脑海绵状血管畸形诊治指南.docxVIP

脑海绵状血管畸形怎么管理？最新权威指南告诉你 导读：2017年5月，血管瘤联盟科学顾问委员会临床专家小组在Neurosurgery杂志上 发布了《脑海绵状血管畸形临床管理指南》，现在摘录如下。 基因测定和咨询 ? 首次脑海绵状血管畸形（CCM）时，应询问患者三代家族史，关注头痛、卒中、磁共振成像 （MRI）异常或其他神经系统并发症（Ⅰ级推荐；C级证据）。 ? 在以下情况下应该通过Sanger或NextGen测序检测CCM1-3基因，并进行缺失/复制分析：多发 CCM不合并相关发育性静脉畸形（DVA）或脑部放疗病史，或合并阳性家族史（Ⅰ级推荐；B级 证据）。 ? 在先证者确诊基因变异的情况下，应该向先证者及其家族成员介绍这种常染色体显性遗传病， 并根据家谱识别处于危险的个体。高危成人家族成员应进行基因检测；不过，对无症状个体提供 基因筛查时应该考虑伦理问题。在他们下决定前，应该对无症状个体提供心理咨询（Ⅰ级推荐； C级证据）。 影像学检查 ? 怀疑或已知CCM者推荐采用脑MRI进行诊断和临床随访（Ⅰ级推荐；B级证据）。 ? 脑MRI应该包括梯度回波（GRE）或磁敏感加权成像（sSWI）序列，以便于明确CCM的数量 （1个还是更多）（Ⅰ级推荐；B级证据）。 ? 不推荐进行导管血管造影检查，除非需要鉴别脑动静脉畸形（Ⅲ级推荐；C级证据）。 ? 指导治疗决策或发生新发症状时可以进行影