课件：多基因遗传.ppt

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 4、 多基因遗传病发病风险的估计 ①在遗传率较高（70~80%）而群体发病率为0.1~1%的病种中，患者一级亲属发病率 如精神分裂症 遗传率 80% 群体发病率 1% 患者一级亲属发病率 10% 查一般群体发病率、遗传率及患者一级亲属发病率的关系图。 如精神分裂症 遗传率 80% 群体发病率 1% 查图可知患者一级亲属发病率约为11%。 遗传率% ②家庭中有两个以上患者时，患者一级亲属的发病风险增高 如一对正常的夫妇生出一个唇裂的孩子后再生育，第二胎的发病风险约为4%，但如果他们所生的第一、二胎均为唇裂，则第三胎的发病风险就会增加到10%左右。 ③病情严重的患者，一级亲属发病风险增高 如患者只有一侧唇裂，其同胞的复发风险约为2.46%；若患者为一侧唇裂并发腭裂，其同胞的复发风险约为4.21%；若患者为两侧唇裂并发腭裂，其同胞的复发风险约为5.71%。 ④在发病率有性别差异的多基因遗传病中，发病率低的性别阈值高，患者一级亲属发病风险高；相反，发病率高的性别阈值低，患者一级亲属的发病风险低。 如先天性幽门狭窄： 群体中男性发病率0.5% 群体中女性发病率0.1% 男性患者后代 女性患者后代 儿子的发病率5.5% 女儿的发病率2.4% 儿子的发病率19.4% 女儿的发病率7.3% （五） 常见的多基因遗传病 1、唇裂+腭裂 思考题 1、质量性状、数量性状的概念 2、多基因假说，易患性，遗传率的概念 3、如何对多基因遗传病进行复发风险的估计 2、先天性马蹄形内翻足 足内翻，脚底弯曲，前脚内旋和脚跟倒转，足尖内指，足心内翻，足跟形似马蹄 3、神经管缺陷 脑膨出 无脑畸形 露脑 脊膨出 脊裂 隐形脊裂 4、先天性髋关节脱位 股骨头不在髋骨臼窝里，或容易从髋骨臼窝里面滑出来。 5、银屑病（牛皮癣） 以寻常型银屑病最常见，初起为红色丘疹，扩大后形成大小不等的斑片，上面有银白色鳞屑，层层相叠如云母状；如将鳞屑刮去，基底露出鲜红、平滑光亮的薄膜，再刮 即有点状出血现象。 6、地方性克汀病 病因：因胚胎期碘缺乏造成甲状腺激素合成不足，严重影响了特定时期大脑发育成熟与分化，影响听觉器官和骨骼的发育，导致大脑和听觉中枢发育障碍。 最基本的特点是“呆、小、傻”。 7、甲状腺功能亢进 甲状腺激素分泌过多，引起体内氧化过程加速,代谢率增高的一种疾病。临床上以高代谢症候，神经、心血管系统功能失调，甲状腺肿大和突眼等表现为特征的全身性疾病。 8、糖尿病 主证：三多一少（多尿、多饮、多食和体重减轻）。 是一种因胰岛分泌的绝对或相对不足,导致以高血糖为共同特点的内分泌代谢性疾病 。 9、精神分裂症 是一组病因未明的精神病，具有感知、思维、情感、行为等多方面的障碍和精神活动的不协调，以精神活动与环境不协调为特征的一种最常见的精神病。 10、先天性巨大结肠 主证：结肠扩大。因部分远端结肠壁内神经缺如，导致肠蠕动障碍而常发生梗阻。 11、房间隔缺损 主证：重症者有心悸、气促、乏力、咳嗽、喀血。 12、室间隔缺损 主证：胚胎期心室分隔不全而致两心室之间有异常通道。缺损大者有发育不良，气促、咳嗽、乏力、肺部感染等症状。 13、法乐四联症 主证：四联症（肺动脉狭窄、心室间隔缺损、升主动脉开口向右侧偏移 、右心室向心性肥厚）。杵状指（趾），指端紫绀。呼吸困难，发作性缺氧昏厥。 资料可以编辑修改使用 学习愉快！ 课件仅供参考哦， 实际情况要实际分析哈！ 感谢您的观看 * * * * * * * 四、 多基因遗传病 单基因遗传的性状： 单个主基因控制，个体之间性状的变异明显而不连续，称为质量性状。 （一）质量性状与数量性状 如垂体性侏儒患者的身高平均为130厘米(aa) 正常人的身高平均为165厘米(Aa、AA) 苯丙氨酸羟化酶的活性正常人为100%(AA) 苯丙酮尿患者为0%～5%(aa) 杂合携带者为45%～50%(Aa) 数量性状 ——在群体中，性状的变异连续的，不同个体间差异是量的变异。 （二）多基因假说 1、数量性状受多对等位基因共同控制。 2、基因间为共显性。 3、每个基因对表型的作用很小（微效基因）,但其作用可以累加（加性基因）。 4、除遗传因素外，其性状亦受环境因素影响。 （三）多基因遗传的特点： 3、随机杂交 4、遗传和环境因素同时作用。 1、两个极端纯种类型杂交 中间类型 大多中间类型，少量极端类型 2、中间类型杂交 变异范围广，呈正态分布。 （