医学遗传学课件南方医科大学第三章人类基因组计划.ppt

疾病数据库 疾病主要指人类孟德尔遗传疾病（Human Mendelian Disease） 主要有OMIM 和HGMD两大数据库 OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）联机人类孟德尔遗传数据库 OMIM是及时且权威的关于人类基因和遗传性疾病表型的纲要性数据库，是Mendelian Inheritance in Man (MIM)（1998年）的不断更新电子版本，由Victor A. McKusick博士等编辑整理。 OMIM提供了两种检索方式：① 根据字符串检索，可以关键词对数据库进行查询；②根据基因定位检索，可根据疾病或基因所处的染色体位置，如1p21等对数据库进行查询。 FTP上可以下载疾病图、基因图及全部OMIM数据 疾病数据库 第四节 基因定位与克隆 人类基因组计划的完成，最重要的后续工作是运用一定的方法，将各个基因确定到染色体的实际位置。 基因定位对提高人类对疾病产生的病因学的认识有重要意义。 * * * * * * * Human Genome 人类科学史上的三大工程 人类基因组计划90年代 曼哈顿原子弹计划40年代 阿波罗登月计划60年代 不可否认，随着社会的发展，人类已经成为地球的统治者 ，并已经向其他星球迈进。 1911年12月14日 ，罗阿德?阿蒙森（挪威）到达南极点 1909年4月6日，皮尔里（美）抵达北极点 1953年5月29日，埃德蒙-希拉里 (新西兰)登上珠峰 1961年4月12日 ，加加林（前苏）升入太空 1969年7月16日 ，阿姆斯特朗（美）登上月球 人类可以征服地球环境最险恶的南北极以及第三极珠峰。可以遨游太空、登上月球。但是对自已身体了解得怎么样呢？ 有数据表明，在我国： 11.0％的人患有高血压症 4.2%的人有不同程度的残疾 2.5％的人智力低下 以上问题很难解决！！ 在全球约有20％～50％的人每天备受各种慢性疾病的折磨。肿瘤、心血管疾病等主要死因已成为驱除不掉的幽灵；艾滋病、疯牛病、SARS、禽流感等新的传染病使人们对未知灾难又有了新的恐惧。 HGP时期的工作 1986年6月，HGP在美国冷泉港实验室召开的分子生物学会议上引起了激烈辩论 1987年初，美国能源部和国立卫生研究院为HGP下拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美元） 1988年2月，国家科学研究委员会（NRC）的15位专家撰写完成“人类基因组的作图与测序”报告 1990 年10月，美国确定把当年的10月1日作为官方实施HGP的起始日期，被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动 1990年10月1日正式启动 多国科学家参加美国：54%， 英国：33%，日本：7%，法国：2.8%，德国：2.2%。 预计15年时间，投资30亿美元，完成 30 亿对碱基的测序，并对所有基因进行绘图和排序 中国于1999年9月加入人类基因组计划，承担 1% 的测序任务（Chrom 3）。 人类基因组计划的研究概况 1998年，生产DNA测序仪的最大厂家Perkin-Elmer(简称PE)公司与文特尔领导的基因研究所合作成立了塞莱拉（Celera）遗传信息公司，并宣布他们将利用最新技术在3年内完成人类基因组的测序工作，这使得该计划处于一种公私竞争的状态，从而加快了人类基因组的研究步伐。 人类基因组计划的研究概况 1998年4月杨焕明、于军落户中科院遗传所，提出开展大规模基因组测序的建议。 1998年8月中科院遗传所人类基因组中心正式挂牌成立。宣布了开展大规模测序和建设相关技术平台的中心发展计划。 1999年2月开始大规模基因组测序技术平台建设。7月，北京华大基因研究中心诞生。 2000年4月，1%基因组序列工作框架图完成。 年 发表人类基因组初稿 完成10万个人类全长cDNA的测序 　2001 年 2 月人类基因组计划公立阵营在 15 日出版的《nature》杂志、塞莱拉公司在 16 日出版的《science》杂志上公布各自的人类基因组测序草图 2001年2月12日，参加绘制人类基因组图谱的美、英、日、法、德、中6国科学家公布了更加准确、清晰、完整的人类基因组图谱，并指出人类基因总数只有 3 ~ 3.5万个, 编码序列占2%。 2001年7月10日，中国“人类基因组计划”重大项目秘书长杨焕明教授宣布：在人类基因组完成图的绘制工作中，中国已率先超额（1.13%）完成所承担的任务。 人类基因组计划的研究概况 2003.5.28—2003.6.2 冷泉港 人类基因组完成图发布会 2003 年人类基因组计划完成 基因组(genome)是德国遗传