课件：医学遗传学-染色体-2.ppt

* ⑵ 相互易位（平衡易位）： 2号 q 21 5号 q 31 46，XY， t ( 2 ; 5 ) (q 21 ; q 31) 两条染色体断裂后相互交换无着丝粒断片后重接, 从而形成两条新生的染色体,称为衍生染色体 （derivative chromosome）。 2号 5号 * 例7,9平衡易位携带者 携带者配子 7p+，9 7p+，9p- 7，9 7，9p- 正常配子 ? 7,9 77p+，99 77p+，99p- 77，99 77，99p- 部分三体患者 平衡易位携带者 正常 部分单体 * ⑶ 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合） 14 号 21号 21q 14q 45, XX, t ( 14q 21q ) – 14, –21, 两条近端着丝粒染色体（D/D、D/G、G/G）在近端着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂各形成一条新的染色体，两长臂形成的染色体几乎具有全部遗传物质，两短臂形成的染色体由于缺乏着丝粒或因几乎全由异染色质组成，故常丢失。 * D/D D/G G/G 13 14 罗伯逊易位 Robertsonian translocation-rob * × 14 21 配子 F1 正常 21三体 21单体 14三体 14单体 携带者 携带者 14 14/21 21 * * 5．双着丝粒染色体（dic）： 6．插入（ins）： 正位插入 倒位插入 具两个着丝粒的 染色体 一条染色体的某一中间片段 插入到另一条染色体中 * 7. 等臂染色体 isochromosome-iso * 8.环状染色体 ring chromosome -r * 一个个体内同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系称为嵌合体。 同源嵌合体 (mosaic)---由同一合子发育而成的具有不同核型的细胞系所组成的嵌合体 。 异源嵌合体 (chimera)---源自于两个起源不同的细胞系紧密结合组成的一个胚胎发育而成的机体。 三. 嵌合体 (mosaic) 产生机理： ① 受精卵卵裂染色体不分离 ② 受精卵卵裂染色体丢失 * 嵌合体 (mosaic) 嵌合体的描述方式即以一斜线将不同的核型隔开 如：46，XX/47，XX，+21（mos46，XX/47，XX，+21）等 除染色体数目异常的嵌合体外，还可见染色体结构畸变所形成的嵌合体，或染色体数目、结构都有异常的嵌合体。 如46，XX/45，XX,t (21;22)(q11;q11); 46,XY/46,XY,r(22)(p12q13); 45,X/46,X,I (Xq)等。 * 四．姐妹染色单体交换( sister chromatid exchange,SCE) 姐妹染色单体交换是一姐妹染色单体交换一条染色体的两条单体在同一位置发生同源片段的交换。 是一种敏感的遗传学指标，可以检测环境诱变剂、化学药物、病毒、肿瘤因素等对遗传物质的影响。 * 染色体畸变的分子细胞生物学效应 细胞的周期不同时相不同特点： G1期和S期发生畸变为染色体型的 S期和G2期为染色单体型的 能否稳定传给子代，可分为： 稳定型染色体畸变 非稳定型染色体畸变:无着丝粒和双着丝粒染色体 * 不同染色体结构畸变产生不同的生物学效应 1.末端缺失和中间缺失： 大片段的缺失→致死的 小片段的缺失→异常个体 2.重复的效应比较缓和； 3.倒位： 小片段:不发生配对 大片段：形成倒位环，减数分裂时形成的四个配子中，有两个正常配子。 * 相互易位 形成生殖细胞时：形成四射体，出现对位分裂、邻位分离、和3：1分离，形成18种配子。 只有一种配子正常，一种是平衡易位、其余16种都是不平衡的。 大部分都将形成单体或部分单体，三体或部分三体，导致流产、死胎或畸形儿。 * 第二节 染色体畸变 染色体畸变（chromosome aberration）：指体细胞或生殖细胞内染色体发生异常的改变。 ---造成染色体畸变的因素是多方面的，通常可由电离辐射、诱变剂等理化因素和病毒等生物因素诱发产生。 ---是染色体病形成的基础。 * 一、染色体畸变发生的原因 一、化学因素 （药物、农药、工业毒物、食品添加剂） 四、母亲年龄 三、生物因素 由生物体产生的生物类毒素所致； 某些生物体如病毒本身可引起染色体畸变。 二、物理因素（各种射