发病年龄3个月婴儿原发性免疫缺陷病149例临床分析-临床医学(儿科医学)专业论文.docxVIP

英汉缩略语名词对照 英文缩写 英文全称 中文全称 PID Primary immunodeficiency 原发性免疫缺陷病 XLA X-linked agammaglobulinemia X 连锁无丙种球蛋白血症 IUIS International Union of Immunological 免疫学会国际联合会 Societies WAS Wiskott-Aldrich syndrome 湿疹、血小板减少伴免疫缺 陷综合征 HIES High IgE syndrome 高 IgE 综合征 SCID Severe combined immunodeficiency 严重联合免疫缺陷 CHS Chediak- Higashi syndrome Chediak- Higashi 综合征 CGD Chronic granulomatous disease 慢性肉芽肿病 LAD1 Leukocyte adhesion molecule defect 白细胞黏附分子缺陷 1 型 type 1 LYST Lysosomal trafficking regulator 溶酶体转运调节因子 1 发病年龄3 个月婴儿原发性免疫缺陷病 149 例临床分析 摘要 目的：分析发病年龄3 个月婴儿原发性免疫缺陷病的临床特点， 提高儿科医师对该病的认识。 方法：回顾性分析我院 1998 年 07 月-2014 年 04 月收治的 149 例 原发性免疫缺陷病患儿的临床资料。 结果：149 例患儿中以有典型临床表现的联合免疫缺陷综合征最 多，38 例（25.50%），联合免疫缺陷病 16 例（10.74%），先天性吞 噬细胞数量和（或）功能缺陷 9 例（6.04%），抗体缺陷 3 例（2.01%）， 免疫调节失衡性疾病 2 例（1.34%），其他未分类原发性免疫缺陷病 81 例（54.36%）。男女比例 126:22（1 例性别不详）。临床诊断 92 例， 其中湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）4 例，严重联合免 疫缺陷（SCID）3 例，婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 3 例，慢性肉芽 肿病（CGD）1 例；基因诊断 57 例，WAS 综合征最多见，占 54.38%， SCID 占 17.54%，CGD 占 12.28%，Omenn 综合征 5.26%,高 IgE 综 合征（HIES）5.26%，Chediak-Higashi 综合征（CHS）3.50%，白细胞 黏附分子缺陷 1 型（LAD1）占 1.75%。发病年龄最小的生后即发病， 临床诊断最小年龄为 12 天，基因诊断最小年龄为 26 天。149 例患儿 中有明确家族史者 29 例（19.46%），其中 WAS 综合征 16 例，占 55.17%， 2 其次是 SCID 8 例，CGD 3 例，Chediak-Higashi 综合征 1 例和其他 PID 1 例。原发性免疫缺陷病的临床特点是反复慢性感染，本组资料 149 例患儿临床上以肺炎、发热、腹泻为最主要感染表现。住院期间无死 亡病例；因病情严重、经济原因等放弃治疗 12 例，其中 SCID 10 例， 占 83.33%；经治疗后无明显好转者 9 例，其中 WAS 综合征 2 例，SCID 1 例；其余 PID 患儿经治疗后均好转出院。 结论：发病年龄3 个月婴儿原发性免疫缺陷病中，以 WAS 综合 征最多见；PID 在小婴儿中并不少见。 关键词：小婴儿，原发性免疫缺陷病，临床特点 3 PRIMARY IMMUNODEFICIENCY DISEASE IN INFANTS:CLINICAL ANALYSIS OF 149 CASES ABSTRACT Objective: Analysis the clinical features of primary immunodeficiency disease of the baby whose onset age less than 3 months , improve the pediatricians understanding about the disease. Methods: Retrospective analysis was performed to analyze the medical records of 149 PID infants hospitalized in Childrens Hospital of Chongqing Medical University between July 1998 and April 2014． Results: On the basis of criteria developed by the Internationa