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胎儿体蒂异常34例超声诊断剖析 　　摘要：目的 探讨超声检查在胎儿体蒂异常诊断中的应用价值。方法 选取我院经产前超声检查诊断为体蒂异常的34例胎儿作为研究对象，回顾性分析超声声像图特征，并与病理诊断结果进行比较。结果 经超声检查诊断为BSA的34例胎儿，经引产均证实为BSA，BSA检出率为0.05%。BSA胎儿的脊柱均有不同程度的扭曲，无脐带4例，脐带过短17例，单脐动脉15例。下肢缺如8例，上肢缺如4例，双下肢姿势异常4例，无脑儿4例。18例的NT值3.5 mm，4例的NT值10 mm，8例的NT值2.5 mm，剩余4例胎儿显示不清。34例胎儿在超声检查诊断为BSA后，抽脐带血进行染色体检查，结果染色体核型均未见异常。结论 产前进行超声检查能够早期诊断出胎儿体蒂异常，其是早期诊断胎儿体蒂异常的可靠手段。 　　关键词：体蒂异常；胎儿；超声；诊断 　　胎儿体蒂异常（BSA）是临床较为少见的一种多发性畸形，其临床表现主要为严重内脏外翻、腹壁缺损、脊柱侧凸、无脐带/脐带过短、肢体畸形等等，胎儿可单发一种畸形，也可合并存在多种畸形[1]。一些严重的BSA胎儿基本上无法存活至妊娠中晚期，所以在孕早期（11～14孕周）进行超声筛查。本研究旨在明确超声检查在BSA诊断中的应用价值，现报道如下。 　　1 资料与方法 　　1.1一般资料 选取我院在2011年3月～2015年3月进行产前超声筛查的67420例胎儿，经超声检查诊断出34例BSA胎儿，BSA检出率为0.05%，孕妇年龄21～38岁，平均（30.8±4.4）岁，均为单胎妊娠。孕周根据当次超声检查，胎儿的头臀长确定。 　　1.2方法 仪器选用GE Voluson E8和S8型彩色多普勒超声诊断仪，二维凸阵探头频率2～5 MHz，RAB2-5D型三维探头频率4～8.5 MHz。 　　孕妇取仰卧位，将探头置于孕妇腹部，进行规范化超声检查，重点观察胎儿前腹壁正中矢状切面，并连续进行多角度、横切面扫查，然后对胎儿的双顶径、头臀长、NT（颈部透明层）等生长参数进行测量。若发现胎儿腹部异常，要仔细观察发生异常的部位、形态，以及疝出物的内部回声、大小、包膜情况、内部包含的脏器情况等。在彩色多普勒超声下，注意观察脐血管的长度、走行、数目，并详细检查胎儿的四肢、脊柱、头颅等结构。对于经二维超声检查，怀疑有畸形部位的病例，需进一步行三维超声检查。 　　2 结果 　　经超声检查诊断为BSA的34例胎儿，经引产均证实为BSA。34例胎儿经超声检查，均显示有胸腹壁或腹壁缺损，胎儿腹部形态异常，腹壁不完整，在羊水中有回声复杂的包块漂浮其中，包块中多可见肝脏和肠管。存在胸壁缺损的胎儿，经超声检查可见羊水中有外翻的心脏搏动，个别包块紧贴子宫壁。胎儿的脊柱均有不同程度的扭曲，无脐带4例，脐带过短17例，单脐动脉15例。下肢缺如8例，上肢缺如4例，双下肢姿势异常4例，无脑儿4例。18例的NT值3.5 mm，4例的NT值10 mm，8例的NT值2.5 mm，剩余4例胎儿显示不清。34例BSA胎儿的超声声像图表现，见表1。34例胎儿在超声检查诊断为BSA后，抽脐带血进行染色体检查，结果染色体核型均未见异常。 　　3 讨论 　　BSA也称肢体―体壁综合征，其是因前腹壁关闭失败导致的，其在胎儿期的临床发病率约为1/40万～1/10万，其是一种致死性严重畸形，大部分的BSA胎儿都难以存活到妊娠中晚期[2]。所以在11～14孕周进行超声筛查，是早期检出BSA异常胎儿的关键手段。据国外的文献报道显示[3]，在孕早期进行超声筛查，BSA的检出率约为0.022%。在本次研究中，67420例胎儿经超声检查诊断出34例BSA胎儿，BSA检出率为0.05%，这一结果显著高于前述文献报道，这可能与本次研究所选取的样本量较小有关。 　　国外有学者提出[4]，是在妊娠4～6孕周胎儿血供发生异常导致了胎儿腹壁融合的失败及其他畸形的发生。但也有学者认为羊膜破裂早在配外体腔消失前就已存在，BSA可视为羊膜带综合征的另一种形式，尾端的羊膜破裂后，胚胎下半身会从破口深入胚外体腔，因部分躯体已固定，胎动受限，所以会造成脊柱畸形、腹壁缺损、脐带短小等畸形[5]。另外，BSA的发生还可能是胚胎三个轴向包卷过程发生了异常，而导致胎儿前腹壁缺损畸形、胚外体腔消失障碍、羊膜腔形成异常。 　　在本次研究中，检出的BSA胎儿中，最早孕周为11+4。在孕早期，胎儿的羊膜腔、胎体均较小，胚外体腔较大，进行超声检查能够较为清晰地观察到胸腹壁、腹壁缺损范围，判定胚外体腔中是否有内脏器官，而这些又是BSA的重要特征，所以早期超声检查对BSA具有较高的诊断准确率[6]。国外有文献报道，在11～13孕周，包括BSA在内的多数畸形都可被发现，所以这一时期应充分重视超