课件：原发性免疫缺陷性疾病 (PID).ppt

婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 不能及时产生IgG，推迟到生后9－18个月才开始出现（正常为3个月），至2－4岁其含量才达到正常水平 自限性疾病，预后良好 易患皮肤、肺部、脑膜和上呼吸道感染 血清IgG，IgA，IgM总量4g/L， IgG2.5 g/L 淋巴结内有正常的滤泡和生发中心，有浆细胞存在（与XLA鉴别） IgA缺陷 血清IgA0.05g/L和分泌型IgA缺乏 白种人群发病率1:700，可无症状，个别病例的IgA含量能自发的转为正常，大多数能活到壮年或老年 反复呼吸道感染（胃肠道、泌尿道），自身免疫疾病（SLE，类风关），过敏性疾病（哮喘、过敏性鼻炎） 禁忌输血和血制品，以免病人产生IgA抗体，引起严重过敏反应。 T细胞缺陷 细胞免疫缺陷患儿的感染和其它问题比抗体缺陷者更加严重 胸腺发育不全 胸腺发育不全（DA） 基因缺陷导致胸腺（常伴甲状旁腺）发育不全或不发育，部分缺失者称为不全性胸腺发育不全。 面部异常（人中短，眼距宽，下颔骨发育不良) 心脏畸形（大血管异常，房缺，室缺） 低钙抽搐，颚裂 受未经辐射的全血后易发生移植物抗宿主反应（graft versus host，GVHR） T细胞减少，血清Ig水平往往不低 联合免疫缺陷 联合免疫缺陷兼有细胞免疫和抗体免疫缺陷，不少病例主要是T细胞缺陷，并由此引起B细胞产生抗体的功能低下 婴儿期致死性感染 严重联合免疫缺陷病（SCID） 外周血T和B细胞计数均明显下降 出生后数月感染频繁（中耳炎、肺炎、败血症、腹泻、皮肤感染、白色念珠菌病、卡氏肺囊虫病、全身性疫苗病） 缺乏排斥非已组织的能力，GVHR高危状态 未经治疗常于1岁内夭折 血清Ig水平较低或缺如，几无细胞免疫功能、淋巴细胞1.2×109/L PID的共同的临床表现 反复感染 易患肿瘤和自身性疾病 多数有明显的家族史 PID的共同的临床表现 1. 感染：反复、严重、持久 年龄：T细胞缺陷（生后不久），抗体缺 陷（6～12月） 部位：呼吸道最常见，胃肠道，皮肤，全身 病原体：T细胞（病毒、结核菌、沙门氏菌、原虫、真菌） 抗体（化脓性感染） 过程：反复、迁延；杀菌剂，量大、疗程长。 2. 肿瘤：尤是淋巴系统肿瘤，较正常高100倍，淋巴瘤最常见 3. 自身免疫性疾病：溶贫，ITP，SLE，血管炎，皮肌炎， I型糖尿病、甲低，关节炎 PID诊断 1.病史： 过去史（感染史、接种史、输血、GVHR） 家族史（家系、过敏史、自身免疫病、肿瘤） 2.体检：体重、发育、营养状况、贫血、 肝脾、淋巴结 实验室检查： 初筛，进一步，特殊检查 B细胞检查： 血清Ig测定： IgG, IgM, IgA, IgE； IgG亚类 总Ig4g/L或IgG2 g/L提示抗体 缺陷 抗体检测： IgM类：抗A和抗B同族凝聚素，1:4异常 IgG类：ASO50u，嗜异凝集素1:10 SIgA水平（唾液、泪、胃液） T细胞检测： 1.外周血淋巴细胞绝对计数：80％为T细胞 1.5×109/L 可确诊 2.胸部X线：胸腺影 3.皮肤迟发过敏反应（DCH）：代表TH1细胞功能 OT或PPD，5种以上抗原皮试 T细胞缺陷反应呈阴性或减弱 4.T细胞及其亚群数量的检测：CD3,CD4,CD8 5.T细胞功能检测：淋巴细胞转化试验，混合淋巴细胞培养 淋巴因子测定（IL－2，IL-4,IFNγ） 吞噬作用检测： 外周血粒细胞检测计数1.0×109/L 硝基四唑氮兰还原试验（NBT试验） 补体检测： C3含量测定，CH50测定 基因检测 其它：