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副肿瘤综合征或颈部肿瘤、系统肿瘤的转移或浸润 平山病又称青年上肢远端肌萎缩 良性自限性运动神经元疾病，典型表现为青春早期隐袭起病的手及前臂远端肌肉无力，随病变进展逐渐出现相应肌群萎缩，多为单侧损害，部分也可表现为不对称双侧损害。多数病人有“寒冷麻痹”；束颤安静状态多不出现，但在手指伸展时常发生；患者受累肢体腱反射正常或偶可低下，通常无疼痛、麻木等感觉障碍表现，也无锥体束征、括约肌功能障碍等。病情在起病后数年内一度缓慢进展，临床易与肌萎缩侧索硬化或脊髓进行性肌萎缩等运动神经元病混淆，但绝大多数患者在以后5年内病情可自然中止，预后与运动神经元病明显不同。 Kennedy disease 也称为X-连锁的隐性遗传性脊髓延髓型肌萎缩， 1968年由Kennedy等首先对其进行了系统的临床和病理研究。 其临床特征是男性成年期发病(40岁左右），以进行性四肢近端肌肉无力、 萎缩和真性延髓麻痹为突出表现；常可累及咀嚼肌、面肌; 可伴有男性乳房女性化(gynaecomastia)、睾丸发育不良甚至不育等。 随着疾病的继续发展可出现四肢远端肌肉的无力和萎缩。 病程长(20～30年以上)； 雄激素受体(androgen receptor，AR)基因(Xq11-q12)第1个外显子 CAG重复片段扩增是本病的致病原因。 CAG重复数11~36为正常，38~62则发生Kennedy病。 脊髓灰质炎后综合征 中年起病 幼年时有脊髓灰质炎病史 约在急性脊灰炎15年后发病 在原有残疾基础上，出现新的下运动神 经元损害的体征 进展缓慢 CIDP 一般伴有感觉异常 电生理：SCV和MCV明显减慢，波形离散或传导阻滞，F波传导减慢，出现率下降 腰穿csf 蛋白-细胞分离 激素或其他免疫治疗有效 进行性脊肌萎缩症 常染色体隐性遗传病 1.婴儿脊髓性肌萎缩 也称为SMA-I 型或Werdnig-Hoffmann 病。最为严重，发病率为1/2 万活产儿。约1/3 病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5 个月内发病。罕见能存活1 年，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难 2. SMA-Ⅱ型、中间型SMA 或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1 岁内起病，进展缓慢。患儿在6～8 个月时生长发育正常，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢,许多患儿可独坐，少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走，但不能独自行走,多发性微小肌阵挛是主要表现,呼吸肌、吞咽肌不受累，面肌不受累，括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程。生存期超过4 年，可存活至青春期以后。 3.少年型脊髓性肌萎缩 又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander 病、Wohlfart-Kugelberg-Welander 综合征或轻度SMA。是SMA 中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和双上肢。可存活至成人期。 表现为神经源性近端肌萎缩，容易和肢带型肌营养不良相混淆。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态，腰椎前突，腹部凸起（鸭步），腱反射可有可无。 患儿常有磷酸肌酸激酶增高。 维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关，2 岁前发病者将在15 岁左右不能行走，2 岁后发病者可一直保持行走能力至50 岁左右。 4.成人慢性近端脊髓性肌萎缩 成年型SMA(SMA-Ⅳ)发病年龄为18～60岁，多见于40岁左右。 起病和进展均较隐袭。 缓慢发生的四肢近端无力和肌肉萎缩；可有延髓麻痹。 预后相对良好，行走能力常可保持终生。 有散发型和遗传型。 治疗 采取适当方式告知患者诊断及预后 多学科团队：包括神经科、呼吸科、消化科医生及康复师、理疗师、营养师、精神科医生及从事临终关怀的人员 神经保护及修复治疗 兴奋性氨基酸拮抗剂力如太（利鲁唑riluzole)获各国药品监督部门批准,但其只能减缓病情进展。多项研究证明其确实有效且安全,尤其适用于早中期ALS，50mg,每日2次。 Riluzole:力如太 谷氨酰胺能神经传导阻滞剂，阻断谷氨酸能回路，减缓神经元的变性和死亡，延缓病情的发展。 作用机制： 阻断兴奋性氨基酸受体 灭活钠离子通道阻断去极化引起的动作电位激活 抑制突触前膜谷氨酸的释放 激活G蛋白，影响细胞内信号传递 症状治疗 症状治疗的目的是改善患者及家属的生存质量。 大多数患者有抑郁及焦虑情绪,可表现有幻灭、绝望、愤怒、易激惹及失眠。后期绝大多数不仅对配偶、朋友,对医生也产生对立情绪。最常使用的抗抑郁药物有阿米替林,