分子遗传学最新基因诊断教学课件.ppt

血红蛋白β—亚基 * * * * * * 是最常见的X连锁隐性遗传病之一，患者绝大多数为男性，通常在4-5岁时发病。主要临床特征是骨骼肌的进行性无力、萎缩和小腿腓肠肌的假性肥大。该病预后不良，通常在20岁左右因呼吸、心力衰竭死亡。其发病率为活产男婴的1/3500。 X染色体Xp21.1-21.3区的抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)基因的不同突变所致,其中DMD基因的部分缺失占60%以上。基因缺失的分布存在两个明显的热点区域，分别位于基因的5’端相当于外显子3-20的区域和基因的中央地区，相当于外显子44-45区域。 * 染色体单体型：一条染色体上两个或两个以上 的多态性位点状态的组合 * 主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。碱基置换（substitution）包括两种类型：转换(transition)是由嘌呤置换嘌呤或嘧啶置换嘧啶。颠换(transversion) 是指嘌呤置换嘧啶或嘧啶置换嘌呤。 * 维持正常肾小管形态发生和分化。当PKD1或PKD2基因突变，引起PC-1或多PC-2结构和功能异常，进而导致肾小管细胞内信号转导异常，正常肾小管形态不能维持，遂发生肾囊肿，进而引发多囊肾。常染色体显性遗传型多囊肾 * * * 首个遗传性乳腺癌风险基因，因有BRAC1基因变异，预防癌症切除乳腺，朱莉的妈妈是乳腺癌患者,朱莉本人的乳腺癌相关