《遗传2》 青海大学 田今PPT.ppt

第四章 生命的遗传与变异The Heredity and Variation of Life;细胞核;★染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。 ★染色体（chromosome）和染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。 ;★染色质与染色体;球状组蛋白核心;模式图;骨架—放射环模型( scaffold-radial loop structure model);Human Chromosomes;★染色质（chromatin）;★常染色质与异染色质 电镜：染色质为细丝状，每一条 细丝是一个DNA分子，人类体细胞 中46条（23对）细丝，生殖细胞 （配子）23条细丝；平均长度5cm。 根据其形态染色质分为常染色质 和异染色质;染色质;异染色质;;;染色质与染色体;★性别决定及性染色体;性别决定;二、性染色质（sex chromatin） ;●X染色质; X染色质　A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质 ;Lyon假说要点：;★X染色质只有一条保持活性，其余 的都随机失活 X染色质数目=X染色体数目—1; 正常男性在间期细胞，用荧光染料染色后，在核内出现一强荧光小体，直径0.3um，称y染色质。 y染色体长臂远端部分为异染色质，被荧光染料染色后发出荧光，女性Ｃ中不存在，细胞中y染色质数目与y染色体数目相同。 ;Y染色质;◇A细胞： X染色质阴性，Y染色质阳性 ◇B细胞： X染色质阳性+， Y染色质阳性 ◇C细胞： X染色质阳性++， Y染色质阳性 ;三、人类染色体的数目、结构和形态;●人类染色体标本的制备 ★人类外周淋巴细胞培养及染色体标本制备 采血→接种→培养→秋水仙素处理→ 收集细胞→低渗→固定→制片→染色 →观察 ★ 中期染色体的形态结构、数目最典型。;1、染色体的形态和结构;★端粒（telomere）： 位于染色体长短臂的末端，对维 持染色体的形态、结构的稳定性和 完整性起重要作用。;2、染色体的类型：;人类染色体分为3种类型 中着丝粒染色体 （metacentric chromosome） 1、3、16、19、20 亚中着丝粒染色体 （submetacentric chromosome） 13、14、15、21、22、Y 近端着丝粒染色体 （acrocentric chromosome） 2、4、5、6—12、17、18、X ;人类染色体的3种类型图解 ;3、正常人类染色???核型 ; 3、2 核型分析： 确切的说核型是指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。对这种图像进行分析称为核型分析。 ; 3、2、1非显带核型（Denver体制） 染色体分为 A、B、C、D、E、 F、G七个组 ;人类体细胞的正常核型（Denver体制）;人类体细胞的正常核型（Denver体制）;人类染色体的数目 ：体细胞2n=46i条，1-22对是常染色体，一对性染色体。女性：XX，男性：XY ;人类染色体非显带核型分析 ;核型描述：按国际标准，正常核型的描述包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。 如正常男性的核型为46，XY。 ; 异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。 如：47，XY，+21;正常男性：46，XY;3、2 显带核型 ●显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。;人类体细胞的正常核型（显带核型）;●人类染色体显带核型命名国际体制;★界标：是染色体上划分区的标志。 包括： ①染色体长、短臂的末端 ②着丝粒 ③长、短臂上某些显著的染色体带 ★区：位于两个相邻界标之间的区域;★带：每条染色体都是由一系列连续的带组成，无非带区。带彼此之间通过着色深浅的不同而相互区分。 ★描述一特定带时需要写明以下4个内容： ①染色体序号； ②臂的符号； ③区的序号； ④带的序号 ; 显带染色体的界标、区和带示意图 ;例如： ★一号染色体短臂的一区三带，记作：1p13 ★3q14，表示：三号染色体长臂的一区四带;●人类染色体显带技术;★Q带： Q显带用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察。但Q带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了Q显带技术的应用。;;★G显带：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。在光学显微镜下即可观察。G显带克服了Q显带的缺点，G带标本可