课件：性别决定和性相关遗传.ppt

* 生物从一种性别转变为另一种性别的现象称为性反转的现象（sex reversal）。这种情况有的是正常的自然反转，有的是人工引起的，或是环境条件改变所造成，或是由于病理因素所引起的。????酵母交配型的转变也属于性反转的现象，它是由基因控制的。在果蝇中存在一种性别转换基因（transformer）位于第3对染色体上。当tra雌果蝇的基因纯合时雌体发育成为不育的雄性。自然性反转在鱼类中有所发生，有一种海产鱼叫羊头鲷，幼小时鱼呈粉红色，为雄性，发育长大后变成黑色，性别转变为雌性。黄鳝（Monopterus albus），属合鳃目，在我国仅一属一种。黄鳝染色体2n=24，皆为端着丝粒染色体，未发现异形性染色体的存在。黄鳝的体长和其发育阶段有一定的相关性，在个体发育过程中产生自然性反转。2龄前皆为雌性，3龄转变为雌雄间体，卵巢逐渐退化精巢逐渐形成。6龄全部反转为雄性。在欧洲鳗鲡，红鲈鱼及石斑鱼等的生活史也有性反转的现象。????有的自然性反转和上述相反，由雄性逐渐反转为雌性。如一种海产的蠕虫（Ophrgtrocha Puerilis）幼虫都是雄的，随着发育长大雄性生殖器退化，而雌性生殖器发育，比较老的个体都是雌的。但用人工的方法如饥饿，或在水中加入钾盐，或将其身体后部剪去可以促使雌体变成雄体。????牧鸡司晨的例子时有发生，有的母鸡停止产卵后竟然逐渐变成雄鸡，并能和雌鸡交配，但其基因型并未改变。????在人类中也存在着性反转现象，如46XX的男性和46XY的女性，这是由于SRY基因以及相关基因的异常引起的。????性反转不仅是表型的改变而且还涉及到性腺的改变。在生物中虽然有的有性染色体的分化，看来每一个体其性别是可以向雌雄两个方向分化的，也就是具备向两个方向发育的基因调节体系，外部条件或生理、病理条件的改变无非是影响了基因的调节而导致性反转。这个领域涉及到真核基因的调控，组织的凋亡，激素的分泌，组织的分化和发育，是十分复杂又非常有趣的。它已成为研究热点。 * 人类中一些遗传性状或遗传病的基因位于X染色体上，由于Y染色体上只有少数的基因，一般没有X染色体上相应的等位基因，因此这些基因将随着X染色体一起传递。在女性中由于有两条X染色体，所以即使其中一条X染色体携带有致病的基因，由于是隐性的而得不到表达，我们称这种外在表型正常而携带有有害基因的个体为携带者（carrier）。在男性中只有一条X染色体，隐性的有害基因没有显性等位基因的存在，故称为半合子（hemizygote），这些隐性基因是可以表达的，正是由于这个原因显示出绞花式遗传。男性的平均寿命低于女性可能与此有关。 * 血友病 （hemophilia） 是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。 gamete配子，germ胚原基 * 随着对容貌自毁综合症的深入研究,人们了解到患者体内过量尿酸产生的根源,在于缺乏一种叫做“次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HGPRT)”的活性物质。在正常人体内,次黄嘌呤或鸟嘌呤在该酶的作用下分别生成次黄嘌呤核苷酸和鸟苷酸。但在容貌自毁综合症患者体内,上述代谢由于这种酶的缺乏而不能进行,从而产生了人体并不需要的大量尿酸。表现为高尿酸血症和高尿酸尿症。患儿皮肤、皮下组织、关节滑膜内会出现痛风结石,而且尿酸也会沉积于脑组织中,从而造成脑组织的破坏而出现有关症状表现。该病为一种性连锁隐性遗传病,且该病的致病基因位于X染色体的长臂上。 未经治疗的患儿很难活到10岁。不过由于药物疗效不佳以及严重的病损,即使经常受到治疗的孩子也难以支持到成年。 * * 抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65－0.97/mmol/L(2－3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。 * * 真两性畸形不仅具有两性特征的内外生殖器，而且同时具有卵巢和睾丸两种不同的性腺 。（1） 46XX/47XXY；46XY/45XO；47XYY/45XO，这一类型是由于胚胎发育早期部分细胞有丝分裂过程产生了染色体不分离的现象，（如XYY/XO）或性染色体丢失（如46XXY/45XO）所造成的，这些细胞最初来源一个受精卵，所以称为同源嵌合体（mosaic）。 （2） 46XY/46XX ，这种类型十分罕见，可能是由双受精的嵌合体发育而成。人类的