蒙汉两族abca1基因r219k及-565ctsnps对冠心病易感性的相关性研究-correlation between r219k and - 565 ct snps of abca 1 gene in mongolian and chinese communities and their susceptibility to coronary heart disease.docxVIP

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2018-07-27 发布于上海
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蒙汉两族abca1基因r219k及-565ctsnps对冠心病易感性的相关性研究-correlation between r219k and - 565 ct snps of abca 1 gene in mongolian and chinese communities and their susceptibility to coronary heart disease.docx

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蒙汉两族abca1基因r219k及-565ctsnps对冠心病易感性的相关性研究-correlation between r219k and - 565 ct snps of abca 1 gene in mongolian and chinese communities and their susceptibility to coronary heart disease

目录中文摘要................................................1ABSTRACT3前言.......................................................5实验对象及方法.............................................6结果......................................................11讨论......................................................15结论......................................................17参考文献..................................................18文献综述...............................................21文献综述参考文献..........................................30缩略语表...............................................36攻读学位期间发表文章情况..................................37个人简历...............................................38致谢.....................................................39中文摘要目的探讨内蒙古地区蒙古族和汉族ATP结合盒转运蛋白A1（ATP-bindingcassettetransporter1,ABCA1）基因编码区（R219K）及启动子区（-565C/T）单核苷酸多态性（SingleNucleotidePolymorphSims，SNPs）分布特点以及各基因型、各等位基因与冠状动脉粥样硬化性心脏病（coranaryheartdisease,CHD）易感性的相关性。方法1.研究对象选取：将研究对象分为病例组和对照组，病例组入选标准：选取自2013年5月至2015年1月期间就诊于内蒙古医科大学附属医院心血管内科，经冠状动脉造影检查示病变血管狭窄程度≥50%，并且有典型心绞痛症状或心肌梗死病史患者，汉族91例、蒙族62例。对照组入选标准：通过询问病史、查体及辅助检查(心肌灌注ECT显像、64排冠状动脉螺旋CT、冠状动脉造影等检查)排除患有冠心病的患者，汉族72例、蒙古族82例。2.病例标本采集：研究对象于晨起空腹时抽取2ml静脉血，迅速于-78℃保存备用。3.基因型检测：从血液标本中提取脱氧核糖核酸（dexyribonucleicacid，DNA），运用聚合酶链反应-限制片段长度多态性（polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP）方法，检测ABCA1基因编码区（R219K）及启动子区（-565C/T）的各基因型。对各组研究对象ABCA1基因的R219K及-565C/T多态性位点的基因型分布情况进行比较，研究分析不同基因型与冠心病易感性的差异。结果1.PCR-RFLP法检测基因型结果显示，内蒙古地区蒙古族和汉族人群中ABCA1基因的R219K存在RR、RK、KK三种基因型，-565C/T位点存在TT、TC、CC三种基因型。蒙古族人群中R219K多态性位点各基因型分布比例为RR：25.20%、RK：38%、KK：36.80%，汉族人群中为RR：35.40%、RK：40.30%、KK：24.30%；蒙古族人群中-565C/T多态性位点各基因型分布比例为TT：20.80%、TC：48.60%、CC：30.60%，汉族人群中为TT：20.90%、TC：46.00%、CC：33.10%。2.蒙古族ABCA1基因R219K多态性位点各基因型及等位基因分布频率：蒙古族病例组ABCA1基因R219K多态性位点KK基因型和K等位基因与对照组之间分布存在差异，差异有统计学意义(P0.05)。蒙古族病例组KK基因型的频率（17.1%）低于蒙古族对照组（29.3%），单因素Logistic回归分析计算结果(OR=0.296，95%CI0.119-0.733，P0.05)显示KK基因型是内蒙古地区蒙古族冠心病的保护因素，可显著减少冠心病的发病率。3.汉族ABCA1基因R219K多态性位点基因型及等位基因分布频率：汉族病例组ABCA1基因R219K多态性位点KK基因型和K等位基因与对照组之间分布存在差异，差异有统计