TESPA1基因单核苷酸多态性与强直性脊柱炎的遗传易感性及临床表型关联研究-公共卫生专业论文.docxVIP

安徽医科大学硕士学位论文 安徽医科大学硕士学位论文 PAGE PAGE 1 英文缩略词表 Abbreviation 英文缩写 英文全称 中文名 AS Ankylosing Spondylitis 强直性脊柱炎 BASDAI BASFI Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index Bath 强直性脊柱炎病情活 动指数 Bath 强直性脊柱炎功能指 数 GWAS Genome-wide Association Study 全基因组关联研究 HLA Human Leucocyte Antigen 人类白细胞抗原 HWE Hardy-Weinberg Equilibrium 哈迪温伯格平衡 iMLDR improved Multiple Ligase Detection Reaction 改进的多重高温连接酶检 测反应 IP3R Inositol 1, 4, 5-trisphosphate receptor 肌醇 1，4，5 三磷酸受体 ITAM Immunoreceptor Tyrosine-based Activation Motif 免疫受体酪氨酸活化基序 LDR Ligase Detection Reaction 连接酶检测反应 MHC Major Histocompatibility Complex 主要组织相容性复合物 mitochondria-associated endoplasmic MAM 与线粒体有关的内质网膜 reticulum membranes MAF Minor Allele Frequency 最小等位基因频率 the National Center for Biotechnology NCBI 国家生物技术信息中心 Information PCR Polymerase Chain Reaction 多重聚合酶链反应 RA Rheumatoid Arthritis 类风湿性关节炎 ReA Reactive Arthritis 反应性关节炎 SNP Single Nucleotide Polymorphism 单核苷酸多态性 SpA seronegative spondyloarthropathies 血清阴性脊柱关节病 TESPA1 gene thymocyte-expressed, positive selection-associated gene 1  TESPA1 基因 Treg regulatory T cells 调节性 T 细胞 TCR T cells antigen receptor T 细胞抗原受体 TNF-α tumor necrosis factor α 肿瘤坏死因子 α UTR Untranslated Regions 非翻译区 VAS Visual Analogue Scale 脊柱痛目视模拟测试表 TESPA1 基因单核苷酸多态性与强直性脊柱炎的遗传 易感性及临床表型关联研究 中文摘要 目的 此 次 研 究 的 目 的 在 于 探 讨 TESPA1 基因 (thymocyte-expressed, positive selection-associated gene 1 ， TESPA1) 单 核 苷 酸 多 态 性 (Single Nucleotide Polymorphism, SNP)是否与增加强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis, AS）的危 险性有关。探讨 TESPA1 基因多态性与 AS 遗传易感性以及与疾病严重程度之间 的关联，同时研究 TESPA1 基因与环境因素之间的交互作用，为 AS 的病因探索 提供参考依据。 方法 病例组为 2009～2013 年间安徽医科大学第一附属医院风湿科门诊确诊的 494 例安徽籍汉族 AS 患者，并依据性别年龄匹配的原则收集合肥市中心血站的 478 例健康献血者为对照组。收集 AS 患者的流行病学资料，包括一般人口学特 征（年龄、性别、职业等）、环境暴露因素（吸烟、饮酒、睡眠状况等）、脊柱痛 目视模拟测试表（Visual Analogue Scale，VAS）、Bath 强直性脊柱炎病情活动指 数（Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index，BASDAI）和 Bath 强直性 脊柱炎功能指数(Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index,BASFI)。采集 AS 患者和献血者的外周静脉血约 5ml，并提取 DNA，通过多重高温连接酶检测