角膜曲率相关基因与中国汉族高度近视相关性研究-生物化学与分子生物学专业论文.docxVIP

西南交通大学硕士学位论文主要工作(贡献)声明本人在学位论文中所做的主要工作或贡献如下： 西南交通大学硕士学位论文主要工作(贡献)声明 本人在学位论文中所做的主要工作或贡献如下： (1)收集中国汉族高度近视人群与中国汉族视力正常人群DNA，通过单核 苷酸多态性(SNP)的方法分析研究了角膜曲率相关基因位点r rsl800813、r rsll204213与中国四川地区汉族人群高度近视的相 关性。研究结果表明rrrsll204213位点基因型频率与 等位基因频率在高度近视病例组与对照组间无显著统计学差异(胗O．05)， rsl800813位点基因型频率(尸生0．002；ORi0．59)与等位基因频率(尸兰0．004； ORi0．64)在高度近视病例组与对照组间具有显著的统计学差异。 (2)本实验研究表明角膜曲率相关基因^4孔旭(r、a铲KJ『 (r、R卯(rsll204213)与中国汉族人群高度近视无关，而PDGFRA (rsl800813)基因与中国汉族人群高度近视相关，进一步丰富了中国汉族人群 高度近视的分子学研究。 本人郑重声明：所呈交的学位论文，是在导师指导下独立进行研究工作所得 的成果。除文中已经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经 发表或撰写过的研究成果。对本文的研究做出贡献的个人和集体，均已在文中作 了明确说明。本人完全了解违反上述声明所引起的一切法律责任将由本人承担。 学位论文作者签名： 叮搋彳 日期：乙亿∥’郊 万方数据 西南交通大学硕士研究生学位论文 西南交通大学硕士研究生学位论文 第1页 摘 要 研究背景：近视是一种全球性的眼科疾病，是致盲的重要因素，也是当今社会亟 待解决的眼科疾病之一。角膜曲率是衡量角膜状态的重要参数，角膜曲率异常是近视 发病的重要因素。近来有报道通过全基因组关联研究(GWAS)在亚洲人群中发现多 个与角膜曲率相关的基因位点。 研究目的：探索角膜曲率相关基因M阳足、d㈣、肋GFR4、删单核苷酸多 态性(SNP)位点rrrsl800813、rsll204213与中国四川地区汉 族人群高度近视发病的关联性。 研究方法：研究对象包括483例高度近视患者和519例正常对照，采用病例．对照 关联分析研究方法对rrrsl800813、rsll204213四个SNP位点 进行基因分型，统计分析其与高度近视的相关性。 研究结果：这四个SNP位点的基因型分布均符合Hardy—Wreinbe玛平衡，其中 rrrsll204213等位基因以及基因型频率在高度近视组与正常 对照组间均无统计学差异(胗0．05)，rsl800813的等位基因和基因型频率在高度近视 组与正常对照组间具有显著统计学差异(严=0．004，O．002；OIPO．64，0．59)。 结论：r枷切足)、rC脚K，)和rsll204213(RB丹)与中 国汉族人群高度近视无关联性，而rsl800813(PDG四啊)与中国汉族人群高度近视显 著相关。 关键词：高度近视；角膜曲率；单核苷酸多态性；MTOR；CMPKl； PDGFRA；I出P3 万方数据 西南交通大学硕士研究生学位论文 西南交通大学硕士研究生学位论文 第|I页 Abstract Bacl‘g加und：Myopia is tlle most common ocular diseaSe in the world．Comeal cuⅣ叭玳(CC)measures t11e ste印ness of the comeaJ a11d is aIl important p砌吼eter for myopia．Recentlya genome-谢de aSsociation study(GWAS)reponed several genes to be aSsociated with CC in Asian populations． Objective：To inVestigate the aSsociation be帆een genetic VariaIlts in me CC related genes，r删)，ra归K耽rsl800813(肋6帆M)锄d rsll204213 (尼卯3)，and 11igh myopia in a Han Cllinese population． Methods： A case con仃ol aSsociation stud