分子生物学--基因和基因组的结构与功能幻灯片.pptVIP

高度重复序列的功能 1、参与复制水平的调节 2、参与基因表达的调控 3、参与转位作用 4、与进化有关 5、作为每一个体的特征 6、可能与染色体减数分裂时染色体配对有关 中度重复序列 特征： 一般是不编码的序列，在基因调控中起重要作用，包括开启或关闭基因的活性、DNA复制的起始、其转录产物参与hnRNA（不均一核RNA）的处理等； 重复单位的序列相似，不完全一样，分散在基因组中，序列的长度和拷贝数不均一；具有种属特异性。 （1）Alu family 哺乳动物中含量最丰富的中度重复序列家族。 重复单位中带有限制性内切酶Alu的酶切位点： AG↓CT TC↑GA 主要集中在细胞分裂晚期的R带，大部分属于非编码DNA，但也有一部分位于mRNA的非翻译区，甚至位于编码区内。 功能可能与hnRNAr的加工成熟、DNA复制及转录调节有关 （2）Kpn I family （3）Hinf family 仅次于Alu家族的第二大家族。 人Kpn I顺序长6.4kb，散在分布，拷贝数约为3000-4800个，占人体基因组的1%。 限制性内切酶Hinf I 约有50-100个拷贝分散在基因组的不同区域。 多基因家族（multigene family） 亦称基因家族，是真核生物基因组中一组来源相同、结构相似、功能相关的基因，有的编码蛋白质，有的编码RNA。 根据分布不同，可分为两大类： （1）基因成簇地分布在一条染色体上，呈串联排列，产生多个拷贝，具有几乎相同的序列，同时发挥作用，如rRNA、tRNA、组蛋白等。 （2）各家族成员分布在不同的染色体上，序列虽然不相同，但编码的是一组紧密相关的蛋白，如干扰素、生长激素、珠蛋白等。 假基因（pseudogene） 在基因家族中，有些成员的序列与相关功能基因的序列相似，但不能被转录或转录后生成无功能的基因产物。 一个假基因常常有多个有害的突变，可能因为作为一种活性基因一旦停止，就再没有适当机制阻止进一步突变的聚积。假基因数目一般较少，往往只占基因总数的一小部分。 假基因主要有两种类型 （1）由于一种基因的加倍而失活。这种类型假基因保留原来亲本基因的外显子及内含子组织并常与亲本基因密切联系，如α、β球蛋白基因簇的假基因。它们可能是由于失去起始转录信号，或外显子—内含子连接处不能剪接或翻译不能终止。 （2）第二种假基因仅含有亲本基因的外显子，常常拥有3’端polyA尾，并随机分布于基因组中。这些假基因是源于mRNA，并通过逆转录而重新整合进基因组。 人β-珠蛋白基因簇及各个功能β-类珠蛋白基因的结构 列举几个基因家族：1 典型的前rRNA基因（转录单位）结构示意图 列举几个基因家族：2 组蛋白基因簇 三种动物中的组蛋白基因簇 黑色方框：组蛋白基因 空心方框：基因间的间隔区 箭头：基因的转录方向 列举几个基因家族：3 超基因家族 指一组由多基因家族及单基因组成的更大的基因家族。结构上有不同程度的同源性，可能起源于相同的祖先基因，但功能不相同。 例如，免疫球蛋白超基因家族。 单一序列 也称为单拷贝序列。 真核生物一般为二倍体细胞，因此不重复的单一序列存在2个拷贝。 大多数结构基因都是单一序列。 80%左右的mRNA来自单一序列DNA。 结构基因的突变容易引起遗传性状的改变或产生遗传性疾病。 断裂基因 即不连续基因。 绝大多数真核生物的基因都是断裂基因。编码蛋白质的基因称为外显子（exon），其间由不编码的序列即内含子（intron）隔开。转录时一起被转录出来，然后再经过加工剪切内含子后，外显子拼接起来后成为成熟的mRNA。 不连续基因的发现时是通过mRNA和DNA杂交实验而发现的。 电镜照片 解释图 鸡卵清蛋白基因中外显子和内含子的排列顺序及大小 鸡卵清蛋白mRNA与DNA杂交实验图 * 以上迁改数量均为施工图评审确定的数量，项目具体内容详见相关设计图纸。乙方需按批准施工图完成各杆线线路及设施安装、征地及青苗补偿、验收资料等工作。 * 基因和基因组的结构与功能 一、基因的生物学概念 1866????? Mendel发表《植物杂交实验》，“遗传因子”通过豌 豆实验，提出经典遗传定律：分离定律和独立分配定 律 1909 W.Johannse提出gene 这一名词，但还只是遗传性状的 符号，未涉及基因的物质概念 1910 Morgan发现果蝇的白眼性状的伴