大三上 温州医学院第一临床学院-遗传-第5章 多基因遗传病(正).pptVIP

第5章 多基因遗传病 一些概念 微效基因(minor gene) 累加效应或称加性效应(additive effect) 多基因遗传(polygenic inheritance) 或称多因子遗传(multifactorial inheritance) 多基因遗传性状或疾病(polygenic inheritance trait or disease) 或称复杂性性状或疾病(complex trait or disease) 性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境因子的影响，称这类性状或疾病的遗传方式为多基因遗传，这类性状或疾病称为多基因遗传性状或疾病。 5.1 多基因遗传的特点 5.2 多基因遗传病解析 5.3 多基因遗传病的遗传特点及发病 风险估计 5.4 多基因遗传病的研究实例 5.1 多基因遗传的特点 质量性状(qualitative trait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。 120 cm 165 cm AA或Aa aa 垂体性侏儒和正常人的身高 0~5% 45~50% 100% aa Aa AA PKU患者、携带者和正常人PAH的活性 质量性状(qualitative trait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。 数量性状(quantitative trait)：多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。 130 140 150 160 170 180 190 200 身高(cm) 80 70 60 50 40 30 20 10 变异数 质量性状(qualitative trait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。 数 量 性 状 亲代 极高个体 极矮个体 AABB A’A’B’B’ 子1代 中等身高 AA’BB’ 子2代 A’A’B’B’ A’A’BB’ AA’B’B’ AA’BB’ A’B’ A’A’BB’ A’A’BB AA’BB’ AA’BB A’B AA’B’B’ AA’BB’ AAB’B’ AABB’ AB’ AA’BB’ AA’BB AABB’ AABB AB A’B’ A’B AB’ AB 数 量 性 状 AABB AAB’B’ A’A’BB A’A’B’B’ AABB’ A’A’BB’ AA’BB AA’B’B’ AA’BB’ 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 6 4 4 1 1 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 亲代 极高个体 极矮个体 AABBCC A’A’B’B’C’C’ 子1代 中等身高 AA’BB’CC’ 子2代 总计 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 1 6