课件：脑白质病.pptVIP

谢 谢 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 肾上腺脑白质营养不良 （X-linked） ALD的另一个特征性改变为脑干皮质脊髓束受累，表现为脑干内双侧呈对称性点状T1W低信号，T2W高信号，病变可累及皮质脊髓束的全程，从内囊后肢及膝部达延髓，也可仅累及脑干 ，受累的脑干皮质脊髓束亦强化 国外的报道及我们的资料均表明，脑桥－延髓的皮质脊髓束受累对ALD的诊断具有特异性，敏感性达80～100%，特异性达100%，可用于和MLD、GLD等脑白质病引起的脑干病变相鉴别 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 肾上腺脑白质营养不良 （X-linked） Gd—DTPA增强扫描见顶枕区脑白质内的病变周边呈环形的强化（中间区），受累的脑干皮质脊髓束亦强化 约有12%的病例影像学改变不典型，病初累及额叶，可为单侧或双侧病变，向后向上发展，应与亚历山大病鉴别 ALD的MRS表现有一定的特异性，许多作者的研究显示NAA/Cr、NAA/Cho比率下降，而Cho/Cr比率增高；或NAA浓度减低，而Cho和mI浓度增高 肾上腺脑白质营养不良 （X-linked） AMN为成人型ALD中最常见的类型，主要累及脊髓和周围神经，脑白质正常或仅有轻微的炎症反应。文献报道50%的病例影像学正常或改变轻微，另50%则表现为脑干（皮质脊髓束和皮质小脑束）和小脑白质对称的T2W像高信号，病变可向中脑或内囊后肢扩展。另外也可有皮质脊髓束受累和胸髓萎缩，少数患者亦可有颈髓萎缩。 Zellweger‘s syndrome 又称肝-脑-肾综合征 常染色体隐性遗传 包括全身畸形 脑内包括脑回异常，脑白质异常 苯丙酮尿症  (Phenylketonuria,PKU） 苯丙酮尿症为较常见的氨基酸代谢障碍, 苯丙氨酸羟化酶,色素缺乏,尿有怪味 MRI上表现有脑白质发育不良，主要为顶枕区侧脑室白质内病变，呈T2W像高信号，以中央区白质受累为主，病变可以向前累及放射冠，达额角周边白质 脑内发育畸形、皮质移行障碍或脑皮层发育不良，如巨脑回、多微小脑回或胼胝体发育不良 有作者报道CT发现在顶、枕和额叶白质及豆状核内有钙化灶，而MRI显示上述病灶呈T1W高信号，T2W低信号 海绵病 又称Canavan病，为常染色体隐性遗传，常见于东北欧犹太人和沙特阿拉伯人。临床分为新生儿型、婴儿型和青少年型。 MRI上表现为广泛的大脑和小脑白质病变，呈双侧对称性，T1W为低信号，T2W为高信号 病变早期累及皮层下白质，然后向中央区白质发展 在幕上白质广泛受累时，胼胝体和内囊区一般不受累，Gd-DTPA增强扫描不强化 Canavan病的基底节区特异性表现为苍白球受累而邻近的壳核正常 MRS表现为NAA明显增高，且灰质中升高的程度大于白质，对海绵病的诊断具有特异性 佩－梅氏病 也称嗜苏丹性白质营养不良脑病，是一种少见病。婴儿型为X－连锁隐性遗传，也有散发和常染色体隐性遗传的报道；成人型则为常染色体隐性遗传，为蛋白脂蛋白缺乏。 MRI上表现为类似新生儿的脑外观，T1W像仅见内囊后肢、视放射和放射冠有高信号，余均为低信号。T2W像上呈不均匀高信号（图14），尤其在半卵圆中心，高信号区内有不均匀片状或点状低信号，称为“虎纹”或 “豹斑”征 。 佩－梅氏病 随着病变进展，白质容积逐渐丧失，表现为脑室扩大，胼胝体变薄，皮质内陷萎缩。丘脑和基底节核团可表现为异常的T2W像低信号，可能与过度的铁质沉积有关 。 佩－梅氏病的MRS表现为mI和Cr升高，Cho有轻度下降，NAA水平在灰质和白质中均显示正常。与其他脑白质病（如MID、GLD）相比，Cho下降具有一定的特征性。 粘多糖病 （mucopolysac charidoses） 粘多糖病是由于多种不同的酶缺陷引起酸性粘多糖的代谢障碍，使之在溶酶体内蓄积致病。临床上将其分为8个类型。 粘多糖病的脑白质病变在MRI上有两个不同类型表现： 第一个改变为广泛的脑白质病变，以中央区白质为主，呈片状T2W高信号；同时脑灰白质对比下降，边界模糊，主要见于粘多糖病ⅠH、Ⅱ和Ⅳ型 ; 第二类改变为脑白质内见多数小囊性结构，MRI上边界清楚，呈长椭圆形或线状，呈T1W低信号，T2W高信号，特点为所有序列上均与CSF信号相同，尤其在PD像和FLAIR上为低信号。主要分布于胼胝体、基底节及侧脑室后部的白质内，不累及脑干及小脑 。 粘多糖病