一个群发性帕金森病家系α-synuclein基因的分析-analysis of α - synuclein gene in a family with mass parkinson disease.docxVIP

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2018-06-03 发布于上海
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一个群发性帕金森病家系α-synuclein基因的分析-analysis of α - synuclein gene in a family with mass parkinson disease.docx

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一个群发性帕金森病家系α-synuclein基因的分析-analysis of α - synuclein gene in a family with mass parkinson disease

中英文缩略词对照表英文缩写英文全名中文译名DAdopamine多巴胺DNAdeoxyribonueleicacid脱氧核糖核酸ExonExon外显子PCRpolymerasechainreaction通过聚合酶链反应技术PDParkinson’sdisease帕金森病RFLPrestrictionfragmentlengthpolymorphism限制性片断长度多态性SNCsubstanianigrazonecompact大脑内黑质致密带SNCAα-Synucleinα-突触核蛋白UPPubiquitinproteasomepathway泛素一蛋白质水解酶复合体通路目录摘要………………………………………………………………………………1ABSTRACT…………………………………………………………………………2前言………………………………………………………………………………3内容与方法………………………………………………………………………51研究对象……………………………………………………………………51.1研究对象来源………………………………………………………………51.2诊断及排除标准……………………………………………………………52内容与方法…………………………………………………………………………………………63质量控制……………………………………………………………………134统计方法……………………………………………………………………14结果………………………………………………………………………………16讨论………………………………………………………………………………18小结………………………………………………………………………………24致谢………………………………………………………………………………25参考文献…………………………………………………………………………26综述………………………………………………………………………………30攻读硕士学位期间发表的学位论文……………………………………………36导师评阅表………………………………………………………………………37一个群发性帕金森病家系α-Synuclein基因的研究研究生：侯健导师：杨新玲教授摘要目的：研究α-Synuclein（SNCA）基因A53T位点突变、A30P位点突变与一个群发性帕金森病家系的关系，进而探讨该家系帕金森病的发病病因，是否与遗传因素相关。方法：该家系病史特点为其父为当地农药商人，他们共同特点有长期农药接触史（其中有百草枯和有机磷农药）。对该家系3例患者及3位成员进行系统的临床检查明确诊断原发性帕金森病后，提取该家族患者及健康人的静脉血，提取人类白细胞组DNA后，通过聚合酶链反应技术(PCR)对SNCA的A53T,A30P位点进行检测，明确是否有上述位点的突变。结果：所有研究对象的SNCA基因外显子3（exon3）PCR扩增后的片段长度为192bp，经特异性内切酶MvaI充分反应后未能发现A30P突变。SNCA基因（外显子4）exon4PCR扩增后的片段经特异性内切酶Tsp45I充分反应后未能发现A53T突变。结论：SNCA基因A30P、A53T点突变可能不是该家系患帕金森病的易感因素，而是与该家系长期接触农药相关，或与其它基因相互作用。关键词:群发性帕金森病,帕金森病家系,SNCA基因,A30P突变,A53T突变1TheresearchformassParkinsonspedigreeofα-SynucleingenePostgraduate:HouJianSupervisor:Prof.YangXing-lingAbstractObjective:Tostudyα-Synuclein(SNCA)genelocusmutationA53TandA30PpointmutationassociatedwithamasssexualrelationshipParkinsonpedigrees,andthenexplorethepedigreeoftheetiologyofParkinsonsdisease,isassociatedwithgeneticfactors.Methods:AfterthethreepatientsandthreemembersofthefamilyaftersystematicclinicalexaminationtoconfirmthediagnosisofidiopathicParkinsonsdisease,thepatientandfamilytoextractthebloodofhealthypeople,humanleukocytegroupextractedDNA,bypolymerasechainrea