卟啉症(Porphyria)的围手术期处理_论文.docxVIP

卟啉症(Porphyria)的围手术期处理 卟啉症亦称紫质症，是以亚铁血红蛋白合成障碍为特征的遗传性疾病。卟啉为血红蛋白、肌红蛋白、过氧化物酶与细胞色素等合成过程中的中间产物，主要在红骨髓与肝内合成。一般认为，甘氨酸与琥珀酸在一系列酶的作用下，首先合成δ-氨基酮戊酸，继而变成卟胆原，其后依次衍化为尿卟啉原、尿卟啉、粪卟啉和原卟啉，其中原卟啉与亚铁（Fe2+）结合成亚铁血红蛋白（血红素）。正常情况下尿中粪卟啉含量极少，普通定性法呈阴性，卟胆原亦呈阴性。若尿中出现大量卟啉，在阳光下变成红色即为卟啉症。此症临床上虽罕见，但围手术期处理特殊，若处理不当可造成病人死亡。现综合文献资料将卟啉症的围手术期处理介绍如下,仅供参考。 卟啉症的分类与原因 （一） 分类 根据代谢紊乱发生部位，分红细胞生成性与肝性卟啉症两大类。 1.红细胞生成性卟啉症 又称先天性卟啉症，主要见于婴儿，又分为以下三型。 （1）尿卟啉型：可能为常染色体隐性遗传所致，常伴溶血性贫血，一般进展较慢。 （2）粪卟啉型：其机制不清，临床上可发生轻度皮炎。 （3）原卟啉型：属染色体显性遗传，临床表现为光感性皮炎，偶可伴肝硬化。 2.肝性卟啉症 为肝内卟啉代谢紊乱所致，主要为卟啉前体过多,又分为四型。 （1）急性间歇性型：属常染色体显性遗传，系尿卟啉原合成酶Ⅰ（卟胆原脱氨基酶）部分缺乏而致卟胆原增高所致。以间歇性腹痛为主，可伴神经系统症状而无光感性皮炎。 （2）迟发性皮炎型：系尿卟啉原合成酶Ⅲ与尿卟啉原脱羧酶缺乏而引起尿卟啉Ⅰ升高所致，常伴肝损害。 （3）混合型：兼有上述两型特征。 （4）遗传性粪卟啉型。 （二）原因 1.骨髓因素 系因骨髓内约半数红细胞不能将卟胆原进一步合成尿卟啉原，从而产生大量尿卟啉。 2.肝性因素 为肝内卟啉代谢障碍所致，主要为卟啉前体生成过多而在体内蓄积。 卟啉症的诊断与鉴别诊断 （一）诊断依据 1.病史 有肝硬化或溶血性贫血史，亦可有腹痛与皮炎史。 2.临床表现 可归纳为皮炎、腹痛及神经精神三大症候群。 （1）皮肤症状：皮肤显露部位（额、鼻、耳、手等处）在光线（尤其波长为?）照射下出现红斑，继而变为疱疹甚或溃疡，结痂后常遗有瘢痕而引起畸形和色素沉着。皮疹可为湿疹、荨麻疹，也可为多形性红斑等。迟发性皮肤型血卟啉症，其皮肤不仅对感光敏感，且有萎缩、色素沉着、黑色素症及类似硬皮症或皮肌炎现象。重者可因鼻、耳、手损害结疤而变形，病人可有特殊的紫色面容甚至多毛症。 （2）腹部症状：急性腹痛可伴恶心呕吐（咖啡样物），但无肌紧张与压痛，常见腹胀与便秘。腹部X线检查，可见膈肌呈痉挛性收缩或出现矛盾运动与肠胀气。 （3）神经精神症状：①周围神经受累出现下肢疼痛、感觉异常、迟钝或弛缓型瘫痪；②脊神经损害时，出现截瘫或四肢瘫；③大脑受损时可有呼吸与吞咽困难、呃逆、声音嘶哑、心动过速，若延髓麻痹则发生呼吸停止；④下丘脑受损时，出现少尿、低钠血症，水中毒甚至脑水肿；⑤精神症状有神经衰弱、精神失常或癔病样表现。 （4）自主神经症状：腹痛、高血压。 （5）其它：还可有结膜炎、角膜炎，常与皮肤损害伴行，重者可失明。口腔粘膜可见红色斑点，牙齿可呈红色或棕色，在紫外线照射下放射出红色荧光。 3.辅助检查 凡疑及卟啉症者，需作以下检查。 （1）血常规：观察有无溶血性贫血。 （2）尿常规：常无异常发现。 （3）尿色：尿中含大量卟啉时，在日光照射下变红棕色，或经酸化煮沸30min后变为红色。 （4）尿卟啉检测：正常情况下尿中粪卟啉含量极少，普通尿常规呈阴性。荧光比色法可检测出，男性平均±/d，女性为±/d。尿中尿卟啉更少，平均～/d，卟胆原阴性。卟啉症者，其尿中有大量尿卟啉。 （5）粪卟啉检测：大便中可检出大量粪卟啉和汞卟啉。 （6）红细胞卟啉检测：红细胞生成性卟啉症，可从红细胞中检出尿卟啉、粪卟啉与原卟啉。 （7）光谱分析：卟啉及其衍生物吸光后被激活而放出红色荧光，且有特殊吸光谱。尤以尿卟啉最强，原卟啉次之，而δ-氨基酮戊酸与卟胆原均无光感。 （8）其它：肝功检查，必要时可行骨髓检查。 4.诊断标准 尿中尿卟啉＞46nmol/d且尿液在阳光照射下或酸化煮沸30min变为红棕色，或在紫外线照射下放射出红色荧光，即为卟啉症。 （二）鉴别诊断 1.红细胞生成性血卟啉病其特点如下：①血中网织红细胞增多，可有溶血性贫血变化。骨髓呈幼红细胞增生现象，内含大量卟啉；②尿中有大量尿卟啉Ⅰ及少量粪卟啉Ⅰ；③粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ；④原卟啉型，可有原卟啉增多；⑤红细胞中含大量尿卟啉、粪卟啉及原卟啉。 2.肝性血卟啉症 其特点为：①血液和骨髓中含卟啉正常