孤独求“医”看不见病人.docVIP

孤独求“医”看不见病人 　　萤火虫也要歌唱。 　　2013年10月20日，北京市海淀区解放军军乐中心内，一场特殊的音乐会正在进行。 　　歌唱者不是专业歌手，他们每个人都背负着罕见的“标签”—— 戈谢病、庞贝病、粘多糖症、肺淋巴管肌瘤病（LAM）…… 　　经过将近一年的筹备，由中华慈善总会主办，北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心支持，中华慈善总会罕见病项目办公室承办的“萤火之光，唱享生命”2013“萤火虫”罕见病公益音乐会终于亮相。 　　这些在很多人听来陌生而遥远的病症，却在悄悄吞噬者他们的身体。歌唱者中很多人呼吸都有困难，却在努力唱着“每种色彩都应该盛开，别让阳光背后只剩下黑白，每一个人都有权利期待……” 　　他们期待的是，不要因为我们渺小而被遗忘——在中国13亿人口的庞大基数里，罕见病患者只有2000万不到，他们几乎是一群“看不见的病人”。而在没有对罕见病立法救助的现实情况下，众多罕见病患者面临着高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。 　　这群“看不见的病人”，正在孤独求医的道路上艰难行走。 　　罕病难断 　　每一个罕见病患者的发现都是一场曲折之旅。 　　邹正涛是北京邹正涛戈谢氏罕见病关爱中心的创始人，他2岁时被确诊为戈谢病，这是由遗传基因缺陷引起的溶酶体储积症，目前全国患者仅有不到300例。“在我这个病确诊之前，所有医生都当‘大肚子’病在治。”邹正涛对《小康》说。 　　刚开始，邹正涛因肝功能异常而被“确诊”为乙肝，治疗半年后不见效果，医生也说不出所以然，后来周围有人提醒有可能是血吸虫病，邹正涛的妈妈和姥爷专门将他带回江西老家拜会“血吸虫病”专家，当时正值三伏天，刚下火车的邹正涛就起了一身痱子并且高烧不退，经过及时抢救才挽回一命。直到1991年夏天，北京儿童医院一位有经验的大夫在看完邹正涛的病历后，建议他做骨髓检验，最终，邹正涛母亲听到了医生口里坚定的三个字——戈谢病，而当时北京在册的患者只有两例。 　　另外一些罕见病患者在确诊之前，病人就已经“离去”，严振明的儿子小文康是一名WAS（湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症）患者，当时严振明拿着孩子血样到香港医院诊断，才被确诊为此病，然而在他接触的病友家庭中，有家长还未等到香港医院的报告，患儿就已经去世——因为确诊得太迟。严振明经常陷入后怕里：如果没有成功“自救”，带孩子的血样到香港诊断，而是光靠医院“头痛医头，脚痛医脚”的所谓对症治疗，小文康是否还能安然地站在他面前。 　　在“2013第二届中国罕见病高峰论坛”上，上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国指出，由于不少医生对罕见病的认知有限，44%的罕见病存在误诊，75%的罕见病治疗不规范。 　　“每一个罕见病患者可能都有这种经历，在就医过程中不知转了多少家医院，做了很多无意义的检查，吃了很多药物，花了很多钱，但是罕见病因为发病率极低、临床表现复杂、不易筛查等多种原因造成认知率低，诊断率不高，甚至是很多医生都不认识。”中国人民解放军总医院小儿内科主治医师、遗传学博士孟岩对《小康》说。 　　而在北京大学医学部遗传学系副主任黄昱看来，病情较重的罕见病容易与常见疾病区分开来，而更多的罕见病被埋没在了“常见病”中，所以罕见病病人是一个很难估量的群体，找出“罕见病”任重道远。 　　而现实情况是，目前全国仅上海、北京、广东的医学会设立罕见病分会，但在全国范围内，对罕见病医学的研究和药物开发应该说还是个“盲点”，众多基层医务工作者亟待提高对罕见病的诊治经验，罕见病诊断如代谢产物分析、基因分析、酶学分析或组织活检蛋白分析等，常依赖的先进仪器及实验设备缺乏，这些都对诊断罕见病提出了很大的挑战。 　　病以稀为“贵” 　　当历经周折将“罕见病”揪出时，是否就能“杀死”它？ 　　“大多数罕见病是由于基因缺陷造成的遗传性疾病，最理想的根治方法是基因治疗，但是目前基因治疗的技术尚在研究阶段，因此，绝大多数遗传病处于无特效治疗的状态，只能针对疾病的症状给予一定的对症治疗。”孟岩说。 　　据国际医学资料统计，在已发现的6000～8000多种罕见病中，只有1%病症有特效治疗手段。 　　戈谢病就是幸运的1%。1991年，戈谢病在中国还是“不治之症”，邹正涛在经历生死边缘时，母亲通过北京另外一位患者得知美国健赞公司有一种药品能治戈谢病，她在美国大使馆蹲了一个月，终于得到了与健赞公司沟通的机会，得知注射用伊米苷酶可以有效缓解戈谢病的症状，邹正涛母亲“欣喜若狂”，然而每400u就需要1480美金，这让她目瞪口呆。 　　虽然是天价，但总比无药可治好，最后通过父母所在单位的捐款，以及外汇局、药监局的通力协作后，邹正涛终于用上了药，很快——他的肝脏恢复了，骨头不疼浑身轻松了，从此背着书包开开心心上学了。 　　捐款很快耗尽，而他的家庭根本支付不