韩斐的运用活血祛风法治疗儿童线粒体肌病验案.docVIP

韩斐的运用活血祛风法治疗儿童线粒体肌病验案 　　关键词：名医经验；韩斐；线粒体肌病 　　中图分类号：R272.95 文献标识码：A 文章编号：1005-5304（2014）01-0111-03 　　线粒体肌病（mitochondrial myopathy）是指因遗传基因缺陷使线粒体结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病；伴有中枢神经系统症状者称为线粒体肌病。线粒体肌病以进行性脑病、乳酸酸中毒，伴卒中样发作为主要特征。本病多为母系遗传，发病年龄2～40岁，其中80%以上的患者在20岁以前发病。线粒体肌病比较少见，迄今尚无中医药治疗的相关报道。本院儿科主任韩斐教授诊治1例以反复性呕吐为主要临床表现的儿童线粒体肌病，疗效显著。笔者随诊身旁，对韩师见微知著、辨证论治感触颇深，现总结如下。 　　1 典型病例 　　患儿，男，8岁，汉族，山东淄博人。患儿系第1胎第1产，足月顺产，出生时无产伤、窒息史，体质量3550 g，生长发育无特殊，唯始终较消瘦。7岁入学，智力正常。父母身体健康，非近亲婚配。否认家族病史及传染病史。于2011年1月26日无明显诱因出现阵发性头痛，伴呕吐，无寒战、抽搐等表现。曾就诊于当地医院。查血常规示：白细胞8.85×109/L，中性粒细胞76.9%，淋巴细胞16.3%；头颅CT和颅脑MRI示：蛛网膜囊肿（右侧中颅窝底）、副鼻窦炎。儿童界限性脑电图和脑血流图示：颅内各动脉血流速偏低。治予口服七叶神安片、布洛芬、天舒胶囊、西比灵。2011年1月31日清晨，患儿出现反复抽搐，双眼及牙关禁闭，四肢屈曲，肌张力高，伴大小便失禁。予镇静、脱水降颅压处理，抽搐渐缓解，但当天出现脑疝，逐渐呼吸不规律，当即行气管插管、呼吸机辅助呼吸。后续治疗期间先后5次出现呼吸心跳骤停，经心肺复苏成功。2011年2月17日撤机后患儿自主呼吸平稳。于2011年4月6日出院。诊断：①病毒性脑炎；②癫痫持续状态；③脑疝；④多器官功能衰竭；⑤上消化道出血；⑥心肺脑复苏术后；⑦蛛网膜囊肿。此后患儿于2011年4月15-27日、7月16-25日、10月22-27日和11月3-13日先后4次以“反复呕吐”为主诉入当地医院治疗。患儿每次病情好转出院后即呕吐加重，呈阵发性，每次发作持续3～5 d，缓解3～5 d再次发作，呕吐物为胃内容物及少许暗红色血样物。为进一步诊治，于2011年12月10日以“间断呕吐10个月”为主诉到某医院就诊。入院查血常规、血生化、血气分析未见异常。铜蓝蛋白25.9 mg/dL，运动后丙酮酸298.0 μmol/L，乳酸3.67 mmol/L，氨8.7 μg/dL，全消化道钡餐未见异常。24 h动态脑电图未见异常。头颅核磁示：右侧基底节异常信号，考虑小脑软化灶可能；右侧颞部蛛网膜囊肿可能性大。B超示：右肾结石。心电图示：窦性心律，不正常ST-T段。线粒体基因（5个位点）正常。诊断：①再发性呕吐；②脑炎后遗症；③蛛网膜囊肿；④右肾结石；⑤遗传代谢病待除外。予左卡尼汀、辅酶Q10、复合辅酶、三磷酸腺苷、托烷司琼等对症治疗。患儿住院期间仍周期性呕吐，每日数十次，间歇期3～5 d。加用盐酸氟桂利嗪胶囊5 mg，每晚1次。于2012年1月20日好转出院。1月21日又转入另一家医院治疗。线粒体呼吸链酶活性分析报告示：复合物缺陷，复合物Ⅰ+Ⅲ、Ⅳ、Ⅱ、Ⅴ正常。基因检查示：G3010A、G15043A异常。胃镜检查提示食管炎，胃浅表溃疡。诊断：①线粒体肌病；②再发性呕吐；③营养不良。住院期间患儿仍无明显诱因反复出现恶心、呕吐、严重时伴消化道出血，予制酸、止血对症治疗后能暂时缓解，但发作频繁，予中枢性止吐等对症治疗，效果不佳。2012年3月13日来本院要求用中药治疗。 　　刻下：患儿每日呕吐5～6次，呕吐物为胃内容物及黄色液体样物质，进食后呕吐甚。体格检查：体温36.6 ℃，脉搏78次/min，呼吸22次/min，血压100/70 mm Hg，发育正常，营养较差，形体消瘦，面色少华，神疲乏力，皮肤干燥。四肢肌肉容积明显减少，肌张力低，肌力4级。舌淡红，苔薄白，脉弦细滑。证属瘀阻胃络，肝脾不调。治以活血化瘀、疏肝和脾之法。处方：炒酸枣仁20 g，柏子仁20 g，柴胡5 g，麸炒枳壳5 g，白芍10 g，芦根15 g，麸炒僵蚕10 g，白芷5 g，麸炒白术15 g，焦槟榔10 g，醋香附10 g，丹参10 g，紫苏叶10 g，紫苏梗10 g，竹茹5 g，淡竹叶5 g，太子参15 g，钩藤10 g，菊花10 g，珍珠母（先煎）30 g，煅龙骨（先煎）30 g，石斛10 g。每日1剂，水煎服。 　　服上方7剂后，患儿呕吐减轻，3 d呕吐一次、量少。处方：鳖甲（先煎）15 g，龟甲（先煎）15 g，阿胶珠9 g，地龙9 g，柴胡6 g，