课件：神经系统发育异常性疾病新.ppt

治疗： 单纯扁平颅底一般不需要特殊治疗，合并其他畸形可以手术治疗。。 小脑扁桃体下疝畸形 （Arnold-Chiari malformation） 一、概念：又称阿－希畸形，是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃体延长，或和延髓下部经枕骨大孔，突入颈椎管的一种先天性发育异常。 二、发病机制： 两种说法 1、合并脊柱裂的患儿：脊髓圆锥固定在脊柱裂的椎管处，牵拉下移。 2、胚胎期后颅凹脑组织过度生长延伸。 三、分型 Ⅰ型（轻型）：仅有小脑扁桃体下疝，延髓并未下移。 Ⅱ型（中型）：小脑扁桃体和小脑下蚓部、延髓、脑桥和第Ⅳ脑室延长，末端下疝入椎管内。 Ⅲ型（重型）：在Ⅱ型的基础上，伴有脑积水和脊膜小脑膨出。 Ⅰ型多见，多见于成年人。常伴发其它颅颈部畸形和脊髓空洞症。 Ⅱ型、Ⅲ型多见于婴、幼儿，常伴发脊柱裂、脊膜脊髓膨出、脑积水。 四、临床表现： 1、起病年龄：婴、幼儿到成年人均可。 2、诱因：头颈部外伤、咳嗽、上呼吸道感染 3、多先出现颈枕部疼痛（C2－3），发作性，向肩臂部放射。颈枕部压痛，强迫头位。Lhermitte征。 4、脑干颈髓症状：偏瘫、四肢瘫、腱反射亢进、病理征阳性。偏身或四肢感觉障碍，合并脊髓空洞症可出现节段性痛温觉障碍。 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 5、颅神经、颈神经症状：声音嘶哑、吞咽困难，颈枕部疼痛、手部麻木无力、手肌萎缩。 6、小脑症状：眩晕、呕吐、共济失调、眼球震颤。 7、颅内压增高：头痛、呕吐、视力模糊、视乳头水肿。 婴、幼儿约50－90％合并脑积水：头围增大、颅缝裂开、McEwen征阳性。 成人50－70％合并脊髓空洞症可出现节段性分离性感觉障碍。 五、辅助检查：X线、MRI 六、诊断与鉴别诊断： 1、枕大孔区肿瘤：进行性发展，视乳头水肿出现早。CT/MRI 2、多发性硬化：还可以累及视神经、胸腰髓，缓解－复发。 七：治疗：止痛（消炎痛25mg 3次/d），脱水、手术 小脑扁桃体下疝畸形 小脑扁桃体下疝畸形 第三节 脑性瘫痪（cerebral palsy） 一、概念：又名Little病，是在大脑生长发育期受损后所造成的运动瘫痪。其特点是非进行性的两侧肢体对称性瘫痪，是由围产期各种病因引起的。 发病率：0.06-0.59%,日本为0.2-0.25%。 二、病因： 围产期各种因素 1、出生前：宫内感染、妊娠毒血症、胎盘早剥 2、出生时：羊水堵塞、胎粪吸入、脐带脱垂或绕颈、胎儿窒息、缺氧、早产、产伤。 三、病理： 1、大脑皮质发育不良：多见于产前病变 2、萎缩性脑叶硬化 3、脑局部白质硬化 4、脑积水 5、脑穿通畸形 四、临床表现： 多自婴、幼儿起病 三大症状： 1、锥体束和锥体外束损害症 2、智能发育障碍 3、癫痫发作 根据运动障碍的临床表现，分为： 1、痉挛型脑性瘫痪：又称为Little病，最常见，常表现为双下肢痉挛性瘫痪，膝踝反射亢进，病理征阳性。剪刀式步态，语言及智能障碍。 2、手足徐动型脑性瘫痪：多由于核黄疸或新生儿窒息引起，主要侵犯基底神经节。表现为：舞蹈或手足徐动，运动障碍，锥体束和锥体外束损害症。 3、共济失调型脑性瘫痪：少见，小脑发育不良。肌张力低，意向性震颤，暴发式语言。 4、张力不全型脑性瘫痪：多见于幼儿，肌张力低，关节运动幅度增大，腱反射活跃，病理征阳性。多无肌肉萎缩，患儿不能站立、行走、甚至不能竖颈。逐渐转为痉挛型脑性瘫痪。 五、辅助检查： CT：脑萎缩，大脑皮质、髓质发育不良，脑软化灶、脑室扩大、脑穿通畸形。 六、诊断 及鉴别诊断 患儿出生后几个月－1年内非进行性的两侧肢体对称性瘫痪。 对以下情况需怀疑： 1、小儿躺卧不对称； 2、肢体松弛无力，吸吮力弱； 3、两手痉挛性握拳，无吸吮和抓握反射； 4、仰卧时头向后仰，卧位时头不向两侧转动； 5、扶持头部不能短暂竖起，扶持站立不会抬腿。 鉴别诊断： 1、遗传性痉挛性截瘫：多有家族史，病程缓慢进展，无智能障碍。 2、核黄疸：有黄疸史，有耳聋。 3、先天性肌张力不全：需要与张力不全型鉴别，先天性肌张力不全肌腱反射消失，无智能障碍，无不自主运动，无锥体束征。 七