分子生物学--基因与基因组幻灯片.ppt

1.真核生物有一定的染色体数目，配子为单倍体，体细胞一般为双倍体。原核生物的染色体由一条环状双链的DNA组成，为单配体。 2.真核基因组大于原核基因组，结构复杂，基因数多，有多个复制起始点，每个复制子大小不一。原核生物只有一个复制起始点。 3.真核基因为单基因结构，转录产物为单顺反子。原核功能相关的基因串联在一起组成操纵子，转录产物为多顺反子。 4.真核基因组含有大量重复序列，原核基因组重复序列较少。 一.真核基因组结构与原核基因组结构的比较 5.真核基因是断裂基因（split gene） 即由外显子和内含子相间排列组成的具有镶嵌结构的基因。原核基因是连续的。 6.真核基因组非编码序列90%。原核基因组约为50% 7.功能相关的基因构成各种基因家族。 8.存在可移动的遗传因素。 二.真核生物基因与基因组的结构 (一)真核基因的基本结构 1.结构基因、内含子和外显子、断裂基因的定义 （1）结构基因（structural gene）指能转录成为mRNA、rRNA或tRNA的DNA顺序。 （2）内含子和外显子 真核生物的结构基因是不连续的，编码序列被非编码序列打断，在编码序列之间的非编码序列称为内含子（intron），编码序列称为外显子（exon）。 （3）断裂基因（split gene） 在真核类结构基因组中，编码顺序被许多称为内含子的非编码区分割成几段称之。即由外显子和内含子相间排列组成的具有镶嵌结构的基因。 2.顺式调控元件 顺式调控元件（cis—acting elements） 指那些对结构基因表达具有调控作用的DNA序列。是能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的DNA序列。顺式调控元件有：启动子、反应元件、增强子、沉默子和加尾信号等。 (二)基因家族(gene family) 基因家族 是指核苷酸序列或编码产物具有一定程度同源性的基因. 基因家族中各个基因或表达产物之间同源性的程度: 1.家族中各基因的核苷酸序列相同这些基因族也被称为单纯多基因家庭(如rRNA,tRNA家族)和复合多基因家族(如组蛋白基因家族). 2.家族中各基因核苷酸序列高度同源 （1）人类生长激素基因家族 包括人生长激素（hGH）、人胎盘促乳素(hCS)和催乳素（prolactin）。它们之间的同源性很高，尤其是hGH和hCS之间，蛋白质氨基酸序列有85%的同源性，mRNA上序列上有92%的同源性. （2）α-珠蛋白和β-珠蛋白基因家族 这些基因家族的各个成员在DNA分子上的排列顺序按照发育的不同阶段先后次序排列，故也称“发育控制复合多基因家族”。 3.家族中各基因编码的蛋白质有同源功能区，但基因的核苷酸序列可能不同。 如src癌基因家族 src,abl,fes,fgr,fps,fym,kck,lyn,ros,tkl,yes 此家族中各基因的DNA序列没有明显的同源性。 但每个基因产物都含有250个氨基酸顺序的同源蛋白激酶结构域。 4.家族各基因编码的蛋白质中具有很小的保守基序（conserved motif)。 如DEAD box基因家族。DEAD box：Asp-Glu-Ala-Asp. 此家族中各基因的DNA序列没有明显的同源性，但所有的表达产物都具有解旋酶的功能，都具有同样的保守基序（DEAD盒），DEAD是酶活性的关键结构。 5.基因超家族（gene superfamily） 基因超家族 是指一组由多基因家族及单基因组成的更大的基因家族。如： （1）免疫球蛋白超基因家族 表达产物都有免疫球蛋白样的结构域结构。有2个微球蛋白、MHCI类抗原的α链,Ⅱ类抗原的α链和β链,Thy1、CD4、CD8等与免疫有关的分子。 在后又陆续发现了许多免疫系统内以及与免疫无关的家族成员。 （2）丝氨酸蛋白酶基因超家族 其基因产物都有一个特殊的功能区，具有酶的功能。功能区中丝氨酸是活性中心的关键氨基酸残基。 现有很多新成员加进去，如载脂蛋白（apolipoprotein），它们只是转移胆因醇蛋白颗粒中的成分，而不具备任何水解蛋白质的酶功能。 （3）信号传递途径中的小GTP结合蛋白，现在称为ras超家族，包括ras家族、rho家族、rab家族，大约已有30个蛋白质基因被确定为该家族成员。 （三）假基因（pseudogene) 在核苷酸序列上与正常功能基因相似，但不能转录或转录后生成无功能基因产物的DNA序列，被称为假基因。 （四）编码序列 真核生物基因组编码序列只占DNA总量的5%，但由于其基因组非常大，故其基因数量比原核生物基因组要大得多（几十倍）。 （五）真核基因组中的转座子 有些可移动成分的结构与原核基因组的转位因子相似，是通过DNA介导的。