庞贝氏症照护手册课件.ppt

醣類為人體重要的營養素 醣類，又稱碳水化合物，由碳、氫與氧三種元素所組成。廣布自然界 醣類化合物的分子式都能寫成Cn(H2O)m，故以為是碳和水的化合物，但是後來的發現證明了許多醣類並不合乎其上述分子式。如鼠李醣(C6H12O5)。有些符合上述通式的不是醣類，如甲醛(CH2O)等。 醣類 單醣－含有3-7個碳原子。葡萄糖、果糖等。 低聚醣（寡醣）－由2-9個單醣分子聚合而成。水解後可生成單醣。乳糖、蔗糖、麥芽糖等。 多醣－由10個以上單醣分子聚合而成。經水解後可生成多個單醣或低聚醣。根據水解後生成單醣的組成是否相同。澱粉、纖維素等。 較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等。 甲狀腺 位於人體頸部氣管前緣。其分泌的甲狀腺激素，影響體內組織細胞內蛋白質合成及細胞膜對外的神經反應功能，及人體生長、發育等 酵素、酶、Enzyme 在真人實事改編的電影「羅倫佐的油」（Lorenzo’s Oil; 1992） 原本聰明活潑的小男孩羅倫佐，四歲時某天突然像發瘋般狂叫，且表現出異常的認知跟行為反應 檢查後，才知患了「腎上腺腦白質失養症（Adrenoleukodystrophy；簡稱 ALD）。 ALD的盛行率約為1/20,000 ~ 1/50,000，約93%由遺傳而來，7%是由突變所致。 腎上腺腦白質失養症照護手冊 肝醣儲積症 一種罕見的遺傳代謝疾病，主要是由於患者體內無法正常代謝肝糖所致。其中肝醣儲積症第二型又稱為龐貝氏症（Pompe Disease）。 龐貝氏症可見於兒童或成人。雖然發作的年齡與症狀的嚴重性不盡相同，大部分的病患都會出現漸進性的肌肉無力及呼吸困難。 缺乏酸性-葡萄糖苷酶(acid-glucosidase, GAA)引起。 肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響到細胞的功能。 龐貝氏症影響的範圍是全身性的，且最為嚴重的是在肌肉組織。 依發病年齡可分為三型：嬰兒型、少年型及成人型。 台灣及中國南方的發生率為五萬分之一，而美國及荷蘭統計發生率為四萬分之一。 這是一種體染色體隱性遺傳疾病，致病基因GAA位於第十七號染色體上，男女的患病機率是一樣的。 分解肝醣的酵素只要一進入人體內，在到達肌肉與心臟之前，就已被血液提前攔截吸收 讓酵素帶著只有心臟與肌肉細胞能認得的密碼 1991年，尋找龐貝氏症的解藥。 經過五年多的反覆試驗，陳垣崇終於從倉鼠身上，找到所需的密碼酵素，並且在鳥類臨床實驗上證實有效。 龐貝氏症的病童肌肉無力，全身像沒有骨頭般軟綿綿，嘴巴無法合上，必須使用呼吸器，心臟更可能隨時停止跳動，比先天性心臟病患者、早產兒更難照顧。 治療龐貝氏症患童 只要在三個月內的黃金時期開始，並固定每個月兩次注射Myozyme，就有機會像正常人一般。 龐貝氏症症狀大致分為嬰兒型與成人型兩種，前者約在6個月左右發病，常在1歲前就死亡，心臟、骨骼、呼吸、肌力均嚴重損害，心肺衰竭為最大死因。 後者約在20至60歲發病，四肢無力，最終死於呼吸衰竭。 疾病及藥物不良反應的基因 乾癬症及早發性關節炎的基因位置。 常用的抗凝血劑Warfarin上，該單位也找到基因標的。利用這些基因標的，在醫師給藥前先做基因型篩檢，就可避免藥物不良反應造成的嚴重傷害。 龐貝氏症照護手冊 首位接受人體實驗的龐貝氏症兒童 醣類代謝疾病的新穎治療 醣類代謝疾病是一種因為缺少酵素而引起的代謝異常，第一型及第三型患者通常有肝腫大、發育不良、血糖降低的現象，第二型患者甚至產生嚴重的心臟及肌肉衰變。 早在1984年，陳所長的研究即已發展出第一型及第三型現在最常用的治療方法，即是用玉米粉來治療低血糖的代謝疾病，這項專利成果發表在國際頂尖的醫學雜誌New England Journal of Medicine共有數篇報導。 第二型的嚴重心臟及肌肉的Pompe Disease，陳博士所帶領的中研院生醫所在幾年前開始發展的酵素治療方法 新生兒篩檢項目 先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等五種疾病。 人體約有三萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。 罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病；罕病法對於罕見疾病的定義為：盛行率在萬分之一以下、遺傳性及診治的困難性，以上述三項指標為參考原則。 罕見疾病 疾病盛行率萬分之一以下 用於診療的藥物即屬於孤兒藥。 孤兒藥 開發需要成本，如果藥物的市場需求太小，正常情況下藥物開發上難以收回成本。 為了鼓勵開發商投入資源開發一些罕見疾病的特效藥物，各國均規定一種藥物類別稱為孤兒藥，該類藥