急性白血病细胞遗传学改变及临床意义-内科学专业论文.docxVIP

急性白血病细胞遗传学改变及临床意义摘要 急性白血病细胞遗传学改变及临床意义 摘要 急性白血病(Acute Leukemia，AL)是起源于造血系统的恶性肿 瘤，其发生发展与细胞遗传学改变存在密切关系。目前的研究表明， 在大多数急性白血病患者中，可发现非随机性的克隆性染色体异常。 随着细胞遗传学技术的不断改进，越来越多的异常核型被检出。某些 特异性的异常染色体的发现以及它们与细胞形态学、免疫学、临床特 征问的相关性的研究，使人们对急性白血病这一异质性疾病有了更深 入的认识，由此针对不同遗传学类型而实旄的特异性的个体化治疗措 施，已使白血病患者的临床疗效和预后得到进一步的改善。染色体核 型分析是白血病的一项最重要的独立的预后因素这一观点已得到广 泛的认同。此外，染色体研究还为白血病的分子生物学研究奠定了基 础。染色体畸变导致癌基因激活从而引起细胞的恶性转化这一发病模 式已在许多类型自血病得到证实。 为进一步阐明急性白血病的细胞遗传学生物特性，寻求出直接针 对不同遗传学缺陷的有效治疗措施，本研究采用短期培养法和G显带 技术对73例初治急性白血病患者进行了细胞遗传学检测，并分析了 细胞遗传学改变与临床特征、疗效及预后的关系，同时对其中达完全 缓解(Complete Release，CR)的26例异常核型患者的细胞遗传学 进行动态观察。结果显示：(1)73例AL患者，异常核型检出者49 例，异常核型检出率为67％，且异常核型的类型与AL亚型有特殊的 对应关系。(2)男性与女性患者异常核型发生率比较，无统计学意义 (PO．05)；异常核型组与正常核型组初诊时外周血白细胞计数、骨 髓原始细胞百分比比较亦无统计学意义(PO．05)。(3)异常核型组 cR率为53．1％(26／49)，短期复发率(6个月)38．4％(10／26)； 正常核型组CR率为83．3％(20／24)，短期复发率为5％(1／20)，两组 CR率、短期复发率比较均有显著差异(PO．05)。(4)CR率较高的 核型为正常核型(20／24)、t(15：17)(7／7)、t(8；21)(5／6)、超二 倍体(3／3)：而t(9；22)(2／6)、t(4；11)(0／3)者cR率相对较低。 倍体(3／3)：而t(9；22)(2／6)、t(4；11)(0／3)者cR率相对较低。 (5)对达cR的26例异常核型患者的核型进行复查，有17例恢复 为正常核型，9例仍为异常核型。前者仅1例在短期内复发，而后者 均在6个月内复发，两者统计学上具显著意义(PO．05)。以上结果 表明：(1)AL患者异常核型检出率为67％，其发生率与性别、初诊时 外周血白细胞计数、骨髓原始细胞百分比无关。(2)AL患者异常核 型的类型与AL亚型有特殊的对应关系。(3)核型正常组cR率高于核 型异常组，短期复发率核型正常组低于核型异常组。(4)正常核型、 超二倍体、t(15：17)、t(8；21)易位者疗效较好，而伴t(9；22)及 t(4；11)易位者疗效较差。(5)缓解期仍为异常核型者常提示复发前 兆。 特别地，在本研究组的73例急性白血病患者中，还发现了两种国 内外尚未见报道的罕见核型，其生物学特征及临床意义，本文将在讨 论中一并分析。 关键词： 急性白血病，细胞遗传学，临床意义 ABSTRACTAcute ABSTRACT Acute leukemia(AL)is a malignancy of hematopoietic system．Its origin and development is tightly associated with cytogenetics．The present studies have shown that acquired clonal chromosome aberrations can be observed in the m@ority of patients、)l，it}l ALwjtll the development of cytogenetic technique numerous recurrent karyotype abnormalities have been discovered．The identification of specific chromosomal abnormalities and their correlation with cytomorphologic features，immunophenotype and clinical outcome have led a further understanding orAL as a heterogeneous group ofdistinct biologic entitie