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化学因素对出生缺陷影响关系研究进展 　　出生缺陷（Birth defectes）是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常。出生缺陷病因非常复杂，是多种环境因素和遗传因素共同作用的结果。据Wilson等（1972）分析表明，出生缺陷病因中，遗传因素占25%；环境因素（物理因素、生物因素和化学因素等）所致出生缺陷占10%；这两种因素交互作用加上其他不明原因造成出生缺陷为65%[1]。 　　随着工业尤其是化学工业的飞速发展，进入人类环境中的化学物质不断增多，有许多化学物质如重金属元素、微量元素、药物、大气污染后的各种气态污染物、装修产生的有毒气体、农药、烟酒等都可对人类致畸，对人们的身心健康造成了极大的伤害，因此近年来引起出生缺陷的化学因素已成为研究热点，本文就近年来国内外有关文献对引起出生缺陷的化学因素做一综述，希望对临床医疗保健的同仁在预防出生缺陷方面有所帮助，同时也可使即将生育后代的每一对夫妇引起高度重视，用以提高他们的生育质量，从而促进优生学的发展。 　　1重金属元素与出生缺陷 　　重金属约有45种，常见的环境污染的重金属主要有汞、镉、铅以及类金属--砷等生物毒性显著的重金属。随着城市化进程及工业的迅速发展，矿山开采、工业生产、交通运输、污水灌溉、有机肥、化肥和农药施用等人类活动，我国重金属污染也十分严重，北京的一项研究显示，北京部分地区土壤重金属污染处于警戒水平，以菜地、果园等与人关系最为密切的土壤污染最严重，土壤中重金属可以形成环境污染，对动植物生长安全以及人体健康等构成直接危害[2]。 　　1.1铅铅污染来源很广，如铅矿、铅蓄电池、油漆、农药、制药、石油工业中的含铅物质等，对环境污染十分普遍。研究表明铅具有生殖毒性、胚胎毒性和致畸作用，且铅的毒性作用存在剂量-效应关系，妊娠期高水平铅暴露可造成流产、胎儿畸形，即使是低水平铅暴露仍可影响宫内胎儿的生长发育过程，造成畸形、早产和低出生体重等危害。赵灵琴等[3]通过研究发现铅暴露可能是神经系统畸形发生的重要原因。神经管畸形(NTDs)是学者们研究最多的一种与铅暴露有关的出生缺陷。研究发??患有神经管畸形的胎儿其母体血铅浓度显著高于对照组，但是神经管畸型的确切病因机制无法得到准确的解释，可能是环境、基因、营养因子(微量元素和维生素)共同作用的结果[4]。 　　1.2 汞汞随着工业的发展，汞进入环境的机会增加，可能污染蔬菜、水果和粮食，如果汞侵入孕妇机体，经胎盘进入胎儿血液循环可导致胎儿中毒，引起中枢神经系统功能障碍或大脑发育畸形。汞引起胎儿发生出生缺陷的典型例子是上世纪50年代，日本水俣湾排放含汞废水，污染水体和鱼贝类生物，导致先天性水俣病。张卫等[5]认为孕早期汞的环境暴露可能是多指(趾)畸形的危险因素之一。 　　1.3镉Salvatori F等［6］在胎鼠器官形成期，经口给予母鼠20mg/kg镉，结果发现镉对母鼠和胎鼠都会产生了一系列的毒害作用。其中胎鼠的主要表现为严重的出生缺陷，包括掌骨骨化不全，腭裂，左右肾空泡形成，无眼、小眼畸形，生殖器和静脉畸形等。 　　1.4砷砷虽不属于重金属，但因其来源以及危害都与重金属相似，故通常列入重金属类进行研究、讨论。卢振明等[7]探讨了饮水型砷中毒对出生缺陷的影响，结论是病区及高砷区组出生缺陷的发生率高于对照组，高砷可能对孕妇及胎儿有影响。贵州省疾控中心通过横断面调查及回顾性调查发现：砷中毒村出生缺陷或畸形率显著高于非中毒村，当地出生缺陷或先天畸形高发与砷中毒密切相关。 　　2 微量元素与出生缺陷 　　微量元素对胚胎的发育有着重要作用，缺乏或过多均可影响胚胎及胎儿的正常分化和发育，导致先天性畸形或死亡。锌是人体神经系统发育的必需微量元素，大量资料表明缺锌时可致子代畸形，在动物为中枢神经系统畸形，在人类也发现母体缺锌时有无脑儿发生。王竞艳[8]认为：供锌不足会产生严重先天脑畸形，尤其在出生前后，即便是短暂的缺锌，也会导致成年后持久的行为改变，包括长期记忆、短期记忆及学习活动的损害。锰对妊娠结局有影响，皮下注射含四水二氯化锰于孕鼠，结果在高剂量组发现小鼠出生死亡率明显高于其它组。北京师范大学通过实验和调查发现：锰、锌等在人体内的缺乏可能是出生缺陷发生的重要因素，锶、钾、铜、锡、铁、钙等含量偏低及钒含量偏高可能与钼、锌、镍等缺乏共同起到协同致病的作用。地表过程与资源生态国家重点实验室张真真等[9]通过对无锡土壤、河水、井水、自来水、粮食(稻谷)以及头发等样品各元素含量的统计分析后发现：人体中钒含量异常偏高可能是导致出生缺陷发生的重要原因。这是新的一种看法，值得关注。 　　3药物与出生缺陷 　　大部分药物可以通过不同形式进入胎儿体内，从而对胎儿的生长发育产生影响。药物致畸主要作用于胚胎的3~8w，即器官分化期