临床遗传学与分子生物学实验诊断教学课件.ppt

荧 光 P C R 仪 FQ-PCR实时动力学曲线 FQ-PCR的技术特点 封闭状态下检测，避免了扩增产物污染而致的假阳性 可定量检测，扩展了临床应用空间 光谱技术进一步提高了灵敏度—可检测单拷贝基因 荧光探针杂交，进一步提高了特异性 扩增与自动分析一体化，检测更加简便快速 三、核酸分子杂交技术 ?核酸分子杂交？ ?常用的核酸分子杂交技术及应用 常用的核酸分子杂交技术 ? Southern印迹杂交--DNA印迹 ? Northern印迹杂交--研究RNA的方法 ? 斑点杂交--狭缝杂交。DNA、RNA均可检测 ? 原位杂交--检测DNA或RNA同时还可对其进 行细胞及基因组内定位 §3 产前诊断 一、产前筛查 采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病或先天畸形进行产前筛查，筛出可疑者再进一步确诊 二、胎儿遗传病的孕妇血清学筛查 常用的血清标志物有 AFP hCG（或 free ?-hCG） uE3 PAPP-A MOM? 中位数值的倍数： 指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数值的多少倍。 唐筛检查? 通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患