雌激素受体及相关代谢酶基因单核苷酸多态性与恶性肿瘤发病风险及生存的关联研究-肿瘤学专业论文.docx

华中科技大学博士学位论文创新点概述 论文题目：雌激素受体及相关代谢酶基因单核苷酸多态性与恶性肿瘤发病风险及生存的关联研究 学科（专业）、研究方向： 肿瘤学、恶性肿瘤分子流行病学研究及恶性肿瘤病因发病机制研究 论文中的主要创新点（不够可附页） 思路创新肺癌，大肠癌，食管癌虽然是三种不同的恶性肿瘤，但是它们有一个共同的特点就是具 有性别差异性，不仅表现在发病率上，还表现在疾病的发生发展及对治疗方法的疗效差异等方面， 例如女性不吸烟患者与男性相比，对吉非替尼、厄罗替尼类的 EGFR-TKIs 治疗效果要好。本文从雌 激素可能引起这种性别差异出发， 将这几种不同的恶性肿瘤综合在一起，通过遗传基因学的方法， 探究雌激素受体基因及与雌激素生成和代谢有关的酶的基因多态性与恶性肿瘤的发病风险，以及生 存之间的关系，从而帮助我们更好的观察和探究雌激素在恶性肿瘤中的作用及机制。并且本文首次 发现了雌激素代谢酶基因 CYP1B1 rs1056836 位点基因多态性与经 EGFR-TKIs 治疗后的非小细胞肺 癌的生存有关，而这种差异在女性非吸烟人群中更加明显。另外，本文还首次发现 CYP1B1 rs1056836 基因多态性与大肠癌的生存也具有相关性。 博士学位论文主要研究成果的发表或获奖情况 序号 发表论文题目/获奖成果名称 刊物名称/获奖 部门 刊物/ 奖励 级别 发表论 文/获奖 时间 作者署名 名次 1 Lack of association between interleukin-4 -524CT polymorphism and colorectal cancer susceptibility Tumor Biology B 2014 1 2 Association of estrogen receptor beta variants and serum levels of estradiol with risk of colorectal cancer: a case control study BMC Cancer B 2012 1 3 SNPs in the TGF-β signaling pathway are associated with increased risk of brain metastasis in patients with non-small-cell lung cancer PLoS One. A 2012 2 4 HPV seropositivity joints with susceptibility loci identified in GWASs at apoptosis associated genes to increase the risk of BMC Cancer B 2014 2 2 2 Esophageal Squamous Cell Carcinoma (ESCC). 5 SNPs in the transforming growth factor-β pathway as predictors of outcome in advanced lung adenocarcinoma with EGFR mutations treated with gefitinib. Annals of Oncology A 2014 3 独创性声明 本人郑重声明，本学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成 果的总结。尽我所知，除文中已经标明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或 集体已经发表或撰写过的研究成果。对本文的研究做出贡献的个人和集体，均已在文 中以明确方式标明。本人完全意识到本人将承担本声明引起的一切法律后果。 学位论文作者签名： 日期： 年 月 日 学位论文版权使用授权书 本学位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权 保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借 阅。本人授权华中科技大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进 行检索，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存和汇编本学位论文。 本论文属于 保密□ ，在 年解密后适用本授权书。 不保密□。 （请在以上方框内打“√” ） 学位论文作者签名： 指导教师签名： 日期： 年 月 日 日期： 年 月 日 目 录 HYPERLINK \l _bookmark0 序 言 1 HYPERLINK \l _bookmark1 第一部分 雌激素相关基因 SNP 位点与食管鳞癌发病 HYPERLINK