课件：第四章基因突变与基因病.ppt

杜氏肌营养不良症，又称“DMD”－－一种骨骼肌系统疾病。 特征：肌肉萎缩，出现肌无力，步行易摔跤，渐渐不能行走，卧床不起，并出现心、肺功能不全，大多在20岁前死亡。 原因：妈妈的一条X染色体上的DMD基因发生突变。 葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺陷症（G6PD） 特征：食用蚕豆或接触蚕豆花粉后容易发生溶血性贫血。女性一般不会出现症状，男性患者会因吃蚕豆引起红细胞崩解而造成贫血。 原因：该病患者均缺乏葡萄糖－6－磷酸脱氢酶，该酶基因在X染色体上发生突变。但尚未弄清为什么食用蚕豆容易溶血。 G6PD缺乏症在中东一带比较普遍，尤以沙特阿拉伯最为常见。 多基因病 是指两个或两个以上的基因共同作用才能发生的遗传病。不遵循遗传定律。 有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式。 随血缘关系的远离，患者亲属发病几率迅速下降；但近亲婚配，子女患病风险增高，但不如单基因病遗传显著。 畸形越重，风险越大。 多基因病与环境影响有一定关系。 心脏病、肿瘤、心血管疾病、老年痴呆、高血压、哮喘、关节炎、精神分裂症、银屑病、白癜风、肥胖、糖尿病等都属于多基因遗传病。 唇腭裂，又称“兔唇” 特征：先天性出生缺陷，口与鼻之间的“开口”，像一道裂缝，影响美观，智力正常。 原因：多方面，是遗传与环境相互作用的结果，药物、饮食会起作用，可通过手术治疗。 已经生下一个唇裂患儿的父母有4％的概率再次生下此种患儿。 患有唇裂的父母生下唇裂患儿的概率也为4％，再次生下此种患儿的风险为10％。 高血压 遗传因素在原发性高血压的发病中起重要作用，但高血压是遗传因素与环境因素综合作用的结果。 糖尿病 是多因素共同作用的结果，是有环境因子参与的多基因遗传病。 糖尿病遗传的是对糖尿病的易感性，糖尿病易感者在紧张的环境中、体力消耗减少、肥胖更易发病。美国的利马印地安人是世界上患糖尿病风险最高的人群。 肿瘤： 是细胞增殖失控而导致大量细胞集合所形成的肿块。 肿瘤的发生发展是一个极为复杂的生物学过程，它是细胞遗传物质异常的结果，也是机体内环境中的各种因子基因表达的结果，同时又受到外界环境的影响。 有些肿瘤遗传多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传和伴性遗传，这种肿瘤往往发生于多个组织和器官。 有些肿瘤存在地区和种族差异，如在新加坡、马来西亚易患鼻咽癌，日本妇女易患乳腺癌，黑人很少患皮肤癌、骨癌、睾丸癌。 肿瘤－－染色体异常 几乎所有的肿瘤细胞都存在染色体异常，这是癌细胞的显著特征之一。 常表现为肿瘤细胞的染色体数目异常和结构异常两方面。 如：慢性粒细胞白血病、恶性淋巴瘤、小细胞肺癌、神经母细胞瘤、睾丸癌。 肿瘤－－ “癌基因” 物理、化学、生物等致癌物可引起DNA损伤而突变。 20世纪肿瘤研究热点是“癌基因”和“抑癌基因”，肿瘤的发生与癌基因、抑癌基因和生长因子三者的关系密切相关。 癌基因是一类影响正常细胞生长发育的基因，在正常情况下，称为原癌基因，细胞癌基因，处于静止或低表达的状态，对维持细胞正常功能具有重要作用。 当受到致癌因素作用时，癌基因被活化，发生异常，表达过量，成为癌基因，导致细胞癌变，失控增长，最终转化为恶性肿瘤。 肿瘤－－“抑癌基因” 抑癌基因又称为抗癌基因、肿瘤抑制基因，是一类抑制细胞过度生长、增殖从而遏制肿瘤形成的基因。 此类基因突变、缺失或失活，会引起细胞恶性转化，导致肿瘤。 肿瘤的发生可能是癌基因激活和抑癌基因失活共同作用的结果。 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 （三）重组修复 （四）SOS修复 当DNA损伤广泛难以继续复制时，由此而诱发出一系列复杂的反应。 在E. coli，各种与修复有关的基因，组成一个称为调节子(regulon)的网络式调控系统。 这种修复特异性低，对碱基的识别、选择能力差。通过SOS修复，复制如能继续，细胞是可存活的。然而DNA保留的错误较多，导致较广泛、长期的突变。 人类到底有多少病是遗传病、基因病呢？ 染色体遗传病 染色体数目异常或结构异常而引起的疾病。染色体病患者在发育过程中常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产和不育的主要原因。 染色体病分为常染色体病和性染色体病，其特征：染色体患者均有生长、智力和性发育落后的表现；大多染色体病散发、无家族史。 目前染色体病无好的治疗方法，主要通过遗传咨询和产前诊断来加以预防。 （一）数目异常的遗传病 人类女性细胞中含有22对常染色体和1对性染色体，表现为46，XX。 人类男性细胞中含有22对常染色体和1对性染色体，表现为46，XY。 染色体数目发生异常，会导致遗传