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胎儿颈项透明层厚度与染色体异常相关性研究 　　【摘 要】 目的：分析探讨胎儿颈项透明层厚度与染色体异常之间的相关性。方法：选择60例胎儿颈项透明层厚度在3mm以上的孕妇为研究对象，进行早期胎儿绒毛、中期羊水穿刺检测，再经细胞培养制成染色体核型进行分析。结果： 60例样本中12例进行羊水穿刺检查，48例绒毛取材进行细胞培养成功。共检出染色体异常胎儿11例，占18.33%，分别为：2例21三体、1例22三体、2例18三体、2例16三体、1例13三体、1例XXY、2例染色体多态性变异；胎儿NT厚度达到3mm以上时核型异常比例较高。超声检查发现2例18三体胎儿还伴有室间隔缺损和心包积液；2例16三体胎儿伴有三尖瓣返流及主动脉骑跨；1例13三体胎儿跟踪调查发现在孕12周后发育停滞。结论：胎儿颈项透明层厚度与染色体异常有密切关系，染色体异常胎儿透明层厚度增加，产前可通过测量透明层厚度筛查染色体异常胎儿，尤其是透明层厚度在3mm以上的胎儿，要进一步做核型分析。 　　【关键词】 胎儿；颈项透明层厚度；染色体异常；相关性 　　【中图分类号】R446.7 【文献标志码】 A 【文章编号】1007-8517（2015）11-0077-02 　　颈项透明层（Nuchal Translucency，NT）指的是胎儿颈部皮下无回声带，介于皮肤高回声带和深部软组织高回声带间，也是孕早期所有胎儿都可出现的超声征象[1]。胚胎的正常发育过程中，其颈部淋巴管及颈静脉窦在孕10～14周相通，在两者相通前颈部会积聚少量淋巴液而出现短暂性回流障碍，表现为颈部透明带。现代解剖学及细胞生物分子学研究认为NT增厚与胎儿染色体异常存在一定关系[2]。现对我院筛查到的NT在3mm以上的孕妇进行染色体核型分析，总结两者之间的相关性，并报道如下： 　　1 资料与方法 　　1.1 一般资料 选择2011年3月至2012年12月期间我院收治的60例胎儿颈项透明层厚度在3mm以上的孕妇为研究对象，孕妇年龄21～36岁，平均（26.7±1.2）岁；孕周11～14周，单胎妊娠。 　　1.2 研究方法 60例孕妇均接受绒毛穿刺或羊水穿刺分析染色体核型。① 测量胎儿NT：选择GE公司VOLUSON 730 彩色超声设备及探头（频率4～8MHz）。在胎儿正中矢切面、胎儿自然俯曲位下放大影像至仅显示其头部和上胸部，轻微移动游标卡尺测出胎儿颈部软组织与皮肤见半透明组织厚度，反复测量3次，取最大值。孕10～13周胎儿NT≥3mm时判为NT增厚，孕14～22周胎儿NT5mm时判为NT增厚[3]。② 绒毛穿刺分析核型：腹部皮肤常规消毒后，经超声定位，经腹壁和子宫将穿刺针刺入胎盘绒毛边缘，连接20ml注射器（内含2ml肝素），以5～10ml的负压吸取3～6枝绒毛，进行细胞培养。在无菌条件下挑取绒毛组织，漂洗数次后剪碎，放入含有培养液及血清的培养瓶中，37℃、5%CO2恒温培养。然后在倒置显微镜下可见贴壁绒毛组织四周梭型细胞较多、呈放射状蔓延时，加入秋水仙碱，收获细胞，常规制片后，在70℃下烤片2h，以G显带染色分析核型。③ 羊水穿刺：在超声定位下，无菌操作，以羊水专用穿刺针抽取羊水15ml，注入无菌离心管离心，接种培养瓶，加入羊水细胞培养液，37℃、5%CO2下恒温培养，1周后倒置显微镜下可见贴壁细胞长大、呈圆形透亮细胞，加入秋水仙碱，收获细胞，常规制片后，在70℃下烤片2h，以G显带染色分析核型。 　　2 结果 　　60例样本中12例早期超声显示NT增厚而错过绒毛取材时机，进行羊水穿刺检查。48例绒毛取材进行细胞培养成功。共检出11例染色体异常胎儿，占18.33%，其中4例经羊水穿刺检出，7例经绒毛穿刺检出。11例染色体异常胎儿分别为：2例21三体、1例22三体、2例18三体、2例16三体、1例13三体、1例XXY、2例染色体多态性变异。胎儿NT厚度达到3mm以上时核型异常比例较高，具体见表1。超声检查同时发现2例18三体胎儿还伴有室间隔缺损和心包积液，2例16三体胎儿还伴有三尖瓣返流及主动脉骑跨，1例13三体胎儿跟踪调查发现在孕12周后发育停滞。49例核型检查正常的胎儿均为单纯性NT增厚，给予随访，未发现异常。出生后2例伴有单脐动脉、1例胸腔积液、1例心室强光点。 　　3 讨论 　　染色体异常分析研究指出胎儿颈项透明层厚度与21三体等染色体异常存在密切关系[4]。Benacerraf等最早提出测量胎儿颈项透明层厚度，并将其应用于唐氏综合症检测当中，认为颈项透明层厚度是超声识别异常染色体胎儿的重要特征[5]。本文60例NT增厚的胎儿经核型分析发现染色体异常11例，其异常发生率达18.33%，包括21三体、18三体、16三体、13三体、XXY等各种异常情况。对于染色体异常胎儿临床需要及