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骨髓增生异常综合征(MDS) 的诊断和治疗进展 概 念 MDS是一组造血干/祖细胞恶性克隆性疾病 骨髓病态造血，血细胞质和量异常 高风险进展为急性髓细胞白血病（sAML） 发 病 率 地 区 调查人数 年龄(岁) 发病率(/105） 英国Boumemouth 1388 55 80.0 欧美国家 50～59 5.3 60～69 15.0 70～79 49.0 80 89.0 丹麦Odense 2617048 15 0.27 中国天津 1447158 0.23 ? 研 究 简 史 1941年Bomford and Rhoads提出难治性贫血(RA) 1953年Block等提出白血病前期(PL) 1956年Bj?rkman等报告难治性铁粒幼细胞贫血(RARS) 1970年Dreyfus提出难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB) 1974年Miescher等报告慢性粒-单核细胞白血病(CMML) 1976年FAB协作组提出骨髓增生异常综合征(MDS) 1982年FAB协作组提出MDS诊断标准及分型 1987年Benner等提出MDS MIC分类 2000年WHO将MDS归属髓系肿瘤 原发性MDS诊断标准 1．血象 大细胞性贫血, 大/卵园形红细胞增多, 白细胞 或/和血小板减少, 可有原始细胞，二 ～三系 细胞发育异常 2．骨髓象 增生多活跃, 原始细胞增高, 至少二系细胞 发育异常 3．骨髓活检 原始细胞增高, 网硬蛋白增多, 可见ALIP 4．无放化疗和毒物接触史, 无能引起造血细胞发育异 常的基础疾病 5．除外AA、PNH、MA、ACD、MPD、ITP、ViTB6 缺乏性贫血、粒细胞减少症、脾功能亢进等疾病 ? BM、PB细胞发育异常（病态造血） 红 系 60%或15% 有核红大小不均, 有伪足, 核巨幼样变、多核、花瓣 样、碎裂，胞浆多嗜性, 可见点彩、H-J小体、空泡， 成熟红细胞大小不均，大/卵园形 粒 系 原始细胞增多，可见原始细胞簇 核浆发育不平衡、幼核老浆、巨幼样变、双核、分 叶少，胞浆染色不匀，颗粒少，可见Auer体 巨核系 淋巴样微巨核、单园核、多园核、大单园核、多 分叶核、少颗粒巨核、巨大血小板 ? FAB（1982）分型 分型 BM原始 PB原始 BM环状铁 PB单核 Auer 细胞(%) 细胞(%) 粒幼细胞(%) 细胞(109/L) 体 RA 5
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