UGT1A1基因与成人高胆红素血症风险研究与定量比较-内科学(消化系病)专业论文.docxVIP

UGT1A1基因与成人高胆红素血症风险研究与定量比较-内科学(消化系病)专业论文.docx

  1. 1、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。。
  2. 2、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载
  3. 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
  4. 4、该文档为VIP文档,如果想要下载,成为VIP会员后,下载免费。
  5. 5、成为VIP后,下载本文档将扣除1次下载权益。下载后,不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们
  6. 6、成为VIP后,您将拥有八大权益,权益包括:VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
  7. 7、VIP文档为合作方或网友上传,每下载1次, 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等,对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
UGT1A1基因与成人高胆红素血症风险研究与定量比较-内科学(消化系病)专业论文

上海交通大学硕士研究生学位论文 上海交通大学硕士研究生学位论文 上海交通大学 学位论文原创性声明 本人郑重声明:所呈交的学位论文,是本人在导师的指导下, 独立进行研究工作所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外,本 论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的作品成果。对本 文的研究做出重要贡献的个人和集体,均已在文中以明确方式标明。 本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。 学位论文作者签名: 日期: 年 月 日 上海交通大学 学位论文版权使用授权书 本学位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规定, 同意学校保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版, 允许论文被查阅和借阅。本人授权上海交通大学可以将本学位论文的 全部或部分内容编入有关数据库进行检索,可以采用影印、缩印或扫 描等复制手段保存和汇编本学位论文。 保密□,在 年解密后适用本授权书。 本学位论文属于 不保密□。 (请在以上方框内打“√”) 学位论文作者签名: 指导教师签名: 日期: 年 月 日 日期: 年 月 I I 英文缩略词 英文缩写 英文全称 中文全称 AKP alkaline phosphatase 碱性磷酸酶 Alb albumin 白蛋白 ALT alanine aminotransferase 谷丙转氨酶 AST aspertate aminotransferase 谷草转氨酶 CN1 Crigler-Najjar syndrome type 1 Crigler-Najjar 综合征 I 型 CN2 Crigler-Najjar syndrome type 2 Crigler-Najjar 综合征 II 型 DB direct bilirubin 直接胆红素 D/T direct bilirubin/ total bilirubin 直胆/总胆比值 DJS Dubin-Johnson syndrome Dubin-Johnson 综合征 GS Gilbert syndrome Gilbert 综合征 Hb hemoglobin 血红蛋白 HGMD Human Gene Mutation Database 人类基因突变库 NCBI National Center for Biotechnology Information 国家生物信息技术中心 PBREM phenobarbital-responsive enhancer module 苯巴比妥反应增强元件 PHYRE2 Protein Homology/analogY Recognition Engine V 2.0 蛋白同源识别引擎 2.0 RS Rotor syndrome Rotor 综合征 SAS Statistical Analysis System 统计分析系统 SNP single nucleotide polymorphism 单核苷酸多态性位点 TB total bilirubin 总胆红素 UDPGT UDP-glucuronosyltransferase 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸 转移酶 UGT1 UDP-glucuronosyltransferase -1 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸 转移酶 1 UGT1A1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸 转移酶 1A1 ULN the upper limit of normal 正常上限 UniProt Universal Protein Resource 全球蛋白资源数据库 WBC white blood cell 白细胞 γ-GT Gamma Glutamyl Transpeptidase 谷氨酰转肽酶 II II UGT1A1 基因与成人高胆红素血症:风险研究与定量比较 摘 要 第一部分 UGT1A1基因测序和风险分析 目的:完善UGT1A1基因的突变库,探讨不同突变位点对高胆红素血症的风 险值。方法:按入组标准研究共入组104个血清总胆红素水平升高人群作为实验 组和105个血清总胆红素水平正常人群作为对照组,并对人群进行UGT1A1基因 的增强子PBREM区、启动子TA盒以及5个外显子的基因检测。结果:本研究人 群所检测到11个可能与血清胆红素水平升高相关的UGT1A1基因突变位点中,总 人群检出率超过10%的共有3个,即PBREM突变(c.-3275TG)、启动子TA盒重复 突变(A(TA)7TAA)以及p.G71R(c.211GA),3者均可增加胆红素升高的风 险值(P0.05),其中启动子TA盒重复的纯合突变(OR=17.79, 2.11-133.61)和 p.G71R纯合突变(OR=14.93, 1.83-121.88)

您可能关注的文档

文档评论(0)

peili2018 + 关注
实名认证
文档贡献者

该用户很懒,什么也没介绍

1亿VIP精品文档

相关文档