人类基因组计划综述.docVIP

人类基因组计划的综述 　　人类基因组计划（Ｈuman Genome Project，HGP）是1990年启动,由中、美、日、德、法、英等6国科学家联合合作的一项巨大的人类基因组测序工程。以破解人类遗传和生老病死之谜、解决人类健康问题为目的的人类基因组计划，对人类自身的生存和发展具有重要的意义。 　　该计划和“曼哈顿”原子弹计划、“阿波罗”登月计划一起被誉为自然科学史上的“三大计划”，这是人类继洞开微观世界和宏观世界之后，首次对自身进行的诠释，对生命科学的研究和生物产业的发展具有非常重要的意义，它为人类社会带来的巨大影响是不可估量的。下面介绍人类基因组计划的缘起?p内容?p发展?p意义及伦理、社会和法律诸方面的争论。 　　1 人类基因组计划的缘起 　　1984年12月，在美国犹他州举行了由能源部资助召开的环境诱变物和致癌物防护国际会议。到会的科学家提出了一个问题：有什么新方法可以直接检出人类的突变？或者更具体地说，有无方法在日本广岛、长畸原子弹爆炸幸存者及其子女的群体中直接测出突变率的增加？因为根据人类突变的流行病学研究，理论上应能检出突变增加了3倍，可是实际数据却与对照群体相仿。于是提出了测定人基因组序列以查明突变的可能性。此次讨论得出的结论是除非争取巨额资助，把建立十分灵敏的测出突变的方法列为重大课题，否则难以达到目的。随后几年，研究的目标与技术路线更加明确具体，也在学术界引起了争议。 　　人类基因组计划最早在1985年由诺贝尔奖获得者美国的杜尔贝克提出。 　　1986年3月7日，杜尔贝克在《科学》杂志上发表了一篇题为“癌症研究的转折点――测定人类基因组序列”的文章，指出癌症和其他疾病的发生都与基因有关，并提出测定人类整个基因组序列的途径和重要意义。 　　1988年美国能源部和国家卫生研究院率先在美国开展人类基因组计划，并经国会批准由政府给予资助。此后成立了一个国际间的合作机构――人类基因组织（Ｈuman Genome Organization),由多个国家筹集资金和科研力量，积极参加这一国际性研究计划。 　　1990年10月，国际人类基因计划正式启动，预计用15年时间，投资30亿美元，完成30亿对碱基的测序，并对所有基因（当时预计为8万~10万个）进行绘图和排序。 　　2 人类基因组计划的内容 　　人类基因组计划旨在通过测定人类基因组DNA约3×109对核苷酸的序列，探寻所有人类基因并确定它们在染色体上的位置，明确所在基因的结构和功能，解读人类的全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。人类基因组DNA序列分布于22条常染色体和2条性染色体上，目前人们已掌握其信息储存与表达规律的基因，只占其中的一小部分。对人类基因组的研究，并不是为了单纯地积累数据，而是为了揭示大量数据中所蕴藏的内在规律，从而更好地认识和保护生命体。 　　由于载有基因的染色体不能直接用来测序，人类基因组计划的战略构想是将人类的整个基因组一步步由粗到细地进行有序的划分，最后得到可用于测序的重叠度最小的连续克隆系，将基因组分解成为较易操作的、小的结构区域的过程称为作图，根据所用标志和手段不同，可分为遗传连锁图、物理图和转录图（也称基因图）。 　　3 人类基因组计划的发展 　　1990年，人类基因组计划在美国正式启动。 　　1991年，美国建立第一批基因组研究中心。 　　1993年，桑格研究中心在英国剑桥附近成立。 　　1997年，法国国家基因组测序中心成立。 　　1998年，中国在北京和上海设立国家基因组中心。 　　1999年，中国获准加入人类基因组计划，承担1%的测序任务，成为参与这一计划的惟一发展中国家。 　　2000年6月26日，中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图”。同年６月２６日，美国国家人类基因组研究所所长弗朗西斯?柯林斯和塞莱拉公司的董事长兼首席科学家克莱格?文特尔联合宣布人类基因组工作草图绘制成功。 　　2001年2月12日，6国科学家联合在学术期刊上发表人类基因组“工作框架图”及初步分析结果。2001年8月26日，人类基因组“中国卷”的绘制工作宣告完成。 　　2003年4月14日，中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。 　　2004年10月，人类基因组完成图公布。 　　2005年3月，人类X染色体测序工作基本完成，并公布了该染色体基因草图。最近美国国立医学图书馆成立一个“全国生物技术信息中心”（NCBI），负责有关分子生物学、生物化学、遗传学（特别是人类分子生物学）的研究信息的自动处理系统。 　　4 人类基因组计划的意义 　　人类基因组计划对生命科学的研究和生物产业的发展具有非常重要的意义