课件：矮身材儿童诊治.pptVIP

正常身高：-2sds～+2SDS * 正常身高：3%～97% * 开始：当我们了解了上述的病因之后，我们需要通过问诊，体检及实验室、放射科等检查来确定病因。 孕期不慎包括病毒感染和营养不良，这些都会造成胎儿宫内发育迟缓，从而影响孩子今后的身高 异常分娩有关，比如臀位产、足先露等等，这些异位分娩方式容易导致垂体损伤，使孩子矮小的比例较高 有无难产史，有无窒息抢救史，Apgar 评分 （低于7分为青紫窒息，低于4分为苍白窒息，分数越低，脑缺氧越严重，将来对患儿的脑发育及体格不良影响也越大） 生长时孕周：判断是否小于胎龄儿，过期产者是否患有先天性甲状腺功能低下。 CMH(the Corrected Midparental Height)法:Y(靶身高)=(父身高+母身高±13)/2± 5(cm) FPH(the Final Height for Parental Height)法:男孩:Y (靶身高)=45.99+0.78×(父母身高中值)±5.29(cm) 女孩:Y (靶身高)=37.85+0.75×(父母身高中值)±5.29(cm) TH = 1/2 * (H father + H mother + 13) + 4.5 for boys, and 1/2 *(H father + H mother – 13) + 4.5 for girls (Netherlands) TH was expressed as an SDS. The target range was defined as the TH 8 1.3 SD (+-9cm) [8] . FPH 区别FAH * 营养不良固然会导致身高增长缓慢，肥胖同样能够造成生长激素分泌减少，达不到理想身高 出生后未及时确诊并及早治疗，智能发育及体格发育将显著障碍，到青春期时则生殖器官和性征发育明显落后 患儿在婴儿期、幼儿期、学龄前期及学龄期的生长发育情况，及开始比同龄儿落后的时间 每一项体征的解释，并解释GHD 性发育滞后的情况 克汀病：甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导致身材矮小。本症的临床特点为：1)脸部外型发育受阻，婴儿面容，舌大常伸口外；2)股骨、胫骨等主要长骨发育障碍，因而身体比例呈下半身短，上半身长；3)性发育较迟，或不受影响；4)智能低下。克汀病又称呆小病，其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后，则称作粘液性水肿。 畸形综合征： 心脏的畸形 前脑无裂畸形包括独眼畸形(cyclopia)、猴头畸形(cebocephaly)、眶距过窄征(orbital hypotelorism)。de Morsier综合征亦称中隔-视神经发育不良(septo-optic dysplasia)，病人的透明隔(septum pellucidum)缺如 Hall-Pallister综合征还常出现多指(趾)畸形、指甲发育不良、会厌发育不良、肛门闭锁，以及心脏、肺、肾脏等脏器的异常 骨骼的发育贯穿於整个生长发育过程，是评估生物体格发育情况的良好指标。骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察，按其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。目前国内外使用最多的方法是G-P法(Gruelich Pyle)和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。 终身高：成年时的身高，一般女18岁，男20岁发育完全成熟，手腕骨骨骺闭合 按G –P法测骨龄，根据表格进行终身高预测，预测值波动与环境、个体差异、疾病有关 如何解答部分医生只用GH 运动试验 多抗RIA 方法测定随机GH 浓度小于 20 mg/L说明可能存在GHD，测定 IGFBP-3 水平有助于诊断婴儿GHD GH 缺乏试验分筛查试验 (如：运动试验)和确诊试验 (如胰岛素释放刺激试验) * 原理和结果判断 * 由于任何一种刺激试验都有15%的假阳性率(指GH分泌低下)，因此，必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD。 也有人认为：低血糖兴奋GHRH 神经元，使GH 分泌增加，减少外周组织利用葡萄糖，保证脑组织的能量需求 许多药物、神经递质都可影响生长激素释放激素（GHRH）或生长抑素（SS）的释放从而影响GH分泌，因此可采用药物人为激发GH分泌以评估GH的分泌状态。 * Laron 综合征，GHR 基因突变 * 核型分析：杜敏联教授曾经提到应提醒检验科扩大读片数量，原先读30个不能发现异常的，建议读100个细胞，增加读片成功机会，而不需要额外进行皮肤细胞检测 * 每一项体征的原因解释