课件：婴儿肝炎综合症.pptVIP

诊断思路 婴儿肝炎综合征 胆道系统无异常 肝功、TORCH、血培养、肝胆B超 胆道系统异常 病毒 细菌 其它 先天性胆道畸形？ 代谢性病病筛查 腹部CT、核磁共振、核素扫描 感染 先天性代谢缺陷？ 确诊 外科 随访或探查 不确定 ⊕ ﹣ ○ 肝穿 * 细菌感染：抗感染，黄染的头孢曲松禁用，一代头孢慎用。 Cmv肝炎治疗：更昔洛韦治疗：诱导期：每次5 mg/kg，静脉滴注，2次/d，每次滴注时间不少于1 h，持续14 d。维持期：每次5mg/kg，持续14 d 。更昔洛韦滴注液中不得加入其它药物。每3天复查1次血常规。 先天性梅毒的治疗：1.有症状患儿，青霉素5万单位/Kg/次，年龄《7天q12h;30天，q8h；》30天，q6h。疗程10—14天。2.无症状患儿,母亲为治疗或治疗无效或为随访血清快速反应素试验阳性的新生儿均应治疗 明确病因后按原发病治疗： 利胆退黄：熊去氧胆酸（排除胆道梗阻后应用），思美泰20-40mg/kg/d，强的松。 改善肝细胞功能：肌苷、葡醛内酯、联苯双酯、甘草酸二铵 微生态制剂 对症支持治疗 低白蛋白血症可用白蛋白，纯母乳喂养予维生素K1预防颅内出血，维生素D制剂及钙剂预防及治疗低血钙惊厥及佝偻病。 其他治疗 胆汁分流及肝移植 * * 母孕期有与宠物密切接触史,母亲感染后通过胎盘感染胎儿,也可摄入羊水或经产道感染 妊娠早期感染致流产、早产、死胎；中、晚期感染,出生时或生后不久出现症状 以中枢神经系统和眼受损为主,可伴黄疸和肝脾肿大等 特异性IgM抗体阳性 * 生 化 内 分 泌 免 疫 氨基酸 甲胎蛋白 肝脏病变影响氨基酸代谢,合成分解紊乱 急性期4种氨基酸值发生变化, 5种下降, 9种升高,谷氨酸和天门冬氨酸降低明显 提示补充氨基酸将有利于病情恢复 重症肝炎时血清氨基酸变化同成人 半数以上患儿1000ng/ml,高于成人急肝 反映婴儿肝细胞再生能力强，预后较成人为佳 1~2月内恢复, 若持续升高数月以上,进展为慢性肝炎 肾上腺皮质醇浓度高于正常值20%~55% ,肝脏降解能力减弱 甲状腺激素紊乱,T3明显降低, γT3明显升高 ,肝功能恢复后趋于正常 59%~85% T细胞功能紊乱,CD3及CD4降低, CD8明显升高,肝功能恢复后CD3恢复, CD8维持高水平数月才恢复正常 免疫调节剂可能协助病情恢复 * 遗传性果糖不耐受症 隐性遗传,1-磷酸果糖醛酸酶缺陷 临床特点 人工喂养或喂食加蔗糖的乳汁品后出现呕吐、腹泻、低血糖、黄疸、肝脾肿大、肝功能异常、肝衰竭而出现出血倾向、生长发育迟缓 尿果糖测定、果糖耐量试验、酶学检测 * 隐性遗传,半乳糖代谢途中酶遗传缺陷 临床特点 喂乳类数日即出现呕吐、继而出现黄疸、肝肿大,2-5周内发生腹水、出血等肝衰表现,有晶体白内障形成 生后数周内, 肝脏弥漫性脂肪变性和胆汁淤积,进展至纤维化、肝硬化 血滴纸片筛选, 尿还原糖测定, 酶学诊断 * 隐性遗传 1型累及肝肾, 重者新生儿期可出现低血糖, 酸中毒, 呼吸困难和肝肿大 4型生后3-15月时逐渐出现肝脾肿大,进展至肝硬化, 门脉高压; 3-4岁死于肝衰,常无低血糖表现 做肝穿确诊 * 隐性遗传,肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶 临床特点 起病可急可缓,急性者新生儿期发病,呕吐、腹泻、肝脾肿大、黄疸、出血等；3-9 月死于肝衰；慢性者1岁后发病 尿琥珀酸丙酮定量及组织、红细胞中酶活性测定诊断 * 罕见隐性遗传病, 细胞溶媒体缺乏一种磷酸脂肪酶, 胆固醇和甘油三酯不能水解,沉积 临床特点 出生1周内即可出现肝脾增大, 病情进展迅速,严重呕吐、腹泻、黄疸、营养不良；3 – 6 月死亡。双肾上腺明显肿大钙化影 酸性脂肪酶活性测定 * 罕见隐性遗传病 Zellweger综合症(脑肝肾综合征) 特殊面容、重度肌张力低下、智能落后,30%-50%黄疸,生后2-3 月肝脾肿大,半岁死亡 Byler病(进行性肝内胆汁淤积症) 肝细胞分泌胆汁功能障碍,新生儿出现黄疸、大便灰白、皮肤瘙痒、脂肪吸收不良、肝脏进行性增大、肝硬化 * 隐性遗传性疾病 少见,有人种差异,白种人多 新生儿或婴儿期发病, 胆汁淤积性黄疸和肝肿大, 70%-80%发展为肝硬化,门脉高压 α1-球蛋白测定筛选、血清α1-AT测定 * 希特林蛋白缺乏症 新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD) 黄疸、血瓜氨酸升高以及脂肪肝，此外还有半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向、低血糖以及甲胎蛋白明显升高，可有瓜氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸等多种氨基酸升高 ?成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症( CTLN2) Citrin是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体(Aspartate/