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遗传病的诊断第一节 遗传病的临床诊断一、临床诊断的概念 临床诊断（symptomatic diagnosis）是指结合遗传咨询对患者的病史、症状、体征和实验室检查结果进行综合分析，确定诊断并判断遗传方式。陈小义605780621023100@二、临床诊断的内容1.病史 除应了解一般病史外，还应着重采集与遗传病家族聚集现象有关的以下项目：①家族史：整个家系患同种疾病的病史，能充分反映患者父系和母系各家族成员发病情况。②婚姻史：结婚的年龄、次数、配偶的健康状况及是否为近亲婚配。③生育史：生育年龄、子女数及其健康状况，有无流产、死产、早产史、畸胎等。陈小义605780621023100@二、临床诊断的内容2．症状与体征：关注智力、五官、四肢发育、第二性征。遗传病伴随体征Down综合征智力低下、特殊面容、耳低位、伸舌流涎Turner综合征原发闭经、身材矮小，女性性征发育不良Klinefelter综合征乳房发育、身材瘦长、男性第二性征发育不良5P-综合征智力低下、小头、发育障碍、婴儿期猫叫样哭声苯丙酮尿症智力障碍、发色变浅、腐臭尿味白化病眼畏光、全身白化、虹膜淡灰色镰状细胞贫血溶血性贫血、关节、组织疼痛甚至坏死半乳糖血症智力发育不全、白内障、肝硬化Duchenne型肌营养不良腓肠肌假性肥大、骨盆肌无力（Gower征）、鸭步态鱼鳞癣四肢伸侧或背部皮肤角化呈鱼鳞状改变红绿色盲红、绿色觉缺失血