课件：胎儿畸形产前超声诊断.ppt

脊柱平直 肢体短小 单心室 一、畸形特征 单心室约占先心病患者的1.1%～4.3%，是一组少见的紫绀型复杂性先心病。 单心室指室间隔完全缺如，只有一个有功能的主心室腔，左右心房或共同心房通常经房室瓣口与主心室腔相通， 常常合并多种畸形，如肺动脉狭窄，房间隔缺损，单心房，永存动脉干，镜向右位心，内脏转位等。 二、病理生理 单心室是一种严重的心脏畸形，因无室间隔，故动、静脉血相混，因此最主要的病理生理表现是发绀、缺氧、心力衰竭。 三、声像图特征 二维超声心动图： 四腔心切面：室间隔完全缺如，可见两组房室瓣或共同 房室瓣有规律的开向一个共同心室腔。 大动脉短轴切面：大血管转位时，可见两条大动脉横断 面，较粗大的主动脉位于左前、正前 或右前，可伴有肺动脉狭窄。 LA:左心房 RA:右心房 SV：单心室 ←收缩期 舒张期↓ 单心房 一、畸形特征 单心房为罕见畸形，是指房间隔完全缺如。 单心房因房间隔的第一隔与第二隔均未发育，无房间隔的痕迹，故又称“二室三腔心”。 单心房常合并左位上腔静脉。 二、声像图特征  二维超声心动图： 四腔心切面见房间隔回声完全消失，右室内径增大。两组房室瓣及室间隔回声正常。 单心房常合并心内膜垫缺损 SA:左心房 LV：左心室 RV：右心室 心内膜垫缺损--- 单心房 单心室 SA：单心房 SV：单心室 脑膜脑膨出 ---脑膜脑膨出 2、根据胎儿面部骨结构，脊柱位置及中线回声加以判断， 以确定是枕部、顶部还是额部脑膨出。 胎儿枕部颅骨缺损，脑膜和脑组织膨出 单纯脑膜膨出者呈无回声囊性包块 脑组织同时膨出时包块内可见实质性不规则回声 3 颅内结构也有相应改变，如脑积水、中线偏移、脑结构紊乱、小头畸形。 ---脑积水 严重开放性脊柱裂 脊柱裂： 是指脊柱中线缺损，导致椎管敞开，绝大部分的脊柱裂位于脊侧部， 偶尔位于腹侧部。 主要包括隐性脊柱裂和开放性脊柱裂，大部分均为开放性（80～85%）。 一、病 因 发生机制不很清楚，可能与多因素遗传有关、也可能与染色体畸变有关；环境因素如某些药物、射线等致畸因子均可能引起脊柱裂。 上述过程中受到某些因素的作用或干扰 ，影响神经管闭合，均可形成脊柱裂 二、开放性脊柱裂的特征 1.从颈椎至骶尾部均可发生脊柱裂：腰椎或腰骶椎（80%） 单纯骶椎或颈椎胸腰椎、胸椎或颈胸椎（极少）。胸腰椎、腰椎和腰骶椎的脊柱裂多为脊髓脊膜膨出；颈椎、上胸椎和下骶椎通常为脊膜膨出。 2.常合并Arnold-ChiariⅡ型异常，伴头部异常，包括小脑蚓部疝入枕骨大孔第四脑室，小脑蒂和延髓移位，后颅窝池消失等，上述改变常导致脑室扩张，胎头呈“柠檬状头”。 三、声像图特征 开放性脊柱裂： 矢状切面表现为脊背侧椎弓的骨化中心断裂缺失，脊柱异常变曲，前凸后凸，失去正常生理弧度； 横切面关闭型骨化中心“三角形”变成开放性三角形，即脊侧的椎弓骨化中心向两侧分开，呈“U”形或“V”形，这是诊断脊柱裂最重要的声像图表现； 冠状切面两条平行的椎弓骨化中心在裂开处异常增宽、膨大。 脊柱裂模式图 脊柱裂周围软组织特点： 多数病例伴有脊髓脊膜膨出，缺损处见囊性包块，表面覆以一层壁薄的膜，无皮肤及皮下组织； 包块内见不规则中、低回声结构，为突出的脊髓，即为脊髓脊膜膨出； 若包块内为无回声，多数为脊膜膨出。 开放性脊柱裂皮肤及皮下组织连续中断 脊柱裂三维图像 三维超声显示脊柱裂畸形 脊柱后凸畸形---- 脊柱裂胎头改变： 声像图显示双侧额部向内凹陷，双侧颞骨略显平行的所谓柠檬头。 75%的脊柱裂胎儿伴脑积水，还可出现香蕉小脑（主要由于小脑蚓部疝入枕骨大孔， 整个小脑也出现下陷，紧贴后颅窝底，呈香蕉小脑）。 ----香蕉小脑 ---- 柠檬头 ----脑积水 四、检查注意事项 1.顺序纵切、冠状切、横切连续扫查脊柱，观察脊柱连续性是否完整，可以初步判断此病。 2.多数脊柱裂均在16w后才获得检出，凡被早期诊断的脊柱裂，往往都能发现柠檬头。 严重腹壁裂 一、病 因 腹壁裂也称内脏外翻，是指脐旁腹壁全层缺损，伴有腹腔内脏突出。发病率为1：10 000～1：15 000。 一般认为腹裂与脐静脉或脐肠系膜动脉受损有关。胚胎在第28～30天时，两条脐静脉中右脐静脉退化。若退化过早，就可能导致局部缺血而损伤中胚层及外胚层。右脐肠系膜动脉转变为肠系膜上动脉之后，其远端经过体蒂一直延伸到胚外体腔。如果远端部分受损，也可能因缺血而导致缺损形成腹裂。 二、畸形特征 胚胎在腹壁形成过程中，由于某种因素使两侧壁之一发育不全，影响头、尾两襞在中央处汇合，而致使腹壁在该侧脐旁发生缺损，形成腹