全外显子组测序技术对两个眼前节发育不良家系致病基因-眼科新进展.PDFVIP

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2019-02-04 发布于天津
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全外显子组测序技术对两个眼前节发育不良家系致病基因-眼科新进展.PDF

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全外显子组测序技术对两个眼前节发育不良家系致病基因-眼科新进展

眼科新进展　２０１７年３月　第３７卷　第３期 ·２３５· ＲｅｃＡｄｖＯｐｈｔｈａｌｍｏｌ　Ｖｏｌ．３７Ｎｏ．３Ｍａｒｃｈ２０１７ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ．ｙｋｘｊｚ．ｃｏｍ欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁氉欁氉引文格式：王凯，张丹，郝朋，王犁明，李宁东，李轩．全外显子组测序技术对两个眼前节发育不良家系致病基因检欁欁欁测［Ｊ］．眼科新进展，２０１７，３７（３）：２３５２３８，２４３．ｄｏｉ：１０．１３３８９／ｊ．ｃｎｋｉ．ｒａｏ．２０１７．００５９【应用研究】氉欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁氉全外显子组测序技术对两个眼前节发育不良家系致病基因检测△ 王凯　张丹　郝朋　王犁明　李宁东　李轩欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欞欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁氉欁氉Ｄｉｓｅａｓｅｇｅｎｅｓｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆｔｗｏａｎｔｅｒｉｏｒｓｅｇｍｅｎｔｄｙｓ 欁作者简介：王凯，男，１９９０年１０月出欁生，山西阳泉人，天津医科大学硕士欁ｇｅｎｅｓｉｓｐｅｄｉｇｒｅｅｂｙｗｈｏｌｅｅｘｏｍｅｓｅｑｕｅｎｃｅ欁在读，从事眼病相关研究。联系电欁欁ＷＡＮＧＫａｉ，ＺＨＡＮＧＤａｎ，ＨＡＯＰｅｎｇ，ＷＡＮＧＬｉＭｉｎｇ，ＬＩＮｉｎｇＤｏｎｇ，ＬＩ欁话：０２２Ｅｍａｉｌ：ｐｏｐ１１９９９欁欁＠１６３．ｃｏｍ；ＯＲＣＩＤ：０００００００２ Ｘｕａｎ欁５７０１５５１６欁【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】　ｗｈｏｌｅｅｘｏｍｅｓｅｑｕｅｎｃｅ；ａｎｔｅｒｉｏｒｓｅｇｍｅｎｔｄｙｓｇｅｎｅｓｉｓ；ＰＡＸ６ｇｅｎｅ欁欁【Ａｂｓｔｒａｃｔ】　Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏｉｄｅｎｔｉｆｙｔｈｅｄｉｓｅａｓｅｃａｕｓｉｎｇｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｆａｍｉｌｉｅｓ欁ＡｂｏｕｔＷＡＮＧＫａｉ：Ｍａｌｅ，ｂｏｒｎｉｎ欁ｗｉｔｈａｎｔｅｒｉｏｒｓｅｇｍｅｎｔｄｙｓｇｅｎｅｓｉｓ（ＡＳＤ）．Ｍｅｔｈｏｄｓ　ＴｗｏＡＳＤｆａｍｉｌｉｅｓｃｏｍｉｎｇｆｒｏｍ欁Ｏｃｔｏｂｅｒ，１９９０．Ｐｏｓｔｇｒａｄｕａｔｅｓｔｕｄｅｎｔ．欁ＨｅｎａｎａｎｄＨｅｂｅｉｐｒｏｖｉｎｃｅｓｗｅｒｅｅｎｒｏｌｌｅｄｉｎｔｈｉｓｓｔｕｄｙ．Ｏｃｕｌａｒｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｓｗｅｒｅｐｅｒ 欁Ｔｅｌ：＋８６２２Ｅｍａｉｌ：欁ｆｏｒｍｅｄ，ａｎｄｐｅｒｉｐｈｅｒｙｂｌｏｏｄｓｐｅｃｉｍｅｎｓｗｅｒｅｃｏｌｌｅｃｔｅｄｆｒｏｍｅａｃｈｆａｍｉｌｙｍｅｍｂｅｒｕｎｄｅｒ欁ｐｏｐ１１９９９＠１６３．ｃｏｍ；ＯＲＣＩＤ：００００欁欁０００２５７０１５５１６ｔｈｅｉｎｆｏｒｍｅｄｃｏｎｓｅｎｔ．Ｔｈｅｂｌｏｏｄｓａｍｐｌｅｓｏｆ