人类遗传病 ppt课件培训讲学.pptVIP

第五章 基因突变及其他变异 第三节 人类遗传病 1、人类遗传病的概念 人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 2、人类遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 X染色体上隐性遗传病： 人类红绿色盲、进行性肌营养不良 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体上显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全 X染色体上显性遗传病： 抗维生素D佝偻病 常染色体上隐性遗传病： 镰刀形细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。 单基因遗传病 软骨发育不全 常染色体显遗传病 软骨发育不全主要是骨头生长板的软骨组织生长受阻碍，影响了骨的长长，患者智力和体力发育正常。古埃及的画中已有描述，使之成为最远古的有记载的出生缺陷之一。 抗维生素Ｄ佝偻病 单基因遗传病：X染色体上的显性遗传病 苯丙酮尿症 单基因遗传病 白化病 常染色体上的隐性遗传病 进行性肌营养不良 单基因遗传病 X染色体上隐性遗传病 多基因遗传病： 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 1、概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病 2、举例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性 高血压、青少年型糖尿病等、冠心病、哮喘病。 唇裂 多基因遗传病 染色体异常遗传病：简称染色体病 1、概念：由染色体异常引起的遗传病 2、 常染色体异常： 性染色体异常： 染色体结构异常： 染色体数目异常： 21三体综合症 猫叫综合症 性腺发育不良（XO、XXY、XYY） 21三体综合征（先天性愚型、唐氏综合症） 单基因 遗传病 染色体异 常遗传病 显性致 病基因 隐形致 病基因 常染色体上： 并指、多指、 软骨发育不全 X染色上: 抗维生素 D佝偻病 常染色体上 白化病、苯 丙酮尿症 唇裂、无脑儿、 原发性高血压、 青少年性糖尿病 常染色 体异常 性染色 体异常 人类 遗传病 单基因 遗传病 多基因 遗传病 染色体异 常遗传病 显性致 病基因 隐形致 病基因 常染色体上： 并指、多指、 软骨发育不全 X染色上: 抗维生素 D佝偻病 常染色体上： 白化病、苯 丙酮尿症 X染色体上：血 友病、红绿色盲、 进行性肌营养不良 唇裂、无脑儿、 原发性高血压、 青少年性糖尿病 常染色 体异常 性染色 体异常 染色体结构异常：猫叫综合症 染色体数目异常：21三体综合症 性腺发育不良、先天性睾丸发育不完全 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　 A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　 B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　 D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　 E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　 F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　 G.性染色体异常病 考考你！ 我国遗传病的发病现状 1、我国遗传病患者占总人口比例： 20%-25% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常 引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在 100万以上。 巨大危害 患者、后代、家庭、社会…… 遗传病的监测和预防 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 遗传咨询 1、检查身体，了解家 族病史，作出诊断 2、分析遗传病的传递 方式 3、推算后代再发风险 率 4、提出防治对策和建 议