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UGT1A1基因与成人高胆红素血症风险研究与定量比较-内科学(消化系病)专业论文
上海交通大学硕士研究生学位论文
上海交通大学硕士研究生学位论文
上海交通大学
学位论文原创性声明
本人郑重声明:所呈交的学位论文,是本人在导师的指导下, 独立进行研究工作所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外,本 论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的作品成果。对本 文的研究做出重要贡献的个人和集体,均已在文中以明确方式标明。 本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。
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日期: 年 月 日
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本学位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规定, 同意学校保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版, 允许论文被查阅和借阅。本人授权上海交通大学可以将本学位论文的 全部或部分内容编入有关数据库进行检索,可以采用影印、缩印或扫 描等复制手段保存和汇编本学位论文。
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不保密□。
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学位论文作者签名: 指导教师签名:
日期: 年 月 日 日期: 年 月
I
I
英文缩略词
英文缩写
英文全称
中文全称
AKP
alkaline phosphatase
碱性磷酸酶
Alb
albumin
白蛋白
ALT
alanine aminotransferase
谷丙转氨酶
AST
aspertate aminotransferase
谷草转氨酶
CN1
Crigler-Najjar syndrome type 1
Crigler-Najjar 综合征 I 型
CN2
Crigler-Najjar syndrome type 2
Crigler-Najjar 综合征 II 型
DB
direct bilirubin
直接胆红素
D/T
direct bilirubin/ total bilirubin
直胆/总胆比值
DJS
Dubin-Johnson syndrome
Dubin-Johnson 综合征
GS
Gilbert syndrome
Gilbert 综合征
Hb
hemoglobin
血红蛋白
HGMD
Human Gene Mutation Database
人类基因突变库
NCBI
National Center for Biotechnology Information
国家生物信息技术中心
PBREM
phenobarbital-responsive enhancer module
苯巴比妥反应增强元件
PHYRE2
Protein Homology/analogY Recognition Engine V 2.0
蛋白同源识别引擎 2.0
RS
Rotor syndrome
Rotor 综合征
SAS
Statistical Analysis System
统计分析系统
SNP
single nucleotide polymorphism
单核苷酸多态性位点
TB
total bilirubin
总胆红素
UDPGT
UDP-glucuronosyltransferase
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸 转移酶
UGT1
UDP-glucuronosyltransferase -1
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸
转移酶 1
UGT1A1
UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸
转移酶 1A1
ULN
the upper limit of normal
正常上限
UniProt
Universal Protein Resource
全球蛋白资源数据库
WBC
white blood cell
白细胞
γ-GT
Gamma Glutamyl Transpeptidase
谷氨酰转肽酶
II
II
UGT1A1 基因与成人高胆红素血症:风险研究与定量比较
摘 要
第一部分 UGT1A1基因测序和风险分析
目的:完善UGT1A1基因的突变库,探讨不同突变位点对高胆红素血症的风 险值。方法:按入组标准研究共入组104个血清总胆红素水平升高人群作为实验 组和105个血清总胆红素水平正常人群作为对照组,并对人群进行UGT1A1基因 的增强子PBREM区、启动子TA盒以及5个外显子的基因检测。结果:本研究人 群所检测到11个可能与血清胆红素水平升高相关的UGT1A1基因突变位点中,总 人群检出率超过10%的共有3个,即PBREM突变(c.-3275TG)、启动子TA盒重复 突变(A(TA)7TAA)以及p.G71R(c.211GA),3者均可增加胆红素升高的风 险值(P0.05),其中启动子TA盒重复的纯合突变(OR=17.79, 2.11-133.61)和 p.G71R纯合突变(OR=14.93, 1.83-121.88)
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