TNFAIP3基因与变应性鼻炎、哮喘伴或不伴变应性鼻炎相关性研究-耳鼻咽喉科学专业论文.docxVIP

重庆医 重庆医科大学硕士研究生学位论文 万方数据 万方数据 英汉缩略语名词对照 英文缩写 TNFAIP3 英文全称 Tumor necrosis factor alpha-inducible protein 3 中文 肿瘤坏死因子诱导蛋白 3 SNP Single nucleotide polymorphism 单核苷酸多态性 AR Allergic rhinitis 过敏性鼻炎 RFLP Restriction fragment length polymorphism 限制性片段长度多态性 PCR Polymerase Chain Reaction 聚合酶链反应 Th Helper t lymphocyte 辅助性 T 细胞 IgE CI Immunoglobulin E Confidence interval 免疫球蛋白 E 置信区间 miRNA MicroRNA 微小核糖核酸 min Minute 分钟 s Second 秒 ml Milliliter 毫升 rpm Round per minute 转/分 ul Microliter 微升 Taq TaqDNA polymerase 耐热 DNA 聚合酶 EDTA Ethylene dinitrilotetracetic acid 乙二胺四乙酸 NF-κB Nuclear factor-kappa B 核转录因子 TAE Tris(hydroxymethyl)aminoethane 乙酸电泳缓冲液 SLE systemic lupus erythematosus 系统性红斑狼疮 SS Sjogren’s syndrome 干燥综合征 1 TNFAIP3 基因与变应性鼻炎、哮喘伴或不伴变应性鼻炎 相关性研究 摘要 第一部分 TNFAIP3 基因多态性与汉族人群变应性鼻炎遗传 易感性研究 目的：肿瘤坏死因子诱导蛋白 3（TNFAIP3）基因多态性被报道与 许多免疫相关性疾病密切相关，但与变应性鼻炎（AR）易感性之间的 关系未见报道。本实验研究 TNFAIP3 基因多态性与 AR 之间的关系。 方法：收集 540 例 AR 患者和 524 例正常对照的血液标本，进行 病例对照研究。运用 PCR-RELP 和直接测序的方法对从抗凝血中提取 的 DNA 样本中 TNFAIP3 基因的 5 个多态位点 (r， rs5029928 ,rs610604，rs7753873，rs9494885)进行基因分型。 结果：TNFAIP3 基因的 rs9494885 位点等位基因和基因型频率在 实验组和对照组中均存在显著差异（P0.05）。此外，CCACA 单体型 频率在 AR 患者中显著降低，CTCCA 单体型在 AR 患者中显著升高。 结论：AR 的遗传易感性与 TNFAIP3 基因多态性有显著相关性， 且 TNFAIP3 的 rs9494885 位点多态性与 AR 的易感性密切相关。 关键词：TNFAIP3；变应性鼻炎；基因多态性；易感性 2 第二部分 TNFAIP3 基因多态性与哮喘伴或不伴变应性鼻炎 儿童遗传易感性研究 目的：肿瘤坏死因子诱导蛋白 3（TNFAIP3）基因多态性最近被发 现与许多免疫相关性疾病风险相关，但在变应性疾病中的研究甚少。 变应性鼻炎（AR）和哮喘常常同时存在并被称为“联合气道”炎症性 疾病。本实验致力于研究 TNFAIP3 基因多态性与哮喘伴或不伴变应性 鼻炎儿童遗传易感性之间的关系。 方法：收集 200 例哮喘伴 AR 患儿、200 例哮喘不伴 AR 患儿和 300 例健康正常对照儿童的血标本，进行病例对照研究。运用 PCR-RELP 和直接测序的方法对从抗凝血中提取的 DNA 样本中 TNFAIP3 基因的 7 个多态位点(r rs2230926, rs5029928, rs5029939, rs610604, rs7753873, rs9494885 )进行基因分型。 结果：TNFAIP3 基因的 7 个多态性位点实验组和对照组基因分型 均符合哈迪温伯格平衡（P0.05）。rs9494885 位点的等位基因和基因 型频率在哮喘伴 AR 组和对照组中存在显著差异（ P0.05 ）。此 外,CTCCAAC 单体型频率在哮喘伴 AR 组患者中显著降低，CTCCAAT 单体型在哮喘伴 AR 组患者中显著升高，但在哮喘不伴 AR 患儿组中 7 个 SNP 位点均未有阳性结果。 结论：本研究发现哮喘伴 AR 遗传易感性与 TNFAIP3 基因多态性 有明显相关性，且 TNFAIP3 的 rs9494885 位点多态性与哮喘伴 AR 的 易感性密切相关。 3 关键词：TNFAIP3；变应性鼻