课件：胎儿神经系统畸形的超声诊断解丽梅.pptVIP

ACC发生率在新生儿约5%，预后与引起ACC的病因有关，染色体异常者预后差，伴有其他脑部畸形者预后不良；单纯ACC患儿预后不清楚，有作者随访30例，87%f发育正常或基本正常。 脑积水 脑脊液过多地聚集与脑室系统内，致使脑室系统扩张和压力升高 中脑导水管狭窄是最常见原因 脉络丛乳头状瘤导致脑脊液产生过多 Dandy-Walker综合征导致第四脑室正中孔和外侧孔闭锁 某些原因影响脑脊液吸收 脑积水 脑室系统扩张，脉络丛“悬挂”征 脑积水严重，脑组织受压变薄 侧脑室比率增大：侧脑室外侧-中线距离/脑中线-颅骨板距离1/3 注意其他部位畸形 83%有其他畸形，脊柱裂、足内翻 20%有心脏畸形 25%有染色体异常。 单纯足内翻畸形预后良好 漏诊 羊水少、孕周大 假阳性 受子宫的限制和压迫 脑穿通畸形 又称孔洞脑 孔洞脑这个概念是1859年由HESCH首先提出 是指脑实质内含有脑脊液的空腔 其起因多由胚胎或婴儿时期，未成熟脑的感染、外伤及缺血因素，破坏脑实质所致 常见于大脑半球，偶见于脑干及小脑半球，孔洞常于脑室相通 脑裂畸形 罕见的胎儿脑部裂开畸形 神经元移行异常类疾病 在胚胎神经元移行过程早期,由于遗传性或获得性等原因导致生殖基质节段性形成障碍,或已形成的神经母细胞不能正常移行,造成相应部位大脑半球内出现裂隙状缺损. 其发生部位可以仅限于单侧半球也可两侧同时受累 裂隙可对称或不 对称 裂开的表面有灰质覆盖 裂开处与侧脑室相通 侧脑室平面 侧脑室 脉络丛 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 脉络丛囊肿 妊娠中期约1-2%的胎儿可检出脉络丛囊肿 90%以上胎儿脉络丛囊肿在妊娠26周以后消失 妊娠10周后超声可检出 可单发、可多发；可单侧，可双侧 单纯脉络丛囊肿没有明确病理意义 合并其他畸形，染色体畸变率增加 脉络丛囊肿合并其他畸形---羊水穿刺 丘脑平面 丘脑平面 透明隔腔 丘脑 透明隔腔 位于脑中线两侧侧脑室前角内侧壁之间的间隔 是由灰质细胞和神经纤维组成的两层薄膜 由于两层薄膜融合不全，形成潜在的腔隙，成为透明隔腔，即第五脑室 因不参与脑脊液循环,不属于脑室系统 横径约为1～2mm ，15%永存于成年 胼胝体发育不全 胼胝体是指联合左右大脑半球新皮质的一处很厚的纤维板 胼胝体的发育在12周从胼胝体头侧开始发育，最后尾侧发育，整个胼胝体完全形成约在18-20周左右 18-20周之前不能诊断胼胝体发育不全 胼胝体发育不全 完全型 胼胝体完全不发育 部分型 多为体尾缺如 超声表现 侧脑室增大呈泪滴状 透明隔腔消失 在90%的胼胝体发育不全的胎儿可以见到 极少在其他脑畸形中出现第三脑室不同程度扩大、上移 矢状切面及冠状切面不能显示胼胝体特殊结构 前脑无裂（全前脑） 前脑未完全分裂为两大脑半球 由于大脑半球不分开，形成一系列不同程度脑畸形和面部中线结构畸形 根据大脑半球分开程度，分为无叶全前脑、半叶全前脑、叶状全前脑 面部畸形 眼:眼距过近、独眼 鼻畸形：单鼻孔、无鼻孔长鼻畸形 唇：中央唇裂、两侧唇裂、小口畸形 55%合并染色体异常，最常见为13-三体 无叶全前脑（致死性） 单一原始脑室腔 脑中线结构异常：无脑中线、无透明隔、无第三脑室、无胼胝体 丘脑融合 常合并面部畸形：眼（独眼、眼距过近）、鼻（单鼻孔、长鼻）、唇（中央唇裂） 半叶全前脑（致死性） 前部为单一脑室腔，后部可分为脑室 无透明隔腔、无第三脑室、无胼胝体，有部分脑中线 丘脑融合 常合并面部畸形 叶状全前脑 胎儿期超声诊断困难 可存活，但常伴脑发育迟缓，智力低下 小脑平面 小脑平面 小脑 小脑延髓池 颈褶厚度 小脑生长发育 12-13W显示小脑半球 19W后显示小脑蚓部 妊娠中期小脑生长和孕龄呈直线回归关系 24w 横径（mm）＝孕周  24W 横径明显大于孕周20～38W 平均每周增长↑ 1～2mm 38W 平均每周增长↑ 0.7mm 小脑延髓池 宽度正常值：2-10mm 颈褶厚度 测量：枕骨外缘-皮肤外缘 18-24w6mm Dandy-walker综合征 典型的综合征以小脑蚓部缺失，第四脑室和颅后窝池扩张为特征，1/3伴有脑积水 发生率1/30000 分类 典型Dandy-walker畸形：以小脑蚓部缺失为特征 Dandy-walker变异型：以小脑下蚓部发育不全为特征，可伴有或不伴有颅后窝池增大 单纯颅后窝池增大，小脑蚓部完整，第四脑室正常 神经管缺陷 神经孔的闭合时机 受精后24天，前神经孔闭合 受精后27天，后神经孔闭合 按神经管发育受阻的时间及部位不同 无脑畸形 露脑畸形 脑或脑膜膨出 脊柱裂 神经管缺陷 无脑畸形 前神经孔闭合失败所致 主要特征：颅骨穹窿缺如（眶上嵴以上额骨、顶骨和枕骨的扁平部缺如），伴大脑、小脑及覆盖颅骨的皮