷及成骨细胞功能不良 血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加，生后不久出现明显佝偻病体征 维生素D治疗效果欠佳，需同时口服磷 维生素D依赖性佝偻病(Vitamin D-dependent ricket) 常染色体隐性遗传(autosomal recessive) 分型? ? 型为肾脏1α-羟化酶缺陷, ??型为靶器官1,25-(OH)2D3受体缺陷，两型均低血钙、低血磷、ALP增高，临床上有重症佝偻病表现 需终生服用大剂量VitD3 远端肾小管性酸中毒(Distal renal tubular acidosis, dRTA) 远端肾小管泌氢障碍 高氯性代谢性酸中毒、碱性尿、多尿 多有生长发育障碍和佝偻病体征 需终身碱剂治疗 肝性佝偻病(Hepatic rickets) 胆管闭锁、肝炎及全静脉营养导致肝细胞损害，致维生素D吸收减少及25-(OH)D3产生减少 肝病基础上有佝偻病表现 血25-(OH)D3、血钙低、ALP增高 肾性佝偻病(Renal rickets) 肾脏病变，使α球蛋白（与维生素D结合的蛋白）从尿中排出及肾脏1－羟化酶活性低下以及酸中毒等影响钙、磷代谢 肾病基础上出现佝偻病表现 低血钙、酸中毒，高血磷、高血氯 一般治疗： VitD制剂：以口服治疗为主。 钙补充：食物、Ca制剂。 治疗： 目的在于活动期，防止骨骼畸形。 治疗 Treatment 维生素D治疗： 口服 维生素D 2000-5000Iu/日（10ug=400Iu） 持续4-6周，之后小于1岁婴儿改为400Iu/日，大于1岁婴儿改为600Iu/日 治疗一月后复查 钙剂 其他辅助治疗，加强营养、户外运动 预防 围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食 物；妊娠后期适量补充维生素D （800IU/d)。 婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素D。　　　 补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后2周开始补充维生素D800IU/d， 3个月后改预防量。 足月儿: 生后2周开始补充维生素D 400IU/日， 至2岁；夏季可暂停服用。 　　　　 钙剂：一般可不加服。　　 维生素D缺乏性佝偻病(Rickets