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课件:长QT综合征的诊断和治疗..pptx
长QT综合征的诊断和治疗长QT综合征的定义、流行病学张莉,李翠兰,胡大一,赵博 代表国际和中国长QT综合征注册研究组 长QT综合征(一) 心血管病学进展2010年第31卷第3期 长QT综合征(long QT syndrome, LQTS)是指在心电图上表现为QTc间期延长,易产生恶性室性心律失常尤其是尖端扭转型室性心动过速(TdP),导致晕厥、心脏骤停和心脏性猝死的临床综合征离子通道病,致命性心律失常可由体力和情绪应激触发患病率约为1:2000是20岁以下年轻人发生心脏性猝死的主要原因之一LQTS的分类Schwartz PJ, Stramba-Badiale M et al. Prevalence of the congenital long-QT syndrome. Circulation,2009,120(18):1761-1767.Schwartz PJ, Crotti L , Insolia R. Long QT syndrome: from genetics to management. Cire Arrhythm Electrophysiol. 2012;5:868-77LQTS可分为先天性( cLQTS )和获得性(aLQTS)两种形式cLQTS是一种遗传性疾病,是由编码离子通道的基因突变所致根据遗传形式分为:常染色体显性遗传: Romano-Ward综合征(RWS) ,不伴耳聋,目前已知14个基因上的突变可致RWS常染色体隐性遗传: Jervell and Lange-Nielsen综合征(JLNS) ,罕见(发生率1:1000000~1:4000000),临床表型更严重,伴先天性耳聋,根据突变的2个基因分为JLN1和JLN2LQTS的遗传学基础Giudicessi JR, Ackerman MJ. Genotype- and Phenotype-Guided Management of Congenital Long QT Syndrome. Curr Probl Cardiol. 2013 Oct;38(10):417-55长QT综合征的电生理基础Giudicessi JR, Ackerman MJ. Genotype- and Phenotype-Guided Management of Congenital Long QT Syndrome. Curr Probl Cardiol. 2013 Oct;38(10):417-55基因型与表型1.张莉,李翠兰,胡大一,赵博 代表国际和中国长QT综合征注册研究组 长QT综合征(一) 心血管病学进展2010年第31卷第3期 2. Schwartz PJ Swiss Med Wkly. 2013 Oct 2;143 Practical issues in the management of the long QT syndrome: focus on diagnosis and therapy基因型:突变种类、突变位点等表型:心脏事件的诱因、ECG特点等在已知基因型的患者中,LQT1-3型约占90-95%1,另有文献报道占75%2;其他基因型LQTS仅占很少比例。基因型与表型相关,掌握此相关性可提高诊断准确率,指导有目的的基因检测、特异性治疗及进行危险分层。心脏事件的基因特异性诱因心脏事件: 晕厥、心脏骤停、猝死诱因:LQT1:运动,特别是游泳LQT2:情绪应激、突然的声音刺激, 运动( 占13% )LQT3:睡眠,休息时Ahmad S. Amin et al. Long QT syndrome: beyond the causal mutation. J Physiol 591.17(2013)pp 4125-4139基因特异性的T波表现LQT1-3型具有特异性T波形态:LQT1:基底部宽大,迟发出现或正常出现,形态正常LQT2:双峰T波/T波切迹,可显著或不显著(仅尖端变平或变圆滑)LQT3:延迟出现的高尖/双向T波复合突变者ECG表现常不典型获得性LQTS唐婧、周建中 长QT综合征的诊断与治疗 心血管病学进展2014年3月第35卷第2期由获得性因素引起的QT间期延长,进而诱发TdP、室颤等恶性心律失常的综合征病因:药源性:最常见原因电解质紊乱:低钾血症(3.5mmol/L)、低镁血症(0.7mmol/L) 、低钙血症心肌顿抑: (1)神经源性心肌顿抑:脑损伤后,自主神经系统功能紊乱导致心肌细胞损害及功能障碍,包括蛛网膜下腔出血、创伤、脑出血、缺血性脑卒中等,少见原因为肿瘤、电休克治疗、癫痫、CNS感染等 (2)Tako-tsubo综合征4.心肌病(DCM、HCM、ARVC)、二尖瓣脱垂、心衰、高血压、冠心病、川崎病、糖尿病、神经性厌
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