TMEM39A、FYB、UBASH3A基因多态性与中国汉族人群SLE相关性研究-皮肤病与性病学专业论文.docxVIP

安徽医 安徽医科大学硕士学位论文 PAGE PAGE 1 目录 HYPERLINK \l _bookmark0 英文缩略词表 3 HYPERLINK \l _bookmark1 中文摘要 4 HYPERLINK \l _bookmark2 Abstract 6 HYPERLINK \l _bookmark3 1 引言 8 HYPERLINK \l _bookmark4 2 材料与方法 11 HYPERLINK \l _bookmark5 2.1 调查表的设计 11 HYPERLINK \l _bookmark6 2.2 临床资料收集和录入电子表过程中的质控办法 11 HYPERLINK \l _bookmark7 2.3 研究对象 12 HYPERLINK \l _bookmark8 2.4 TMEM39A （ rs1132200 ）、 FYB （ rs358501 ）和 UBASH3A HYPERLINK \l _bookmark8 （rs9976767）位点基因分型 12 HYPERLINK \l _bookmark9 2.4.1 基因组 DNA 的制备 12 HYPERLINK \l _bookmark10 2.4.2 基因组 DNA 提取 13 HYPERLINK \l _bookmark11 2. 4. 3 DNA 样本标化 14 HYPERLINK \l _bookmark12 2.4.4 Sequenom MassArray 系统基因分型 14 HYPERLINK \l _bookmark13 2.5 数据统计分析 16 HYPERLINK \l _bookmark14 2.6 临床表型的评定 17 HYPERLINK \l _bookmark15 2.6.1 发病年龄 17 HYPERLINK \l _bookmark16 2.6.2 临床表现 17 HYPERLINK \l _bookmark17 2.7 家族史 18 HYPERLINK \l _bookmark18 2.8 统计学方法 19 HYPERLINK \l _bookmark19 2.8.1 吻合度检验 19 HYPERLINK \l _bookmark20 频数分布 (Frequencies) 19 HYPERLINK \l _bookmark21 描述（Descriptives） 19 HYPERLINK \l _bookmark22 2.8.4 基因型－表型分析 19 HYPERLINK \l _bookmark23 3 结果 20 HYPERLINK \l _bookmark24 3.1 研究对象 20 HYPERLINK \l _bookmark25 3.2 验证的 SNPs 的统计分析结果 21 HYPERLINK \l _bookmark26 3.3 TMEM39A 基因多态性 rs1132200 位点与临床表型比较 ... 22 HYPERLINK \l _bookmark27 4 讨论 25 HYPERLINK \l _bookmark28 5 结论 28 HYPERLINK \l _bookmark29 6 参考文献 29 HYPERLINK \l _bookmark30 附录 36 HYPERLINK \l _bookmark31 致谢 38 HYPERLINK \l _bookmark32 课题综述 39 英文缩略词表 英文缩写 英文全名 中文全名 ACR American College of Rheumatology 美国风湿病学会 ANA antinuclear antibodies 抗核抗体 Anti-dsDNA Ab anti-double-stranded-DNA 抗双链 DNA 抗体 CI Confidence interval 可信区间 FYB Fyn Binding Protein Fyn 结合蛋白 HapMap Human Haplotype Map 人类单体型图 SNP Single nucleotide polymorphism 单核苷酸多态性 SLE Systemic lupus erythematosus 系统性红斑狼疮 GWAS Genome-wide association studies 全基因组关联研究 TMEM39A transmembrane protein 39A 跨膜蛋白 39A MAF Minor allele frequency 最小等位基因频率 DRMA1 DNA-damage regulated autophagy modulator 1 DNA 损伤调节自噬蛋白 1